每天3分鐘，聽網(wǎng)校老師為你精講一個(gè)高頻考點(diǎn)，融會(huì)貫通，日積月累，堅(jiān)持下去，你一定會(huì)收獲滿滿！2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試順利考試！

距離2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試開考越來(lái)越近，為了幫助2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試的考生們更高效復(fù)習(xí)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯特別為大家策劃并推出語(yǔ)音版考點(diǎn)精講欄目——《醫(yī)考3分鐘》！

今天《醫(yī)考3分鐘》為大家講解臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試“苯丙酮尿癥”這個(gè)考點(diǎn)，請(qǐng)大家馬上收聽吧！

文字版

1.臨床表現(xiàn)

患兒通常在3～6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

（1）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

2.發(fā)病機(jī)制

典型PKU：苯丙氨酸羥化酶（PAH）。

非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致。

3.診斷

（1）新生兒期篩查：Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)。

（2）尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)：用于較大兒童初篩。

（3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析：提供診斷依據(jù)。

（4）尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU.

（5）DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號(hào)染色體長(zhǎng)臂，產(chǎn)前診斷。

4.治療：飲食控制

限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食；

由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，不能無(wú)苯丙氨酸飲食。

值得注意的是：

苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同，如果能得到早期診斷和早期治療，則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

例題：

男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性腦發(fā)育不全

D.苯丙酮尿癥

E.腦性癱瘓

答案：A

解析：苯丙酮尿癥的治療為限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，不能無(wú)苯丙氨酸飲食。

編輯推薦：

收藏！臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師26個(gè)科目考試經(jīng)驗(yàn)∣資料∣重點(diǎn)歸納（含技能）

全！臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師“藥理學(xué)”考試重點(diǎn)歸納！30種藥物速記！

收藏！臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師《泌尿系統(tǒng)》科目22個(gè)考試重點(diǎn)匯總～

完整版！臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師“預(yù)防醫(yī)學(xué)”27個(gè)考試重點(diǎn)歸納～

更多的語(yǔ)音考點(diǎn)關(guān)注下方二維碼獲?。?/strong>