
2023年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師「兒科疾病」精編考點(diǎn)速記26-30條
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精編考點(diǎn):
26.21-三體綜合征屬常染色體畸變,標(biāo)準(zhǔn)型最多見,47,XX(或XY),+21。
重點(diǎn)題眼:智能低下,小指內(nèi)彎,眼裂小,眼距寬,舌常伸出口外,舌體尖細(xì),流涎多,皮膚細(xì)膩,可有通貫手,先天性心臟病,其次是消化道畸形。
27.苯丙酮尿癥(PKU)常染色體隱性遺傳病,典型的為苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏,以智能發(fā)育落后為主,黑色素合成不足,毛發(fā)、皮膚和鞏膜色澤變淺。尿、汗液呈鼠尿臭味。
28.苯丙酮尿癥重點(diǎn)的實(shí)驗(yàn)室檢查
新生兒篩查:新生兒喂奶3日后,Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)。
較大嬰兒或兒童初篩:尿三氯化鐵試驗(yàn);2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)。
29.先天性甲低(呆小病或克汀?。?/p>
患兒常為過期產(chǎn),生理性黃疸延長(zhǎng),胎便排出延遲,出生后有腹脹、便秘、臍疝。
患兒多睡,對(duì)外界反應(yīng)遲鈍、肌張力低下、哭聲低、呼吸慢、體溫低、四肢冷。
智能落后。新生兒篩查:出生后2~3天新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度,再測(cè)血清T4、TSH確診。治療口服:L-甲狀腺素鈉。
30.PPD試驗(yàn)陽性見于接種卡介苗后、感染過結(jié)核桿菌,陰性見于未感染過結(jié)核、初次感染后4~8周內(nèi)、機(jī)體免疫功能低下或受抑制。
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