概述
    成年男性睪丸約重10．5～14g，長約4．5cm，寬約2．5cm，厚約3．0cm，其外面有一層色白、堅韌而有彈性的白膜。白膜在睪丸后緣處增厚，形成一個垂直的睪丸隔膜，突入睪丸內(nèi)部。此隔的結(jié)締組織把睪丸分成二百多個睪丸小葉，每個小葉內(nèi)有1～4條曲細精管，曲細精管匯合成直細精管，直細精管在睪丸縱隔內(nèi)互相吻合而構(gòu)成睪丸網(wǎng)。睪丸網(wǎng)分出10～15條輸出小管，構(gòu)成附睪的頭部并與附睪管通連。附睪管是一條高度彎曲長4～5m的管道，尾端與輸精管相連。睪丸由曲細精管和間質(zhì)所組成，曲細精管由二種細胞所構(gòu)成：一為多層的生殖細胞，即從最幼稚的精原細胞演變?yōu)榫讣毎?、精細胞，最后形成精子。二為支持細胞（sertolicells），對生殖細胞起支持和營養(yǎng)作用，分泌抑制素（inhibin），并構(gòu)成血睪屏障。間質(zhì)中有間質(zhì)細胞（Ley-dig cells），能分泌雄性激素。

　　未分化生殖腺于胚胎4～5周形成，分為皮質(zhì)和髓質(zhì)二部分，此后大量原始生殖細胞由卵黃囊內(nèi)胚層移行到生殖腺，并開始分化。未分化生殖腺向睪丸分化的決定因素是在原始生殖細胞膜上有組織相容性Y抗原（H-Y抗原），在男性胚胎，原始生殖細胞核內(nèi)有Y染色體，細胞膜上有HY抗原，未分化生殖腺的皮質(zhì)退化，髓質(zhì)發(fā)育為睪丸。

　　下丘腦分泌的促性腺激素釋放激素（GnRH），又稱黃體生成激素釋放激素（LHRH），能刺激腺垂體釋放卵泡刺激素（FSH）和黃體生成素（LH）。LH在男性也稱間質(zhì)細胞刺激素（ICSH），能促使睪丸間質(zhì)細胞產(chǎn)生睪丸酮。FSH作用于曲細精管，促使精子發(fā)育成熟；抑制素是支持細胞產(chǎn)生的一種肽類激素，有抑制垂體分泌FSH及抑制下丘腦分泌GnRH的作用，從而間接抑制精子發(fā)生。下丘腦-垂體-性腺軸受睪酮和雌激素的負反饋控制。

　　病因病理
   （一）下丘腦垂體疾病
    1．下丘腦-垂體腫瘤、炎癥、創(chuàng)傷、手術(shù)、肉芽腫等，影響GnRH的產(chǎn)生和釋放，垂體促性腺激素分泌不足，從而影響睪丸發(fā)育，雄激素產(chǎn)生減少和精子發(fā)生缺陷，男子睪丸松軟縮小，生殖器萎縮、陽萎，性欲減退，不育，可伴有下丘腦綜合征或垂體前葉功能障礙的其他表現(xiàn)。

　　2．促性腺激素分泌低下性性腺功能減退征（Kallmann綜合征）又稱嗅覺缺失-類無睪綜合征：本征是先天性的，染色體核型為46XY，病因可能是常染色體顯性、隱性或X-連鎖遺傳。因胚胎發(fā)育時嗅球形成不全，可引起下丘腦GnRH分泌低下，導致性腺功能低下，睪酮分泌減少，睪丸生精障礙。表現(xiàn)為嗅覺缺乏，第二性征發(fā)育不良，類似無睪狀態(tài)。

　　3．單純性LH缺乏癥 病人有類無睪癥的特點，伴男性乳房發(fā)育，血清LH和睪酮低，F(xiàn)SH可正常，曲細精管能生精有生育能力，HCG可引起睪丸的成熟。

