腎內(nèi)科：腎小管性酸中毒

　　概述

　　腎小管性酸中毒（RTA），是由于近端及（或）遠(yuǎn)端腎小管功能障礙所致的代謝性酸中毒，主要臨床特征是：慢性高氯性酸中毒，水、電解質(zhì)平衡失調(diào)，如低鉀血癥或高鉀血癥；低鈉、低鈣血癥；多尿、煩渴、多飲等；若不及時(shí)治療可出現(xiàn)腎性佝僂病或骨軟化癥；骨鈣化及（或）腎結(jié)石等。本綜合征可分五個(gè)臨床類(lèi)型。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.近端腎小管酸中毒（Ⅰ型）（PRTAⅠ）型，（1）多見(jiàn)于男性嬰兒或兒童；（2）多尿、煩渴、遺尿，可出現(xiàn)低血鉀，肌無(wú)力，骨軟化、骨疏松等；（3）尿pH值可降至5.5以下；（4）有代謝性酸中毒及鉀、鈉、鈣等電解質(zhì)紊亂。2.遠(yuǎn)端腎小管酸中毒（dRTA，Ⅱ型）（1）女性多見(jiàn)，多發(fā)病于20-40歲，亦可見(jiàn)于任何年齡；（2）典型的高氯性酸中毒、伴低鉀、鈉、鈣血癥；（3）早期可有多尿、煩渴、多飲頗似尿崩癥；（4）尿pH＞6；（5）高鈣尿、腎結(jié)石和／或腎鈣化。3.混合型腎小管酸中毒（Ⅲ型）臨床特征是Ⅰ型和Ⅱ型RTA的表現(xiàn)同時(shí)存在，臨床癥狀較嚴(yán)重。4.全遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒（GdRTA，Ⅳ型）（1）高氯性酸中毒伴持續(xù)性高鉀血癥；（2）部分病人有腎素分泌障礙，導(dǎo)致低腎素，低醛固酮血癥，高血壓可存在。5.腎功能不全的腎小管性酸中毒任何慢性腎病，當(dāng)GFR降至20-30ml／min常伴此型RTA，酸中毒較輕，癥狀不多。

　　診斷依據(jù)

　　1.多尿，煩渴，多飲；除外糖尿病、尿崩癥；2.常有骨骼及肌肉疼痛；3.代謝性（高氯性）酸中毒，無(wú)氮質(zhì)血癥（或輕）；4.有鉀、鈉、鈣等電解質(zhì)紊亂（常見(jiàn)低鉀或高鉀血癥、低鈉、低鈣血癥）；5.未明原因的雙腎結(jié)石和腎鈣化。

　　治療原則

　　1.矯正代謝性酸中毒。2.糾正水、電解質(zhì)紊亂。3.治療原發(fā)病。4.治療并發(fā)癥。5.高鉀血癥嚴(yán)重、明顯時(shí)可行血透。6.對(duì)癥支持療法。

　　用藥原則

　　1.輕型者以口服碳酸氫鈉、枸櫞酸鉀和其他支持療法。2.重癥病醫(yī)-學(xué)教-育網(wǎng)搜集-整理例改用靜脈給藥并加強(qiáng)輔助治療，可選用“C”項(xiàng)藥物人血白蛋白或復(fù)方氨基酸。3.合并腎結(jié)石者必要時(shí)排石治療。4.腎小管性酸中毒（Ⅳ型）出現(xiàn)高血鉀者，口服離子交換樹(shù)脂或加強(qiáng)利尿、補(bǔ)堿、補(bǔ)鈣等；若癥狀無(wú)改善，可行透析治療。

　　輔助檢查

　　1.對(duì)早期輕癥病人檢查以“A”項(xiàng)為主，可選擇性地查“B”項(xiàng)。2.較重病例或臨界病例檢查“A”＋“B”項(xiàng)。3.疑難病例檢查“A”＋“B”＋“C”項(xiàng)。

　　療效評(píng)價(jià)

　　1.治愈：癥狀體征消失，水、電解質(zhì)紊亂糾正。2.好轉(zhuǎn)：癥狀體征基本消失，水、電解質(zhì)紊亂基本糾正。3.未愈：癥狀體征未改善，常有合并癥，水、電解質(zhì)紊亂難于糾正。

　　專(zhuān)家提示

　　本綜合征是由于腎小管近端及（或）遠(yuǎn)端腎小管功能障礙所致的代謝性酸中毒，臨床并非少見(jiàn)，臨床癥狀輕重不一，輕者可無(wú)癥狀，重者以多尿、煩渴、多飲、骨骼及肌肉疼痛就診，檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)高氯性酸中毒（但無(wú)氮質(zhì)血癥）。尿酸堿度增高等表現(xiàn)，也有不明原因雙腎結(jié)石或腎鈣化者，早期治療預(yù)后良好，晚期就診者待并發(fā)癥出現(xiàn)時(shí)，預(yù)后仍不樂(lè)觀。目前此病對(duì)癥治療仍可緩解，照常過(guò)正常生活及工作。若有上述表現(xiàn)者能及早診治，以免疾病的進(jìn)一步發(fā)展而導(dǎo)致不良的預(yù)后。