內分泌：垂體性矮小病

　　概述

　　垂體性侏儒癥系指青春期以前垂體前葉生長激素缺乏所致的生長發(fā)育障礙。臨床上分為特發(fā)性和繼發(fā)性，以前者為多，占全部垂體性侏儒癥的60-70％，后者因下丘腦－垂體的器質性病變所致，主要有顱咽管瘤、松果體瘤等。在國外侏儒癥的發(fā)病率為1／5000，我國尚未見統計資料。目前對此病唯一有效的治療方法是進行人生長激素（hGH）替代療法。

　　臨床表現

　　1.生長障礙：出生一、二年后生長逐漸減慢，身材矮小、勻稱，成年后的容貌仍似兒童，皮下脂肪多，肌肉不發(fā)達；骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力與年齡相當。2.性發(fā)育障礙：男性陰莖小，隱睪、無胡須，聲調似小孩。女性無月經，乳房不發(fā)育，子宮小，外陰幼稚，無腋毛。

　　診斷依據

　　1.身材矮小勻稱，智力正常，性器官不發(fā)育及第二性征缺乏。2.X線檢查骨齡幼稚。3.血清生長激素水平減低。4.胰島素低血糖試驗，精氨酸負荷試驗均無反應。5.除外Turner綜合醫(yī)學-教育網-搜集-整理征、甲狀腺性侏儒，軟骨發(fā)育不良，體質性生長發(fā)育遲緩或青春期延遲。

　　治療原則

　　1.生長激素替代治療；2.人工合成同化類固醇治療；3.其他內分泌功能低下的激素替代治療；4.病因治療。

　　用藥原則

　　1.垂體性侏儒一經確診，應及早治療，目前唯一有效的治療是進行人GH替代，現已開始應用基因重組技術生產hGH。2.在沒有生長激素的醫(yī)療單位，可用人工合成的同化類固醇激素或與絨毛膜促性腺激素交替使用。

　　輔助檢查

　　1.對身材矮小各種侏儒癥者，均應接受檢查框限“A”和“B”，以確定是否為垂體性侏儒癥。2.對診斷不肯定或有條件者，則應做檢查框限“A”、“B”、“C”，以除外其他原因的矮小癥。

　　療效評價

　　1.治愈：經治療后身高增長至正常水平。2.好轉：生長發(fā)育迅速增加，身高超過130cm；骨齡接近正常；補充激素后甲狀腺、腎上腺皮質功能接近正常。3.未愈：身高、骨齡及各器官功能無改善。

　　專家提示

　　垂體性侏儒于出生時發(fā)育雖正常，但1-2歲后生長緩慢，停滯于幼兒期身材。因此對出生后生長遲緩、矮小伴骨骼發(fā)育不良，性器官及第二性征發(fā)育延遲的兒童應及早就診，早期確診，及時治療可收到好的治療效果。目前唯一有效的治療方法是進行hGH的替代治療，因此患兒及家長應在�？漆t(yī)師指導下接受長期的治療，并給予適當的心理治療及營養(yǎng)支持治療。