　　4．單純性FSH缺乏癥 較少見，間質(zhì)細胞可正常分泌睪酮，男性性征正常，由于FSH缺乏影響生精，引起不育。

　　5．肌張力低下-智力減低-性發(fā)育低下-肥胖綜合征（Prader-Willi綜合征）病因未明，可能為常染色體隱性遺傳。出生后即肌張力低下，嗜睡，吸吮與吞咽反射消失，喂養(yǎng)困難。數(shù)月后肌張力好轉(zhuǎn)，出現(xiàn)多食、肥胖。智力發(fā)育障礙，性腺發(fā)育缺陷，第二性征發(fā)育不良，可有隱睪，男性乳房發(fā)育，輕度糖尿病、下頜短小、眼眥贅皮、耳廓畸形等先天異常。

　　6．性幼稚-色素性視網(wǎng)膜炎-多指（趾）畸型綜合征（Laurence-Moon-Biedl綜合征）為常染色體隱性遺傳，因下丘腦-垂體先天缺陷，引起促性腺激素分泌不足，睪丸功能繼發(fā)性低下，患者有智力障礙，生長發(fā)育遲緩，到青春期不出現(xiàn)第二性征，陰莖及睪丸均不發(fā)育，出現(xiàn)肥胖。色素性視網(wǎng)膜炎造成視力減弱或失明。有多指（趾）或并指（趾）畸形。

　　7．Alstrams綜合征 為常染色體隱性基因發(fā)病，本病少見，臨床上和Laurence-Moon Biedl綜合征有許多相似之處，如視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、性幼稚，但本癥無智力障礙和多指（趾）畸形。

　　8．肥胖生殖無能綜合征（Froehlish綜合征）任何原因（如顱咽管瘤）引起下丘腦-垂體損害均可引起本病，其特點為在短期內(nèi)迅速出現(xiàn)肥胖、嗜睡、多食，骨骼發(fā)育延遲，可有男性乳房發(fā)育或尿崩癥，外生殖器及第二性征發(fā)育不良，血LH、FSH低于正常。

　　9．皮質(zhì)醇增多癥 腎上腺皮質(zhì)分泌大量皮質(zhì)醇和雄激素，兩者反饋抑制垂體釋放促性腺激素，使睪酮分泌減少，性腺功能減退。

　　10．先天性腎上腺皮質(zhì)增生 是指在腎上腺皮質(zhì)類固醇激素合成過程中某種酶先天性缺乏，導致皮質(zhì)醇合成減少，由于反饋抑制作用減弱，垂體分泌ACTH增多，造成腎上腺皮質(zhì)增生。膽固醇合成睪酮的過程中需要五種酶的參與，其中膽固醇碳鏈酶（20，22-碳鏈裂解酶）、3β-羥類固醇脫氫酶、17-羥化酶既存在于腎上腺，又存在于睪丸組織中。它們的缺陷導致腎上腺合成糖皮質(zhì)激素及鹽皮質(zhì)激素障礙，導致睪丸合成睪酮障礙。男性胚胎早期如有嚴重睪酮合成缺陷，則影響胎兒的男性化分化，可出現(xiàn)盲端陰道，尿道下裂，隱睪，但無子宮與輸卵管。膽固醇碳鏈酶缺陷，膽固醇不能轉(zhuǎn)化為孕烯醇酮，皮質(zhì)醇、醛固酮和性激素合成都有障礙，大量膽固醇沉積，引起類脂性腎上腺皮質(zhì)增生。臨床上示腎上腺皮質(zhì)功能減退癥，男性假兩性畸型，患者常早期失折。3β-羥類固醇脫氫酶缺陷導致慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退，ACTH增多，腎上腺皮質(zhì)增生；男性生殖器官分化發(fā)育不全，有尿道下裂、隱睪、乳房發(fā)育等，尿中17-酮類固醇增高。17-羥化酶缺陷，皮質(zhì)醇分泌減少，ACTH升高，11-脫氧皮質(zhì)酮增高，男性外生殖器是女性型或假兩性畸形，輸精管可有不同程度的發(fā)育，血中孕烯醇酮升高有助于診斷。

