神經內科：弗里德賴希型共濟失調

　　概述

　　本病屬脊髓型共濟失調中的一種，也是共濟失調中最常見的表現(xiàn)形式之一。發(fā)病機理未明，病變主要累及脊髓和小腦。在我國，該病的遺傳方式主要為常染色體隱性遺傳，兩性的發(fā)病率無區(qū)別，多在5－18歲起病，少數(shù)遲至30歲。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.5－18歲起病，有常染色體隱性遺傳的家族史。初期出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、易跌，癥狀以晚間為甚；以后漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現(xiàn)更明顯的共濟失調，行走更困難、軀干因不能維持姿勢而左右晃動。2.部分病人有括約肌功能障礙，晚期可有肌肉萎縮，個別病人可發(fā)生嚴重的肌力減退而癱瘓，少數(shù)病人可有智力低下和顱神經損害的癥狀。3.軀干及肢體共濟失調、腱反射喪失、深感覺障礙、病理反射陽性，�？梢姽�形足、脊柱側彎及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。4.常可發(fā)現(xiàn)有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴大等。

　　診斷依據(jù)

　　1.5－18歲起病，有常染色體隱性遺傳的家族史。2.初期出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、易跌，癥狀以晚上為甚；此后漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現(xiàn)更明顯的共濟失調，行走更困難、軀干因不能維持姿勢而左右晃動。3.軀干及肢體共濟失調、腱反射喪失、深感覺障礙、病理反射陽性，�？梢姽�形足、脊柱側醫(yī)學-教育-網搜集-整理彎及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。4.�？砂l(fā)現(xiàn)有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴大等。

　　治療原則

　　1.神經生長因子或細胞生長肽肌注治療；2.對癥及支持療法；3.針灸及康復治療；4進。對嚴重骨骼畸形者可考慮手術治療。

　　用藥原則

　　用藥框限內的藥物只能緩解或減輕癥狀，有條件時可選用營養(yǎng)藥物以增強體質、提高抵抗力。

　　輔助檢查

　　檢查的主要目的（1）t解病人的基本狀況，（2）排除因顱腦及脊柱畸形、腫瘤、炎癥、寄生蟲等引起的共濟失調，因此經濟條件許可時最好能同時選用“A”、“B”、“C”項檢查。

　　療效評價

　　1.治愈：本病目前無法治愈。2.好轉：部分癥狀體征暫時減輕。3.未愈：癥狀體征無變化。

　　專家提示

　　由于本病是一遺傳病，沒有特效的治療方法，因此應將重點放在預防上。避免近親結婚，做好婚前檢查，本病患者盡量不結婚或結婚后不要生育；病程中應加強體育鍛煉，防止過早臥床而至殘廢。本病有時發(fā)展緩慢，可維持數(shù)十年的生命，部分病人在兒童期發(fā)病，到20歲左右已近殘廢。良好的生活護理及適當?shù)闹委熓蔷S持生命、提高生存質量的保證。近代應用神經生長因子或細胞生長肽肌注治療，早期有一定療效。