
2020臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試【兒科】苯丙酮尿癥出題重點(diǎn)小結(jié)!
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1.臨床表現(xiàn) 患兒通常在3~6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。
(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。
(3)其他:尿和汗液有鼠尿臭味。
2.發(fā)病機(jī)制
典型PKU:苯丙氨酸羥化酶(PAH)
非典型PKU:鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。
3.診斷
(1)新生兒期篩查:Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)。
(2)尿三氯化鐵試驗(yàn)和2,4-二硝基苯肼試驗(yàn):用于較大兒童初篩。
(3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析:提供診斷依據(jù)。
(4)尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU。
(5)DNA分析:苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號(hào)染色體長(zhǎng)臂,產(chǎn)前診斷。
4.治療 飲食控制
限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食;
由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,不能無(wú)苯丙氨酸飲食。
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