血液內(nèi)科：鐵粒幼細(xì)胞性貧血
概述
鐵粒幼細(xì)胞性貧血（簡(jiǎn)稱SA.）是一組鐵利用障礙性疾病。特征為骨髓中出現(xiàn)大量環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞，紅細(xì)胞無效生成，組織鐵儲(chǔ)量過多和外周血呈小細(xì)胞低色素性貧血。本病分為獲得性和遺傳性，還有維生素B6反應(yīng)性貧血。獲得性又分為原發(fā)性和繼發(fā)性。鐵利用不良，血紅素合成障礙和紅細(xì)胞無效生成是本病發(fā)病的主要環(huán)節(jié)。與血紅素合成有關(guān)的各種酶和輔酶的缺乏，活性減低和活性受阻是本病的發(fā)病機(jī)理。任何原因影響這些酶的活性均可導(dǎo)致鐵利用不良和血紅素合成障礙，結(jié)果形成低色素性貧血，鐵在紅細(xì)胞及各組織內(nèi)大量堆積，使紅細(xì)胞形態(tài)及功能受損，致紅細(xì)胞過早破壞即無效生成。鐵大量沉積于各組織內(nèi)，形成血色病，影響各組織器官功能。
臨床表現(xiàn)
1.遺傳性多為青少年、男性及有家族史；獲得性常無家族史。原發(fā)性，無原因，多于50歲以上發(fā)病。繼發(fā)性多見于用異煙肼、比嗪酰胺、氯霉素及抗癌藥時(shí)間過長(zhǎng)后發(fā)病。亦可見于腫瘤及骨髓增生性疾病。2.發(fā)病緩慢，貧血為本病主要癥狀與體征。常有皮膚蒼白，部分病人皮膚呈暗黑色。軟弱，動(dòng)則心悸、氣促。3.肝脾輕度腫大，后期發(fā)生血色病時(shí)（即含鐵血黃素沉積癥）肝脾腫大顯著。4.發(fā)生血色病時(shí)可出現(xiàn)心、腎、肝、肺功能不全，少數(shù)可發(fā)生糖尿病。5.血象：一般為中度貧血（血紅蛋白在70－90g／L）少數(shù)為重度貧血（血紅蛋白30－60g／L）紅細(xì)胞大小不等，可見幼稚紅細(xì)胞。網(wǎng)織紅細(xì)胞正�；蜉p度升高。白細(xì)胞及血小板多數(shù)正常。6.骨髓：紅系增生明顯活躍，病態(tài)造血現(xiàn)象，胞漿可見空泡、漿量少，缺乏血紅蛋白形成，鐵染色可見鐵粒幼紅細(xì)胞增多，出現(xiàn)環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞〉15％，是本病特征，具有診斷意義。粒系及巨核系正常。7.血清鐵和鐵蛋白飽和度、血漿鐵轉(zhuǎn)換率、紅細(xì)胞游離原卜琳增高。血清鐵結(jié)合力、鐵利用率降低。中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分減低。
診斷依據(jù)
1.發(fā)病緩慢，貧血為主要癥狀。2.可有肝脾腫大。3.血象顯示低色素性貧血，可見幼紅細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或輕度升高。白細(xì)胞和血小板正常。4.骨髓增生明顯活躍，紅細(xì)胞形態(tài)有異，并出現(xiàn)環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞＞15％。粒系、巨核系正常。5.血清鐵、鐵蛋白飽和度、血漿鐵轉(zhuǎn)換率及紅細(xì)胞游離原卜琳醫(yī)學(xué)-教育網(wǎng)-搜集-理增高，血漿鐵結(jié)合力，鐵利用率降低。6.中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分減低。
治療原則
1.大劑量使用維生素B6。2.使用雄性激素。3.適當(dāng)使用腎上腺皮質(zhì)激素。4.可使用除鐵制劑，減少體內(nèi)過多鐵的堆積。5.貧血重者可酌情輸注紅細(xì)胞或全血。
用藥原則
1.早期、輕型病例以口服維生素B6、康力龍、葉酸為主。2.中期，貧血癥狀嚴(yán)重者，可用注射維生素B6及雄性激素，加用除鐵劑情況下適當(dāng)輸注濃縮紅細(xì)胞或全血，也可選用“C”項(xiàng)藥。3.積極治療原發(fā)病。
輔助檢查
1.對(duì)一些慢性貧血，紅細(xì)胞呈雙相性或呈低色素性貧血患者檢查專案以檢查框限“A”為主。2.對(duì)重癥、晚期病例，長(zhǎng)期大量鐵堆積于體內(nèi)引起血色病者可行檢查框限“A”、“B”和“C”。
療效評(píng)價(jià)
目前國(guó)內(nèi)外均無可參考療效標(biāo)準(zhǔn)。1.緩解：臨床癥狀明顯改善，血紅蛋白明顯升高，鐵代謝實(shí)驗(yàn)室檢查基本正常。環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞明顯減少。2.進(jìn)步：臨床癥狀有所改善，血紅蛋白有所提高，鐵代謝實(shí)驗(yàn)室檢查有所好轉(zhuǎn)，環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞減少。3.無效：臨床癥狀及實(shí)驗(yàn)室檢查無進(jìn)步。
專家提示
繼發(fā)性鐵粒幼細(xì)胞性貧血，是繼發(fā)于某些藥物或化學(xué)毒物治療（如抗癆藥、氯霉素、烷化劑等抗癌藥及鉛、酒精等）及某些疾�。ㄈ绻撬柙鲋承约膊〖澳[瘤、骨髓增生異常綜合征慢性感染）后，環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞數(shù)量、貧血、鐵的負(fù)荷較輕，一旦停藥脫離化學(xué)毒物或控制原發(fā)病，使用維生素B6，癥狀可消失。原發(fā)性鐵粒幼細(xì)胞性貧血病因不明，因而治療效果往往不理想。遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血比較少見，最常見的為伴性染色體遺傳。多數(shù)男性發(fā)病，發(fā)病年齡較早，發(fā)病機(jī)理不一，部分對(duì)維生素B6治療有效，另一部分維生素B6治療無效。原因不清。
