血液內(nèi)科：血管性假血友病

　　概述

　　血管性假血友病簡稱VWD是僅次于血友病的最常見遺傳性出血性疾病。其特點(diǎn)為自幼即有出血性傾向，出血時間延長和因子Ⅷ含量減低。VWD是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子量部分，也即ⅧR所致。ⅧR是由常染色體遺傳的，而Ⅷ：C則是由X染色體遺傳的。典型VWD不僅因子Ⅷ相關(guān)抗原（ⅧR：Ag）即ⅧR的抗原部分活性降低，以及因子Ⅷ瑞斯托酶素輔因子（ⅧR：RCOF）減少或缺乏，而且Ⅷ：C也降低，但其程度不如血友病甲嚴(yán)重。ⅧR：Ag及ⅧR：RCOF是血小板相互之間以及血小板與血管內(nèi)皮之間相互粘附的重要因子，是誘發(fā)血小板對瑞斯托酶素起聚集作用的輔助因子，由于本病缺乏這種因子以致血小板的粘附聚集功能發(fā)生障礙，出血時間延長。血管性假血友病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，個別亞型呈隱性遺傳。男女均可發(fā)病，雙親均能傳遞，有的病人雙親可無出血癥狀。本病多在兒童期發(fā)生出血傾向，少數(shù)病人至成年以后才出現(xiàn)臨床癥狀。本病的出血癥狀與典型的血友病相似，但程度稍輕，不過也有較嚴(yán)重的。病情可隨年齡增長而減輕。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.有家族史：符合染色體顯性遺傳規(guī)律，即男女均可以發(fā)病，父母均可以遺傳。2.出血傾向：有粘膜、皮下出血或月經(jīng)過多，術(shù)后有或無嚴(yán)重出血史，少數(shù)關(guān)節(jié)、肌肉出血，但一般無關(guān)節(jié)畸形。

　　診斷依據(jù)

　　（一）有或無家族史，有家族史者符合常染色體顯性或隱性遺傳規(guī)律。（二）臨床有粘膜、皮膚、內(nèi)臟出血或月經(jīng)過多史，創(chuàng)傷、手術(shù)時有或無異常出血史，少數(shù)患者可有關(guān)節(jié)腔、肌肉或其他部位出血現(xiàn)象。（三）實(shí)驗(yàn)室有助于診斷的檢查1.血小板形態(tài)和計數(shù)正常。2.出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗(yàn)陽性。3.血小板粘附試驗(yàn)延長或正常。4.活化的部分凝血活酶時間延長或正常。5.vWF因子抗原（vWF：Ag）減低或正常。6.因子Ⅷ凝血活性（Ⅷ：C）減少或正常。7.必須排除血小板功能缺陷性疾病。

　　治療原則

　　1.預(yù)防治療。2.補(bǔ)充凝血因子。3.對癥支持醫(yī)學(xué)-教育網(wǎng)-搜集-整理療法。

　　用藥原則

　　血管性假血友病病人禁用抗血小板聚集藥物。一般用“A”、“B”項(xiàng)藥物處理均能改善出血癥狀，進(jìn)行外科手術(shù)前后需輸注血液制品。

　　輔助檢查

　　1.對一般病例檢查專案以檢查框限“A”為主；2.對較嚴(yán)重者或疑合有并發(fā)癥者可包括檢查框限“A”、“B”。

　　療效評價

　　根據(jù)本病患者出血主要由于vWF：Ag量與質(zhì)的異常和Ⅷ：C活性的減低引起，提出在患者接受冷沉淀輸注和DDAVP治療時測定出血時間和Ⅷ：C來評估療效，判斷是否達(dá)到止血的需要。

　　專家提示

　　血管性假血友病患，者應(yīng)禁用使血管擴(kuò)張，或?qū)ρ�小板凝集有抑制作用的藥物如阿斯匹林、消炎痛、潘生丁、降壓靈、前列腺素E及右旋糖酐等。預(yù)防外傷及不必要的手術(shù)，避免創(chuàng)傷等。本病與血友病易混淆。基層醫(yī)院較難對此病作出確診。如要確診，最好到有條件的醫(yī)療單位進(jìn)行檢查或諮詢。本病者患者可隨年齡增長病情而減輕。