距離2024臨床二試考試
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典型PKU是2013年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試的內(nèi)容之一,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理了相關(guān)資料以便大家更好地復(fù)習(xí)。
典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸經(jīng)化酶(PAH),不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸濃度增高,同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。