神經(jīng)內(nèi)科：肝豆?fàn)詈俗冃?/h1>
概述
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N與遺傳有關(guān)的銅代謝障礙引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳，有家族傾向。本病好發(fā)于兒童和青年，病變主要損害大腦的基底節(jié)和肝臟，引起豆?fàn)詈俗冃院透斡不�。臨床表現(xiàn)有進(jìn)行性加重的肢體震顫，肌強(qiáng)直，言語(yǔ)困難，精神改變，肝硬化和角膜色素環(huán)。本病因起病隱襲，臨床表現(xiàn)多樣，早期診斷較困難，故應(yīng)引起警惕。該病如能及早發(fā)現(xiàn)，及早治療預(yù)后良好，治療不及時(shí)，病情多持續(xù)發(fā)展，晚期因肝硬化，肝功能衰竭或并發(fā)感染死亡。故早期診斷、早期治療是關(guān)鍵。因本病屬遺傳性疾病，有家族傾向，對(duì)病人的同胞兄弟應(yīng)從早檢查。
臨床表現(xiàn)
1.神經(jīng)癥狀：成人多為動(dòng)作減少，肌強(qiáng)直、慌張步態(tài)為主。兒童以舞蹈，手足徐動(dòng)、肌張力減低為主，可有癲癇發(fā)作。2.精神癥狀：注意力不集中，記憶力差，情緒不穩(wěn)，后期有癡呆，可有幻覺(jué)，妄想。3.肝臟癥狀、厭食、惡心、黃疸、肝脾腫大，肝功能異常。晚期有肝硬化表現(xiàn)。兒童多以肝臟癥狀首發(fā)。4.角膜色素環(huán)（K－F環(huán)）。銅氧化酶及銅黃蛋白異常
診斷依據(jù)
1.兒童或青年人出現(xiàn)以上神經(jīng)，精神癥狀。2.原因不明的肝硬化表現(xiàn)。3.角膜色素環(huán)。4.有家族史診斷更肯定。
治療原則
1.低銅飲食；2.促進(jìn)體內(nèi)銅鹽排泄；3.減少銅在腸道吸醫(yī)-學(xué)教育-網(wǎng)搜集-整理收；4.對(duì)癥、支持治療；5.必要時(shí)手術(shù)治療。
用藥原則
1.早期治療首選D－青酶胺，同時(shí)加用維生素B6，震顫明顯可加用苯海索（安坦）、左旋多巴等。2.如D－青酶胺治療出現(xiàn)副作用可加用潑尼松（強(qiáng)的松）或改用三甲基四胺。3.無(wú)D－青酶胺可選其他排銅藥如二基丁二鈉，硫酸鋅等。4.有肝損害應(yīng)加用護(hù)肝藥，晚期有肝功能衰竭應(yīng)積極對(duì)癥、支持治療。
輔助檢查
1.早期、輕型的檢查專(zhuān)案以檢查框限“A”為主。2.晚期或有癲癇發(fā)作、診斷不明需除外腦內(nèi)其他病變者檢查專(zhuān)案包括檢查框限“A”、“B”或“C”。
療效評(píng)價(jià)
1.治愈：臨床癥狀、體征消失。2.好轉(zhuǎn)：臨床癥狀、體征改善，應(yīng)繼續(xù)治療；3.未愈：臨床癥狀、體征無(wú)變化。
專(zhuān)家提示
本病屬遺傳性疾病，致病因數(shù)造成體內(nèi)銅代謝異常。病變主要侵犯大腦基底節(jié)及肝臟。本病是目前遺傳性疾病中治療效果最好的，但治療不及時(shí)或未經(jīng)治療往往死于肝硬化，肝功能衰竭。由于本病的臨床表現(xiàn)多種多樣，容易誤診，尤其對(duì)以肝臟病變或精神癥狀為首發(fā)的易誤診為肝炎或精神病，對(duì)早期神經(jīng)癥狀不典型者，易誤診為神經(jīng)衰弱。故對(duì)兒童或青年人出現(xiàn)上述神經(jīng)、精神癥狀或原因不明的肝硬化應(yīng)想到本病及早進(jìn)行檢查。對(duì)有家族史而無(wú)癥狀的兒童應(yīng)爭(zhēng)取查角膜K－F環(huán)、血清銅，銅氧化酶。病人應(yīng)避免食用堅(jiān)果類(lèi)等含銅食物，避免用銅制食具。