　　11．高泌乳素血癥 PRL可抑制LH和FSH分泌，使睪丸分泌睪酮和曲細精管生精功能減低?？砂槟行匀榉堪l(fā)育、溢乳。

　　12．家族性小腦性運動失調(diào) 呈家族性發(fā)病，表現(xiàn)為性幼稚，外生殖器小，睪丸小而軟，腋毛少，呈女性型陰毛，音調(diào)高，身材較高呈類無睪體形?；颊?a href="http://bhshhw.cn/jibing/zhilidixia/" target="_blank" title="智力低下" class="hotLink">智力低下，甚至癡呆，緩慢出現(xiàn)小腦共濟失調(diào)?？砂樯窠?jīng)性耳聾，視神經(jīng)萎縮。

　　13．血色病 常染色體隱性遺傳。因腸粘膜吸收鐵過多和網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞儲鐵障礙，過多鐵沉著于下丘腦垂體，促性腺激素分泌減少，性腺功能減退，睪丸萎縮，男性乳房發(fā)育。

　?。ǘ┎G丸功能異常
     1．睪丸發(fā)育與結(jié)構(gòu)異常
    （1）先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征）：是較常見的一種性染色體畸變的遺傳病，詳見Klinefelter綜合征。

　?。?）46，XX男性綜合征：本征性染色體為XX，無Y染色體，血清中能測到H-Y抗原，提示X或常染色體有少量Y嵌入，在體外培養(yǎng)時不能發(fā)現(xiàn)。其表型為男性，在男嬰中發(fā)病率為1∶20，000～24，000.患者缺乏所有女性內(nèi)生殖器，具有男性性心理特征。臨床表現(xiàn)與Klinefelter綜合征相似：睪丸小而硬（一般小于2cm），常有男性乳房發(fā)育，陰莖大小正?；蚵孕∮谡３扇?，通常有精子缺乏和曲細精管的玻璃樣變。血睪丸酮水平降低，雌二醇水平升高，促性腺激素水平升高。臨床上此型類似XXY／XY嵌合型。身材矮小，智力障礙及性格改變很輕，而且比較少見，尿道下裂的發(fā)生率增高。

　?。?）男性Turner綜合征：常染色體顯性遺傳，核形為46，XY，有典型Turner綜合征的臨床表現(xiàn)：身材矮小、頸蹼，肘外翻、先天性心臟病，呈男性表型。常有隱睪，睪丸縮小，曲細精管發(fā)育不良，性幼稚，血睪酮降低，血清促性腺激素水平增高。少數(shù)病人睪丸正常，且能生育。

　?。?）成人曲細精管機能減低：原因包括睪丸炎、隱睪、放射損害、尿毒癥、酒精中毒、抗腫瘤藥物等，可無明確病因。受損輕者，睪丸活檢可見各期生殖細胞數(shù)目減少。受損重者生殖細胞發(fā)育停頓于精原細胞或初級精母細胞階段。病變嚴重者可完全沒有生殖細胞，只有形態(tài)完整的支持細胞。最嚴重者可見曲細精管纖維化及透明樣變。臨床表現(xiàn)為不育，睪丸輕～中度萎縮，間質(zhì)細胞分泌睪酮功能正常，第二性征發(fā)育良好，無乳房發(fā)育。精液檢查示少精或無精，血睪酮或LH濃度正常?；A(chǔ)血FSH正常或增高，經(jīng)GnRH刺激后，F(xiàn)SH過度增高。

