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典型苯丙酮尿癥體內(nèi)苯丙氨酸積聚是由于?

2023-07-21 17:02 來源:醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)
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2023臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師備考正當(dāng)時(shí)!今天主要為大家整理了遺傳性疾病-苯丙酮尿癥測試題,每天跟著醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)積極備考打卡,就能收獲意想不到的驚喜哦!

典型苯丙酮尿癥體內(nèi)苯丙氨酸積聚是由于?

二、A2型題

12.2歲小兒,智力發(fā)育落后,曾有驚厥發(fā)作5次,皮膚白,頭發(fā)色淺,汗液有鼠尿臭味,考慮診斷為苯丙酮尿癥。典型苯丙酮尿癥體內(nèi)苯丙氨酸積聚是由于 

A.四氫生物蝶呤缺乏 

B.酪氨酸羥化酶缺乏 

C.谷氨酸羥化酶缺乏 

D.羥苯丙酮酸氧化酶缺乏 

E.苯丙氨酸羥化酶缺陷 

【正確答案】 E 

【答案解析】 典型PKU(絕大多數(shù)PKU為此型)由于肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶(PAH)不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,因此,苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極高,同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物自尿中排出,高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦細(xì)胞損傷。 

本題知識(shí)點(diǎn):遺傳性疾病-苯丙酮尿癥

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