概述
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N與遺傳有關(guān)的銅代謝障礙引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳，有家族傾向。本病好發(fā)于兒童和青年，病變主要損害大腦的基底節(jié)和肝臟，引起豆?fàn)詈俗冃院透斡不�。臨床表現(xiàn)有進(jìn)行性加重的肢體震顫，肌強(qiáng)直，言語(yǔ)困難，精神改變，肝硬化和角膜色素環(huán)。本病因起病隱襲，臨床表現(xiàn)多樣，早期診斷較困難，故應(yīng)引起警惕。該病如能及早發(fā)現(xiàn)，及早治療預(yù)后良好，治療不及時(shí)，病情多持續(xù)發(fā)展，晚期因肝硬化，肝功能衰竭或并發(fā)感染死亡。故早期診斷、早期治療是關(guān)鍵。因本病屬遺傳性疾病，有家族傾向，對(duì)病人的同胞兄弟應(yīng)從早檢查。
臨床表現(xiàn)
1.神經(jīng)癥狀：成人多為動(dòng)作減少，肌強(qiáng)直、慌張步態(tài)為主。兒童以舞蹈，手足徐動(dòng)、肌張力減低為主，可有癲癇發(fā)作。2.精神癥狀：注意力不集中，記憶力差，情緒不穩(wěn)，后期有癡呆，可有幻覺(jué)，妄想。3.肝臟癥狀、厭食、惡心、黃疸、肝脾腫大，肝功能異常。晚期有肝硬化表現(xiàn)。兒童多以肝臟癥狀首發(fā)。4.角膜色素環(huán)（K－F環(huán)）。銅氧化酶及銅黃蛋白異常
診斷依據(jù)
1.兒童或青年人出現(xiàn)以上神經(jīng)，精神癥狀。2.原因不明的肝硬化表現(xiàn)。3.角膜色素環(huán)。4.有家族史診斷更肯定。
治療原則
1.低銅飲食；2.促進(jìn)體內(nèi)銅鹽排泄；3.減少銅在腸道吸醫(yī)-學(xué)教育-網(wǎng)搜集-整理收；4.對(duì)癥、支持治療；5.必要時(shí)手術(shù)治療。
用藥原則
1.早期治療首選D－青酶胺，同時(shí)加用維生素B6，震顫明顯可加用苯海索（安坦）、左旋多巴等。2.如D－青酶胺治療出現(xiàn)副作用可加用潑尼松（強(qiáng)的松）或改用三甲基四胺。3.無(wú)D－青酶胺可選其他排銅藥如二基丁二鈉，硫酸鋅等。4.有肝損害應(yīng)加用護(hù)肝藥，晚期有肝功能衰竭應(yīng)積極對(duì)癥、支持治療。
輔助檢查
1.早期、輕型的檢查專(zhuān)案以檢查框限“A”為主。2.晚期或有癲癇發(fā)作、診斷不明需除外腦內(nèi)其他病變者檢查專(zhuān)案包括檢查框限“A”、“B”或“C”。
療效評(píng)價(jià)
1.治愈：臨床癥狀、體征消失。2.好轉(zhuǎn)：臨床癥狀、體征改善，應(yīng)繼續(xù)治療；3.未愈：臨床癥狀、體征無(wú)變化。
專(zhuān)家提示
本病屬遺傳性疾病，致病因數(shù)造成體內(nèi)銅代謝異常。病變主要侵犯大腦基底節(jié)及肝臟。本病是目前遺傳性疾病中治療效果最好的，但治療不及時(shí)或未經(jīng)治療往往死于肝硬化，肝功能衰竭。由于本病的臨床表現(xiàn)多種多樣，容易誤診，尤其對(duì)以肝臟病變或精神癥狀為首發(fā)的易誤診為肝炎或精神病，對(duì)早期神經(jīng)癥狀不典型者，易誤診為神經(jīng)衰弱。故對(duì)兒童或青年人出現(xiàn)上述神經(jīng)、精神癥狀或原因不明的肝硬化應(yīng)想到本病及早進(jìn)行檢查。對(duì)有家族史而無(wú)癥狀的兒童應(yīng)爭(zhēng)取查角膜K－F環(huán)、血清銅，銅氧化酶。病人應(yīng)避免食用堅(jiān)果類(lèi)等含銅食物，避免用銅制食具。