　?。?）間質(zhì)細胞發(fā)育不全：胎兒間質(zhì)細胞分泌睪酮障礙，產(chǎn)生男性假兩性畸形。有睪丸但生精障礙。外陰畸型，為女性表型，陰莖類似陰蒂、有盲端陰道，但無子宮、輸卵管，到青春期才發(fā)現(xiàn)有原發(fā)性閉經(jīng)。陰毛、腋毛稀少?；颊逨SH、LH基值升高，GnRH試驗促性腺激素反應(yīng)明顯，血睪酮明顯低下，HCG刺激不增高。

　　（6）無睪癥：胚胎期因感染、創(chuàng)傷、血管栓塞或睪丸扭轉(zhuǎn)等原因引起睪丸完全萎縮而致病，表型為男性。青春期男性第二性征不發(fā)育，外生殖器仍保持幼稚型，無睪丸，若不及早給予雄激素治療，則會出現(xiàn)宦官體型。若有殘余或異位的間質(zhì)細胞分泌雄激素，可出現(xiàn)適度的第二性征。血睪酮水平低，促性腺激素顯著升高，HCG刺激后，睪酮不增高。

　　（7）隱睪癥：可為單側(cè)或雙側(cè)，以腹股溝處最多見。由于腹內(nèi)體溫比陰囊內(nèi)溫度高，因此隱睪的生精功能受到抑制，且易癌變。隱睪癥一般無癥狀，可在一側(cè)或兩側(cè)未觸及睪丸，無雄激素缺乏的表現(xiàn)，常伴不育。與無睪癥不同，隱睪患者受HCG刺激后，睪酮明顯升高。

　?。?）萎縮性肌強直病：成人發(fā)病，面、頸、手及下肢肌肉強直性萎縮無力，上瞼下垂，額肌代償性收縮，使額紋增多。80％伴有原發(fā)性睪丸機能減退，血清FSH明顯升高。是家族性疾病，常染色體顯性遺傳。

　　（9）成人間質(zhì)細胞機能減退：又稱為男性更年期綜合癥。男性在50歲以后，逐漸出現(xiàn)性功能減退，可有性格及情緒變化。血睪酮逐漸減少，促性腺激素升高，精子減少或缺乏。

　?。?0）纖毛不動綜合征（Immotile cilia syndrome）：一種以呼吸道及精子纖毛活動障礙為特征的常染色體隱性遺傳缺陷。如卡塔格內(nèi)氏綜合征（Kartagener syn-drome），表現(xiàn)為內(nèi)臟反轉(zhuǎn)異位、慢性副鼻竇炎和支氣管擴張三聯(lián)癥。因精子纖毛活動障礙而不孕。

　　2．獲得性睪丸異常
    （1）睪丸感染：可分為非特異性、病毒性、霉菌性、螺旋體性、寄生蟲性等類型，腮腺炎病毒引起的病毒性睪丸炎最常見，臨床表現(xiàn)為受累睪丸腫痛，陰囊皮膚水腫，鞘膜腔積液，常有寒戰(zhàn)高燒、腹痛。病后睪丸可有不同程度的萎縮。部分患者可引起不育。

　　（2）創(chuàng)傷：睪丸易受外界暴力而損傷，曲細精管內(nèi)精原細胞消失導致不育。如有血腫，破壞血供也會導致睪丸萎縮。

　?。?）放射損傷：精原細胞對放射損傷十分敏感，如受損則發(fā)生少精癥或無精癥。

　　（4）藥物：螺內(nèi)酯和酮康唑能抑制睪丸酮合成。螺內(nèi)酯和西咪替丁同雄激素競爭細胞漿受體蛋白而干擾睪丸酮在靶細胞的作用。服用美散痛、洋地黃可使血漿雌二醇升高而睪丸酮下降。長期酗酒，可致血漿睪酮降低?？鼓[瘤和化療藥物、殺蟲劑、二溴氯丙烷、鎘和鉛、均能抑制精子的發(fā)生，導致不育。

