血液內(nèi)科：陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿

　　概述

　　陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，簡稱PNH，是一種獲得性紅細胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特點為常在睡眠后解醬油色或葡萄酒色尿。可伴全血細胞減少、感染和血栓形成。本病雖少見，但近年來有增多趨勢。我國北方多于南方。半數(shù)以上發(fā)生在20－40歲青壯年。男性多于女性，與遺傳及種族無關(guān)。本病起病隱襲緩慢，呈慢性過程，以貧血、出血為首發(fā)癥狀者較多，以血紅蛋白尿起病者較少。且本病可與再生障礙性貧血相互轉(zhuǎn)化。中位數(shù)生存期約10年，也有長達20年以上。治療主要為對癥及支持治療，防治并發(fā)癥。國內(nèi)患者主要死亡原因為出血及感染。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.睡眠后醬油樣或葡萄酒色尿發(fā)作史。2.貧血及出血，出血少見且輕。3.感染和發(fā)熱。4.黃疸、肝脾輕度腫大。5.血栓形成。

　　診斷依據(jù)

　　一、PNH診斷標準：1.臨床表現(xiàn)符合PNH；2.實驗室檢查：酸化血清溶血試驗（Ham試驗）、糖水試驗、蛇毒因子溶血試驗、尿潛血或尿含鐵血黃素試驗中凡符合下述任何一種情況，即可診斷。（1）二項以上陽性，（2）一項陽性，但須具備以下條件：（a）兩次以上陽性，或一次陽性，但操作正規(guī)，有陰性對照。（b）有溶血證據(jù)。（c）能排除其他溶血，如G6PD缺乏所致溶血，自身免疫性溶血性貧血等。二、再障一PNH綜合征：根據(jù)病情演變和特征，下列不同情況均屬本綜合征，但應(yīng)分別標明。（1）再障→PNH：指原有肯定的再生障礙性貧血，轉(zhuǎn)為可確定的PNH，再障的表現(xiàn)已不明顯。（2）PNH→再障：指原有肯定的PNH，轉(zhuǎn)為明確的再障，PNH的表現(xiàn)已不明顯。（3）PNH伴有再障特征：指PNH伴有骨髓增生低下，巨核細胞減少，網(wǎng)織紅細胞不增高等再障表現(xiàn)者。（4）再障伴有PNH特征：指再障伴有PNH的有關(guān)化驗結(jié)果陽性者。

　　治療原則

　　本病無特效治療，主要為對癥及支持療法。1.去除或避免醫(yī)學-教育網(wǎng)-搜集-整理誘發(fā)因素。2.控制溶血發(fā)生。3.促進血細胞生成。4.補充相對缺乏的造血物質(zhì)。5.輸洗滌紅細胞懸液。6.骨髓移植。

　　用藥原則

　　1.對普通PNH病例以口服強的松、康力龍和其他輔助藥物為主。2.對合并嚴重感染病例，病原菌不明確時可選擇廣譜抗生素，待藥敏試驗結(jié)果回報后，根據(jù)結(jié)果進行選擇。3.對合并嚴重貧血病例，除主要藥物治療外，需輸注洗滌紅細胞。4.對合并缺鐵的患者，適當選擇硫酸亞鐵、右旋糖酐鐵或福乃得補充。5.對合并血栓的患者，聯(lián)用華法令、復方丹參片等藥。

　　輔助檢查

　　1.確診PNH疾病，主要檢查以檢查框限“A”＋“B”為主。2.為了明確PNH疾病類型，可選用檢查框限“C”。

　　療效評價

　　1.完全緩解：血紅蛋白100g／L（10的9次方／L）以上，無發(fā)作性睡眠后醬油樣尿，尿潛血試驗陰性。2.部分緩解：貧血癥狀好轉(zhuǎn)，睡眠后醬油色尿發(fā)作次數(shù)減少。

　　專家提示

　　陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，是一種獲得性疾病，致病因素可能有化學物質(zhì)，放射線或病毒感染，由于這些因素損害了骨髓造血細胞，致染色體突變所引起。因為能引起溶血的原因相當多，故確診此病主要靠實驗室檢查，且由于本病與再生障礙性貧血關(guān)系密切，慢性病人應(yīng)注意定期隨診檢查。本病易反復發(fā)作，故應(yīng)長期堅持治療，盡量避免過度疲勞、精神緊張、服藥等各種誘發(fā)因素，切不可亂投醫(yī)而耽誤疾病的治療。