苯丙酮尿癥是臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試中兒科學(xué)科目?？嫉闹R點，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯為大家整理了考點速記內(nèi)容，詳情如下：

1.臨床表現(xiàn)患兒通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

（1）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

2.發(fā)病機制

典型PKU：苯丙氨酸羥化酶（PAH）

非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致。

3.診斷

（1）新生兒期篩查：Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗。

（2）尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。

（3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據(jù)。

（4）尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU.

（5）DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂，產(chǎn)前診斷。

4.治療飲食控制

限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食；

由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

上文關(guān)于“苯丙酮尿癥-2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學(xué)考點速記”的文章由醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯整理搜集，希望可以幫助到大家，更多的文章隨時關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師輔導(dǎo)精華欄目！兒科學(xué)的課程由網(wǎng)校專業(yè)師資景晴老師講解，點擊這里免費試聽課程>>

〖醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)版權(quán)所有，轉(zhuǎn)載必究〗

編輯推薦：

【經(jīng)驗】報名后才復(fù)習(xí)？查收復(fù)習(xí)全攻略！【附資料下載】

【復(fù)習(xí)】臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師26大科目復(fù)習(xí)方法∣重點考點原創(chuàng)精粹～

【變化】2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師全年關(guān)鍵時間點及考試變化！

【問答】2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試政策 ∣ 備考30問！

學(xué)霸同款課 免費試聽