　?。?）自身免疫：Schmidt綜合征存在抗睪丸基底膜抗體，若血-睪屏障被破壞，精液作為抗原而發(fā)生自身免疫反應(yīng)，產(chǎn)生抗精子抗體。男性前列腺炎或附睪炎，尤以大腸桿菌感染時，產(chǎn)生抗精子抗體。輸精管阻塞或切斷后，可形成精子肉芽腫。精子在精子肉芽腫內(nèi)破壞吸收而形成抗原，產(chǎn)生抗精子抗體。目前能測出兩種類型的抗精子抗體，即精子凝集抗體和精子制動抗體?？咕涌贵w能，使精子活動力下降及精子自家凝集或不液化，此外，抗精子抗體能促發(fā)免疫性睪丸炎，產(chǎn)生抗原抗體復合物沉積在睪丸的生殖細胞上，影響正常精子的發(fā)生。

　　3．伴發(fā)于全身性疾病的睪丸異常 全身性疾病如慢性肝病、腎功能不全、嚴重營養(yǎng)不良、代謝紊亂、糖尿病等均可導致睪丸功能減退和不育。

　?。ㄈ┬坌约に睾铣苫蚱渥饔蒙系娜毕莅Y 患者染色體核型為46，XY，性腺是睪丸，由于雄激素的不足，以致胚胎期性器官發(fā)育沒有完全男性化，形成男性假兩性畸形。按病因大致可分三類：

　　1．雄性激素合成缺陷 在睪丸酮的生成途徑中，共有5種不同酶的參與（圖15-56），任何一種酶的缺陷均可引起睪丸酮合成障礙，從而導致男性假兩性畸形。其中膽固醇碳鏈酶（20，22碳鏈裂解酶）、3β-羥基類固醇脫氫酶、17羥化酶存在于睪丸和腎上腺內(nèi)，這三者若有缺陷，不但引起男性假兩性畸形，而且還引起先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥；另兩個酶（17，20碳鏈裂解酶，及17β-羥基類固醇脫氫酶）只存在于睪丸內(nèi)，若有缺陷，則僅導致男性假兩性畸形。

　　2．副中腎管退化不全 也是一罕見的常染色體隱性遺傳或X-性連鎖隱性遺傳病。胎兒時期支持細胞分泌副中腎管抑制因子（MIF）不足，或與受體結(jié)合障礙。使46，XY的男性患者保留部分女性生殖管道（輸卵管、子宮、陰道上1／3）。因MIF和睪丸下降物質(zhì)均由支持細胞分泌，所以副中腎管退化不全可伴有同側(cè)隱睪癥，睪丸發(fā)育不全，也可伴有癌變率較高的混合性性腺發(fā)育不全。

　　3．雄性激素不敏感
    （1）睪丸女性化（testicular feminizaation）綜合征：屬男性假兩性畸形，患者因靶器官雄激素受體及受體后缺陷，對雄激素不敏感而致病，屬X連鎖隱性遺傳疾患，本征分完全與不完全性兩型。①完全性雄激素不敏感-睪丸女性化，又稱完全性男性假兩性畸形，核型為46，XY，在胚胎期，在腹腔或外陰部有已發(fā)育的睪丸，由于中腎管對雄激素不敏感，不能進一步分化發(fā)育為輸精管、精囊、前列腺和射精管，外陰部不能向男性方向分化，但胎兒睪丸支持細胞仍能分泌MIF，所以副中腎管退化萎縮，無輸卵管、子宮和陰道上段。出生時外生殖器完全是女性型，有較淺的盲端陰道，在小兒腹股溝或外陰部可觸及睪丸。在青春期，由于靶器官對雄激素不敏感，引起LH分泌增多，從而睪丸酮增多。睪丸酮轉(zhuǎn)換生成雌二醇，使女性第二性征，如乳房充分發(fā)育，但有原發(fā)性閉經(jīng)，少數(shù)病人陰蒂增大，有輕度男性化的表現(xiàn)。青春期后，患者睪丸易惡變，應(yīng)予切除。②不完全性雄激素不敏感，又稱不完全性男性假兩性畸形I型，Reifenstein綜合征，核型為46，XY，病因為雄激素受體部分缺陷或受體后缺陷。表型偏向于男性，但男性化程度差異很大，嚴重者外生殖器明顯兩性畸形，有盲端型陰道、會陰陰囊型尿道下裂。輕者表現(xiàn)為發(fā)育不良的男性外生殖器、陰莖小、有尿道下裂和陰囊分叉。青春期，男性化發(fā)育差，可有男性乳房發(fā)育，多無生育力。睪酮，LH及雌二醇均升高。

