血液內(nèi)科：骨髓增生異常綜合征

　　概述

　　骨髓增生異常綜合征（簡稱MDS）現(xiàn)認(rèn)為是一種造血干細(xì)胞的克隆性疾病，引起造血功能異常。主要的表現(xiàn)為外周血中血細(xì)胞減少，骨髓細(xì)胞增生明顯，成熟和幼稚細(xì)胞都有形態(tài)異常，這種增生異常既不同于正常細(xì)胞增生，又不同于白血病增生，是一種介于兩者之間的病態(tài)增生，這種病常常發(fā)展為白血病，故通常認(rèn)為即白血病前期，但由于部分病人因感染、出血或其他原因死亡之前始終未出現(xiàn)白血病的表現(xiàn)，故不能肯定所有MDS病例都一定會(huì)轉(zhuǎn)變成白血病。因此，MDS不等于白血病前期，白血病前期是白血病表現(xiàn)已明確后對前一階段病程的回顧性名稱。本病可分為原發(fā)性和繼發(fā)性，多數(shù)為原發(fā)性病因不明，多發(fā)于年齡較大。少數(shù)為繼發(fā)性，病人接觸化學(xué)制劑及毒品時(shí)間過長或放療后數(shù)年之后發(fā)生。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.發(fā)病年齡較大，一般在50歲以上。2.貧血、乏力、出血及肝脾腫大。3.全血細(xì)胞減少，血細(xì)胞形態(tài)異常。如紅細(xì)胞比正常大2－3倍，有未成熟的紅細(xì)胞，粒細(xì)胞發(fā)育異常，血小板減少且有巨大的血小板。4.骨髓顯示增生明顯活躍，以紅系為主。出現(xiàn)二系以上病態(tài)造血，紅系出現(xiàn)雙核、多核改變，并出現(xiàn)病態(tài)巨核細(xì)胞，常為小巨核細(xì)胞。5.染色體畸變，20－80％病例有畸變。6.骨髓粒單細(xì)胞集落形成單位（CFU－GM）集落形成減少。7.分型：RA（難治性貧血）RAS（難治性貧血伴有環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞）RAEB（伴原始細(xì)胞增多的難治性貧血）CMML（慢性粒－單細(xì)胞白血病）RAEB T（轉(zhuǎn)變中的原始細(xì)胞增多難治性貧血）

　　診斷依據(jù)

　　1.臨床以貧血為主要癥狀兼有發(fā)熱或出血。2.血象：全血細(xì)胞減少或任何一、二系血細(xì)胞減少，可有巨大紅細(xì)胞、巨大血小板，有核紅細(xì)胞等病態(tài)造血現(xiàn)象。3.骨髓增生旺盛有3系血細(xì)胞或任何兩系血細(xì)胞的病態(tài)造血。4.除外其他引起病態(tài)造血的疾病如慢粒、紅白血病、骨髓纖維化、原發(fā)性血小板減少性紫癜。5.除外其他紅系統(tǒng)增生性疾病如溶貧、巨幼貧。6.除外其他引起全血細(xì)胞減少性疾病如再障。

　　治療原則

　　1.貧血者可用雄性激素；2.皮膚粘膜出血明顯者可用腎上醫(yī)學(xué)教-育網(wǎng)搜-集-整理腺皮質(zhì)激素；3.維甲酸可誘導(dǎo)白血病細(xì)胞分化；4.生物效應(yīng)調(diào)節(jié)劑的使用；5.干擾素（能）；6.支持療法；7.造血干細(xì)胞或骨髓移植。

　　用藥原則

　　不用強(qiáng)化療。故準(zhǔn)確分出階段是十分必要的。但各型可互相轉(zhuǎn)化，故定期作血象及骨髓檢查是必要的。積極防治感染，加強(qiáng)護(hù)理，補(bǔ)充營養(yǎng)及多種維生素。必要時(shí)可輸血或用細(xì)胞生長因數(shù)（如促紅素、GM－CSF，血小板生長因數(shù)），有條件可作骨髓或外周血干細(xì)胞移植。

　　輔助檢查

　　1.對臨床表現(xiàn)典型病例者檢查專案以檢查框限“A”為主即可。2.為了與其他骨髓增生性疾病鑒別，檢查專案包括檢查框限“A”、“B”或“C”。

　　療效評價(jià)

　　1.基本緩解：貧血、出血癥狀消失，血紅蛋白達(dá)100g／L白細(xì)胞達(dá)4×10的9次方／L血小板達(dá)80×10的9次方／L骨髓病態(tài)造血現(xiàn)象顯著減輕，骨髓中原十幼稚細(xì)胞＜5％，維持至少半年。2.明顯進(jìn)步：貧血及出血癥狀消失，血紅蛋白達(dá)100g／L白細(xì)胞達(dá)3.5×10的9次方／L，血小板有一定程度的恢復(fù)。骨髓病態(tài)造血現(xiàn)象減輕，血中原始幼稚細(xì)胞＜5％。維持至少3個(gè)月。3.進(jìn)步：貧血及出血癥狀好轉(zhuǎn)，不輸血，血紅蛋白較治療前一個(gè)月內(nèi)的常見值增加30g／L，原始幼稚細(xì)胞數(shù)減少。4.無效：經(jīng)充分治療不能達(dá)進(jìn)步者。

　　專家提示

　　骨髓增生異常綜合征，臨床表現(xiàn)以貧血、出血感染、全血細(xì)胞減少為主，容易誤診為再生障礙貧血、溶血性貧血、紅白血病等，因此在診斷前必須除外其他骨髓增生性疾病。對不明原因貧血或有出血傾向、發(fā)熱者應(yīng)盡早作骨髓檢查及有關(guān)方面檢查，及早治療。若發(fā)展為急性白血病是本病最嚴(yán)重的后果。