消化內(nèi)科：Dubin-Johnson綜合征

　　概述

　　Dubin-Johnson綜合征又稱為慢性特發(fā)性黃疸，為遺傳性結(jié)合膽紅素增高Ⅰ型，1954年Dubin等首先報(bào)告。Dubin-Johnson綜合征臨床表現(xiàn)特點(diǎn)為長期性或間歇性黃疸。多數(shù)研究表明Dubin－Johnson綜合征血緣相近比率很高，屬常染色體隱性遺傳性疾病，一家可多人發(fā)病，病人是Dubin-Johnson綜合征致病基因的純合子，但也有些病人并無家族史。常見于青年人，世界各地均有病例報(bào)告。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.可無明顯癥狀；2.輕中度黃疸、尿色加深；3.右上腹不適或隱痛、乏力、食欲不振、惡心、嘔吐；4.黃疸、肝脾輕度腫大或輕微壓痛。

　　診斷依據(jù)

　　1.青少年發(fā)病，常有家族史；2.慢性反復(fù)發(fā)作性輕中度黃疸、尿色深黃、乏力、肝脾輕微腫大。飲酒、饑餓、過勞、感染或妊娠時(shí)加重。3.血清結(jié)合膽紅素輕-中度增高，尿膽紅素陽性；4.溴磺太鈉試驗(yàn)45分鐘時(shí)正�；蛏愿撸�120分鐘時(shí)潴留顯著，呈雙峰曲線。其他肝功能試驗(yàn)基本正常；5.口服膽囊造影不顯影，靜脈膽管造影可顯影，無肝內(nèi)外膽管梗阻；6.肝組織色深呈綠或黑褐色，肝實(shí)質(zhì)細(xì)胞內(nèi)明顯的脂褐素顆粒；7.尿中糞卟琳排泄障礙。

　　治療原則

　　1.Dubin-Johnson綜合征預(yù)后良好，無需特殊治療。2.苯巴比醫(yī)-學(xué)教育-網(wǎng)搜集-整理妥有助于降低血膽紅素。

　　用藥原則

　　黃疸較深時(shí)可加用苯巴比妥口服，有助于血膽紅素的降低。

　　輔助檢查

　　1.檢查框限“A”可除外其他類型的黃疸；2.輔以檢查框限“B”、“C”可以明確診斷。

　　療效評(píng)價(jià)

　　1.治愈：黃疸消退，癥狀消失；2.好轉(zhuǎn)：黃疸減輕，癥狀好轉(zhuǎn)；3.未愈：癥狀體征及輔助檢查未改善。

　　專家提示

　　Dubin－Johnson綜合征，由于毛細(xì)膽管對(duì)有機(jī)陰離子的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，致使結(jié)合膽紅素從肝細(xì)胞向毛細(xì)膽管的運(yùn)轉(zhuǎn)發(fā)生障礙，結(jié)果使結(jié)合膽紅素反流入血，血結(jié)合膽紅素水平增高，病人出現(xiàn)黃疸。Dubin－Johnson綜合征診斷并不困難，但應(yīng)與Gilbert綜合征、肝炎、梗阻性黃疸，溶血性黃疸等相鑒別，Dubin－Johnson綜合征經(jīng)過及預(yù)后良好，沒有也無需特殊治療，但要盡量避免黃疸加重的誘因如過度疲勞、飲酒、感染、妊娠及口服避孕藥等。