　?。?）5a-還原酶缺陷：又稱不完全性男性假兩性畸形Ⅱ型，是常染色體隱性遺傳，核形為46，XY，由于5a-還原酶缺乏，睪丸酮轉(zhuǎn)化為雙氫睪酮不足使男性外生殖器發(fā)育障礙，表現(xiàn)為小陰莖，會陰尿道下裂，陰囊為雙葉狀，患者有睪丸、附睪、輸精管和精囊，無子宮、輸卵管和卵巢。在青春期，出現(xiàn)男性化，無男性乳房發(fā)育。精子計數(shù)正常，血漿睪丸酮水平正?；蛟龈?，雙氫睪酮降低，LH增高。

　　男性生殖腺機能減低的臨床表現(xiàn)因發(fā)病年齡不同而各異。如胎齡在2～3個月時發(fā)生雄激素不足，引起假兩性畸形。青春發(fā)育期雄激素不足，表現(xiàn)為第二性征缺乏及宦官癥體型，陰莖呈兒童型，睪丸小，陰囊光滑無皺褶，陰毛及腋毛稀疏，面部、胸腹及背部毛缺乏或極稀少，語音尖細、肌肉不發(fā)達，體力低于正常。若成年男性雄激素缺乏，表現(xiàn)為性欲減退、陽萎、體力差、性毛及胡須減少，伴有不育。

　　檢查檢驗
    （一）血、尿中有關(guān)激素測定
    1．睪酮測定 男性血睪酮90％來自睪丸，它反映間質(zhì)細胞的功能。正常成年男性血睪酮水平為10～35nmol/L（3～10mg/L，RIA法）。

　　2．雙氫睪酮（DHT）正常青年男性血漿雙氫睪酮水平約為睪丸酮的10％，約2nmol/L（0．5mg/L）左右（RIA法）。

　　3．24小時尿17-酮類固醇測定 尿17-酮類固醇主要來自腎上腺弱效雄激素或其代謝產(chǎn)物，僅40％為睪丸酮代謝產(chǎn)物，不能確切反映睪丸功能狀態(tài)，故其結(jié)果宜結(jié)合臨床分析。

　　4．血漿LH測定 成年男性LH正常值為5～10IU/L（RIA法）。測定LH時應(yīng)同時測定睪酮，若兩者水平同時低下，提示下丘腦和垂體疾??；若血漿睪丸酮水平低下，LH水平升高者，則提示原發(fā)性睪丸功能不全。

　　5．血漿FSH測定 正常成年男性FSH范圍是5～20IU/L.下丘腦-垂體軸正常者，若生精上皮破壞嚴重，其FSH水平則升高。

　　6．絨毛膜促性腺激素（HCG）刺激試驗 HCG生物活性與LH相似，方法為肌肉注射HCG4000IU，每天一次，共4天，第5天抽血測睪酮，正常反應(yīng)為血睪酮水平從正常值成倍地增加，基礎(chǔ)值很低者應(yīng)計算增加的絕對數(shù)。原發(fā)性性腺機能減低者，HCG刺激后，血睪酮無明顯增高；而繼發(fā)于垂體機能低下的睪丸間質(zhì)細胞機能減低者，血睪酮明顯增高。

