神經(jīng)內(nèi)科：遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)

　　概述

　　本病是所有報(bào)道的共濟(jì)失調(diào)中最多的一種。發(fā)病機(jī)理未明，病變主要累及小腦，但脊髓及顱神經(jīng)也可部分受累。遺傳方式為常染色體顯性遺傳，男女發(fā)病率無明顯差異。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.多在30－60歲起病，少數(shù)在少年期或70歲時(shí)發(fā)病。有常染色體顯性遺傳的家族史，常以共濟(jì)失調(diào)步態(tài)為首發(fā)癥狀，行走不穩(wěn)，易跌倒。此后可逐漸出現(xiàn)雙上肢共濟(jì)失調(diào)；2.部分病例可有吞咽困難、失音、言語障礙、情緒不穩(wěn)、智慧衰退等，也可有復(fù)視、眼球活動(dòng)障礙等。3.雙下肢無力，肌張力增高，腱反射亢進(jìn)或減退，可有病理反射陽性。4.無弓形足及心臟異常。

　　診斷依據(jù)

　　1.發(fā)病年齡較遲，有常染色體顯性遺傳的家族史。2.進(jìn)行醫(yī)學(xué)-教育網(wǎng)-搜集-整理性加重的共濟(jì)失調(diào)，步態(tài)為醉酒樣。3.無心臟異常及弓形足，骨骼X線照片常正常。4.排除其他類型的共濟(jì)失調(diào)，排除腦癱和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病及癌性小腦共濟(jì)失調(diào)。

　　治療原則

　　1.對(duì)癥及支持療法；2.針灸及康復(fù)治療。

　　用藥原則

　　用藥框限內(nèi)的藥物只能緩解或減輕癥狀，有條件時(shí)可選用神經(jīng)生長因子或細(xì)胞生長肽肌注及營養(yǎng)藥物以增強(qiáng)體質(zhì)、提高身體抵抗力。

　　輔助檢查

　　檢查的主要目的是（1）t解病人的基本狀況，（2）排除顱腦畸形、腦血管病、腦腫瘤、寄生蟲等引起的共濟(jì)失調(diào)，所以經(jīng)濟(jì)條件許可時(shí)應(yīng)同時(shí)選用“A”、“B”、“C”項(xiàng)檢查。

　　療效評(píng)價(jià)

　　1.治愈：本病目前無法治愈。2.好轉(zhuǎn)：部分癥狀體征暫時(shí)減輕。3.未愈：癥狀體征無變化。

　　專家提示

　　本病是一遺傳病，目前沒有特效的治療方法，因此應(yīng)將重點(diǎn)放在預(yù)防上。避免近親結(jié)婚，做好婚前檢查，有本病家族史者盡量不結(jié)婚或結(jié)婚后不要生育；病程中應(yīng)加強(qiáng)體育鍛煉，防止過早臥床而致殘廢，本病發(fā)展緩慢，早期常不危及生命。目前可肌注神經(jīng)生長因子或細(xì)胞生長肽，有一定療效。