血液內(nèi)科：遺傳性球形（及橢圓形）紅細(xì)胞增多癥

　　概述

　　遺傳性球形及橢圓形紅細(xì)胞增多癥是一組紅細(xì)胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血�；颊咧車�血中球形或橢圓形紅細(xì)胞明顯增多，常伴有不同程度的黃疸及脾大。為溶血性貧血中較多見的一種疾病。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.多數(shù)在兒童期發(fā)病，可有家族史；2.輕者可無癥狀和體征，重者有貧血、黃疸及脾大；3.慢性溶血病程中，可因感染、勞累等因素誘發(fā)急性溶血，貧血和黃疸迅速加重，也可出現(xiàn)一時(shí)性骨髓造血危象，全血細(xì)胞減少，臨床上酷似再生障礙性貧血，但常在短期內(nèi)自行緩解；4.可因長期慢性溶血而繼發(fā)膽石癥；5.可并發(fā)下肢潰瘍，但國內(nèi)病例極少見。

　　診斷依據(jù)

　　1.有黃疸、貧血、脾大，多為幼年發(fā)病，可有家族史；2.過度疲勞或感染可誘發(fā)溶血危象；3.除一般溶血性貧血化驗(yàn)所見；可見血片中有球形或橢圓形紅細(xì)胞，數(shù)量可從1－2％到60－70％，多數(shù)在10％以上（正常人一般低于5％）；4.紅細(xì)胞滲透脆性增高；5.酸化甘油溶解試驗(yàn)陽性；6.SDS－聚丙烯酰胺凝膠電泳進(jìn)行紅細(xì)胞膜蛋白分析，部分病例可發(fā)現(xiàn)膜骨架蛋白缺陷。

　　治療原則

　　1.本病屬遺傳性疾病，無根治療法；2.脾切除有一定療效；3.急性溶血或骨髓造血危象時(shí)需要輸血；4.慢性溶血期間注意飲食營養(yǎng)，可給予葉酸，防止葉酸缺乏癥。

　　用藥原則

　　內(nèi)科保守治療，效果不佳者，合并有脾功能亢進(jìn)者，可行醫(yī)學(xué)-教育網(wǎng)-搜集-整理脾切除術(shù)。

　　輔助檢查

　　1.典型病例基本檢查和可選檢查專案即可確診；2.在華南、西南地區(qū)少發(fā)生，G6PD缺乏癥高發(fā)區(qū)，兩種遺傳性缺陷可同時(shí)存在，在診斷和處理時(shí)應(yīng)予以考慮。

　　療效評價(jià)

　　1.完全緩解：脾切除后貧血及溶血完全消失，血紅蛋白120g／L以上，網(wǎng)織紅細(xì)胞3％以下，經(jīng)隨訪血象一直保持平穩(wěn)；2.部分緩解：脾切除后臨床及血象均較術(shù)前改善，但未達(dá)到完全緩解的標(biāo)準(zhǔn)；3.無效：脾切除后癥狀及血象均無改善；4.復(fù)發(fā)：脾切除后有效，以后再次惡化。

　　專家提示

　　本病系遺傳性疾病，無特殊根治療法。脾切除可減低脾臟對周圍血中異形紅細(xì)胞的清除作用。對術(shù)后效果不能期望太高，術(shù)前應(yīng)向病人及其家庭交代清楚。另囑病人平時(shí)注意避免勞累和感染，以免引起急性溶血發(fā)作。