　　7．氯芪酚胺（Clomiphene）試驗100～200mg/d口服，正常人6天后LH及FSH成倍升高，垂體或下丘腦病變者，反應(yīng)明顯降低。

　　8．LRH興奮試驗 可反映垂體促性腺激素的儲備量。方法為靜脈注射LRH50μg，在0“、15”、30“、120”取血測LH及FSH.正常男性峰值在15“～30”出現(xiàn)，LH約升高2～5倍，F(xiàn)SH升高約2倍。垂體功能受損者本試驗呈低弱反應(yīng)，LH及FSH不升高；下丘腦病變本試驗呈延遲反應(yīng)，靜脈滴注LRH7～14天后，垂體對LRH刺激的反應(yīng)可恢復正常。原發(fā)性睪丸病，LH及FSH分泌有過高反應(yīng)。如病變局限在曲細精管，F(xiàn)SH可異常升高，但LH反應(yīng)正常。

　?。ǘ┤旧w性別分析
    1．性染色體 取外周靜脈血中淋巴細胞用熒光顯帶法作染色體核型分析，正常男性核型為46，XY，正常女性核型為46，XX.C帶分析可在有絲分裂的中期識別有無Y染色體，G帶分析有利于發(fā)現(xiàn)染色體畸形的類型。

　　2.性染色質(zhì) 又稱巴氏小體（Barr body），可用口腔粘膜涂片查出，女性染色質(zhì)為陽性，男性為陰性。

　　（三）精液檢查正常男性一次排精量為2～6ml，精子總數(shù)超過6千萬，密度大于2千萬／ml，活力和形態(tài)正常的精子應(yīng)達60％以上。

　　（四）精子穿透宮頸粘液試驗 精子能穿過宮頸粘液，有生育力，否則不育。

　?。ㄎ澹┛咕涌贵w和抗精液漿抗體 若陽性，說明婦女生殖管道中存在這些抗體使精子凝集或抑制精子活動，引起不育癥。

　?。┎G丸活組織檢查 可鑒別輸精管阻塞和生精功能衰竭。

　　（七）精囊、輸精管造影 可了解輸精管道的阻塞情況。

　?。ò耍┙M織相容性Y抗原（H-Y抗原）為男性特有，是比性染色體更為本質(zhì)的性別識別標志。不存在于女性，有助于對兩性畸形作病因分析。真兩性畸形最常見是46，XX男性，在細胞遺傳學上不能發(fā)現(xiàn)有移位的Y染色體片段，但H-Y抗原表達說明患者存在Y染色體基因。男性假兩性畸形有正常男性核型和雙側(cè)睪丸分化，H-Y抗原為陽性。女性假兩性畸形為正常女性核形，存在雙側(cè)卵巢，H-Y抗原陰性。

　?。ň牛┢渌o助診斷 X線骨齡測定，盆腔B超，CT，MRI對于生殖腺體、管道的探查等。

　　診斷鑒別
    血中促性腺激素測定，可將性腺功能減退區(qū)分為原發(fā)性還是繼發(fā)性兩大類，前者促性腺激素基值升高；后者減少。LRH興奮試驗和氯芪酚胺試驗?zāi)軠y定垂體的儲備能力。垂體性性腺機能減弱呈低弱反應(yīng)，下丘腦性呈低弱反應(yīng)或延遲反應(yīng)，原發(fā)性性腺功能減退呈活躍反應(yīng)。絨毛膜促性腺激素（HCG）興奮試驗，正常男性或兒童血漿睪酮至少升高1倍，隱睪癥注射后血漿睪酮也升高，而無睪癥者無上述反應(yīng)。第二性征發(fā)育情況，睪丸的部位、大小、質(zhì)地、以及血漿睪酮水平，精液常規(guī)檢查有助于確立睪丸功能不全的存在與程度。染色體核型分析，以及血漿雙氫睪酮的檢測有助于進一步分類。

