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營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血的病因、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查及治療

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  一、病因

  1.攝人不足。

  2.吸收和利用障礙。

  3.需要量增加。

  4.先天貯存不足。

  二、發(fā)病機(jī)制

  1.葉酸缺乏,維生素B12缺乏→四氫葉酸下降→核苷酸合成下降→DNA合成下降,RNA合成正常→細(xì)胞分裂、增殖下降→細(xì)胞巨幼變,細(xì)胞數(shù)量下降→紅細(xì)胞數(shù)下降,白細(xì)胞數(shù)下降,血小板合成下降。

  2.維生素B12缺乏→甲基丙二酸轉(zhuǎn)變醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理為琥珀酸過程受影響→神經(jīng)髓鞘中脂蛋白合成不足→神經(jīng)髓鞘受損→出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀。

  3.維生素B12缺乏→已吞噬細(xì)菌的中性粒細(xì)胞和巨噬細(xì)胞殺菌作用下降→合成結(jié)核菌壁原料的甲基丙二酸堆積→易感染結(jié)核菌。

  三、臨床表現(xiàn)

  1.一般表現(xiàn):輕度水腫,毛發(fā)稀疏、發(fā)黃。

  2.貧血表現(xiàn):面色蠟黃、疲乏無力。骨髓外造血反應(yīng),常伴有肝、脾、淋巴結(jié)腫大。

  3.精神神經(jīng)癥狀:表情呆滯、嗜睡、對外界反應(yīng)遲鈍、少哭或不哭、智力發(fā)育和動作發(fā)育落后、甚至倒退,如原來已會認(rèn)人、會爬等,病后又都不會,此醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理外尚有不協(xié)調(diào)和不自主的動作,肢體、頭、舌甚至全身震顫、肌張力增強(qiáng),腱反射亢進(jìn),踝陣攣陽性,淺反射消失,甚至抽搐。

  4.消化系統(tǒng)癥狀:食欲不振、舌炎、舌下潰瘍等。

  四、實驗室檢查

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  1.紅細(xì)胞數(shù)下降大于血紅蛋白量的下降。

  2.中央淡染區(qū)不明顯、染醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理色較深、輕度大小不均,偶見幼紅細(xì)胞,可見嗜多色性及嗜堿性點彩紅細(xì)胞。

  3.MCV>94μm2,MCN>32pg,MCNC為32%~36%,呈大細(xì)胞正色素性貧血。

  4.白細(xì)胞數(shù)稍低,粒細(xì)胞核分葉過多,分葉可超過5個以上,故對早期診斷有重要意義。

  5.血小板計數(shù)可減低。

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  1.骨髓增生活躍,以紅細(xì)胞增生為主。

  2.紅細(xì)胞胞核發(fā)育醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理落后于胞漿,顯示漿老核幼。這種細(xì)胞胞體增大、胞核大、染色質(zhì)疏松的現(xiàn)象,稱之為巨幼變。

  3.粒細(xì)胞系統(tǒng)中,晚幼粒和桿狀核粒細(xì)胞亦可見巨幼變。

  4.巨核細(xì)胞中出現(xiàn)核分葉過多。

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  1.血清維生素B12含量測定,正常值為200~800ng/L.如<100ng/L提示缺乏。

  2.血清葉酸含量測定,正常值為5~6μg/L。<3μg/L提示葉酸缺乏。

  五、治療

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  1.主要應(yīng)用維生素B12100μg/次每周肌注2次,連用數(shù)周,直至血象恢復(fù)正常。

  2.對葉酸缺乏者,口服葉酸5mg,每日3次,連用數(shù)周,直至血象恢復(fù)正常。

  3.療效判定有效者在服藥2~4天后,網(wǎng)織紅細(xì)胞開始上升,4~7天可達(dá)到高峰,2~6周后紅細(xì)胞數(shù)及血紅蛋白恢復(fù)正常。

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