神經(jīng)內(nèi)科：進行性肌營養(yǎng)不良癥

　　概述

　　進行性肌營養(yǎng)不良癥為一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性肌病。臨床主要表現(xiàn)為緩慢起病的進行性加重的對稱性肌萎縮和肌無力。關(guān)于本病的發(fā)病機制尚未闡明，近年來認為可能與肌細胞膜或紅細胞膜的先天性代謝障礙有關(guān)，特別是肌細胞內(nèi)鈣離子的蓄積可能是引起肌肉變性的重要原因。根據(jù)起病年齡，病肌分布，病程進展情況和遺傳特點，將本病分為多個類型。常見有：（1）假肥大型：為兒童中最常見的一類肌病，屬性連隱性遺傳，發(fā)病均為男性，女性僅為異常性染色體的攜帶者。常于嬰兒期發(fā)病，5－8歲時明顯，進展較快。以骨盆帶肌肉的無力為突出癥狀，多數(shù)伴有腓肌的假性肥大。（2）Becker型：病肌分布、遺傳特點同假肥大型，但遠較假肥大型少見，且進展緩慢，預(yù)后良好，常在15－25歲期間發(fā)病。（3）面肩肱型：為成年人中最常見類型，屬常染色體顯性遺傳，性別無差別，通常在青春期起病。（4）肢帶型：屬常染色體隱性遺傳，男女均可見，10－30歲為好發(fā)年齡，進展緩慢，一般到中年后才發(fā)展到嚴重程度。（5）眼咽型：屬常染色體顯性遺傳，發(fā)病多在中年。本病目前尚無有效治療方法

　　臨床表現(xiàn)

　　1.雙下肢近端無力，跑步困難、易跌、上樓費力；2.四肢近端、肩胛帶、骨盆帶的肌肉明顯萎縮；3.行走時腰椎過度前凸，骨盆及下肢呈搖擺狀，似“鴨步”步態(tài)；4.因肩胛帶肌肉無力、萎縮，當(dāng)雙臂前伸時可見“翼狀肩胛”；5.由仰臥位起立時表現(xiàn)出先翻身俯臥，再雙手撐地、扶膝、伸腰等特殊姿態(tài)，又稱Gowers征。6.腓腸肌或三角肌等處可見假性肥大。7.面肩肱型：肌病面容，閉目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等；翼狀肩胛；上臂細瘦。8.肢帶型：四肢近端肌肉無力、萎縮；上樓困難，舉臂不能過肩。9.眼咽型：眼瞼下垂，眼球活動障礙；吞咽困難，構(gòu)音不清。

　　診斷依據(jù)

　　1.隱襲起病，進行性加重之肢體近端或其他部位肌無力、萎縮癥狀體征；2.性鏈或常染色體顯性或隱性遺傳形式；3.血清中GPT、GOT、LDH、CPK、PK等的顯著升高；4.肌電圖提示肌源性改變；5.肌肉活檢見肌纖維直徑明顯不等，有壞死和再生及結(jié)締組織增生等改變。6.除外多發(fā)性肌炎、進行性脊肌醫(yī)-學(xué)教-育網(wǎng)搜-集整理萎縮癥、重癥肌無力等其他疾病。

　　治療原則

　　1.改善機體代謝（ATP等）；2.胰島素葡萄糖療法；3.高壓氧療法；4.鈣離子拮抗劑治療；5.體外反搏治療。

　　用藥原則

　　用藥框限內(nèi)的藥物治療效果并不理想，僅供試用。

　　輔助檢查

　　1.對單純肌營養(yǎng)不良癥，檢查專案以“A”為主；2.對需與多發(fā)性肌炎等病鑒別，或與神經(jīng)系統(tǒng)病變鑒別者，檢查專案包括框限“A”、“B”、“C”。

　　療效評價

　　1.治愈：臨床癥體、體征消失。2.好轉(zhuǎn)：臨床癥狀、體征改善。3.未愈：臨床癥狀、體征無好轉(zhuǎn)。

　　專家提示

　　關(guān)于本病的治療，迄今為止，尚未發(fā)現(xiàn)一種經(jīng)得起多次重復(fù)的、時間考驗的、被世界各國公認的特效療法。目前仍處于不斷地摸索和驗證中。關(guān)鍵在于做好預(yù)防工作，做好遺傳諮詢、產(chǎn)前檢查、攜帶者的家譜分析和檢查是預(yù)防本病發(fā)生的重要措施。本病除假肥大型外，多數(shù)不影響其壽命。晚期患者可因嚴重肌肉萎縮而出現(xiàn)肢體攣縮和畸形。適當(dāng)體育活動、按摩、體療有助于改善肢體功能，延緩殘廢時間。