　　治療
    對繼發(fā)于下丘腦-垂體分泌促性腺激素不足所引起的男性性腺功能減退癥，使用促性腺激素治療，有助于恢復生精功能及促使第二性征發(fā)育?？蓱?yīng)用的制劑有：

　　1．絨毛膜促性腺激素（HCG） 能刺激睪丸間質(zhì)細胞產(chǎn)生睪丸酮。

　　2．絕經(jīng)期促性腺激素（HMG） 每支含F(xiàn)SH及LH各75IU，有促進睪丸生精和分泌雄激素的作用。每周需用藥2～3次，至少連用3個月。為提高生育能力，可先試用HCG2000IU，每周肌注三次，12周為一療程，停12周后可重復治療，以促進間質(zhì)細胞分泌睪酮，促使男性第二性征發(fā)育。然后，加用HMG，每次肌注150IU，每周三次，治療4個月后，其精子發(fā)育一旦恢復，通常即可單獨用HCG維持治療，500～1500IU／次，每周2次，定期作精液檢查。常期單用HCG治療效果可逐漸減退。此外，尚可用LRH100μg／次，隔天1次，或用袖珍注射泵每2小時注射LRH25～200ng／kg體重，或定時鼻腔用藥，共90天為一療程，誘發(fā)睪丸生精及產(chǎn)生睪丸酮。此外，有人應(yīng)用氯芪酚胺治療，該藥是一種弱的雌激素，可競爭抑制雌激素對下丘腦的反饋抑制，使下丘腦分泌LRH增加，刺激垂體釋放FSH及LH，劑量每天口服50～100mg，3個月為一療程。維生素E、中藥鹿茸精等也可試用。原發(fā)性睪丸功能低下者，雄激素替代治療，可促使外生殖器官發(fā)育，但無精子生成，故無生育能力?？诜谆G丸素對肝臟有損害不宜應(yīng)用?？诜幬镞€有1a-甲-5a-雙氫睪丸酮（Mesterolone），30～60mg/d，該藥不引起膽汁郁積性黃疸。肌肉注射藥物有丙酸睪丸酮，是短效雄激素，25～50mg／次，每周2～3次，但局部刺激大，不宜長年應(yīng)用，雄激素缺乏癥最好應(yīng)用長效庚酸或癸酸睪丸酮200mg/次，每1～2周1次，肌肉注射，使用2～3年后，可得到完全的男性性征發(fā)育，以后可減至維持劑量，100～200mg/次，每2～3周肌肉注射1次。兒童使用雄激素，可出現(xiàn)骨骺過早閉合，影響身高，宜在13歲以后才開始使用。

　　隱睪癥宜在2～9歲使用HCG，刺激內(nèi)生睪丸酮的分泌，有可能糾正隱睪。雙側(cè)隱睪，可行短期HCG治療，肌肉注射3000U隔天一次，共3次。單側(cè)隱睪，應(yīng)長期予以HCG治療，年齡小于5歲者，肌肉注射500U，每周3次，或1500U，每周2次，共用6．5周。年齡大于5歲者，1000U，每周肌肉注射3次，共6．5周。亦可聯(lián)合應(yīng)用LRH噴霧劑Crypfocur經(jīng)鼻粘膜吸收。如果激素治療失敗，應(yīng)采取手術(shù)，將睪丸引到陰囊內(nèi)加以固定。腹腔內(nèi)隱睪，癌變機率高，如復位失敗，應(yīng)予切除。

　　外生殖器有兩性畸形者，性別的選擇十分重要，要求選擇的性別能使患者更好地適應(yīng)社會生活及在青春期有較好的性發(fā)育。決定性別后，需進行生殖系統(tǒng)的矯形手術(shù)及必要的激素替代治療。按女性撫養(yǎng)者，在適當時期應(yīng)采用雌激素及孕激素周期治療；按男性撫養(yǎng)者，宜在青春期開始長期應(yīng)用雄激素治療。