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　　2012年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學輔導：21三體綜合征

　　概述

　　21三體綜合征（21-Trisomy syndrome）又稱先天愚型、Down綜合征。是在人體首先被描述的染色體畸變，也是最常見的常染色體疾病。在活產嬰兒中的發(fā)病率為1/（600-800），即1.6‰-1.2‰，發(fā)病率隨孕母年齡增高而增加。

　　病因和發(fā)病機制

　　21號染色體三體是生殖細胞在減數(shù)分裂過程中，由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致，其發(fā)生率在出生嬰兒中為 1.45‰，或約為1/700，實際發(fā)病率還高，因約一半以上病例在妊娠早期即自行流產，男女之比為3∶2.病因與母親妊娠時的年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墜胎、放射線照射、自身免疫性疾?。ㄈ缏约谞钕傺祝┘安《靖腥荆ㄈ鐐魅拘愿窝祝┑扔嘘P。21三體綜合征病兒隨母親年齡增大而發(fā)病率增高，母親年齡在35歲者，子女的發(fā)病率為1/300，40～45歲為1/100，45歲以上為1/50.發(fā)病高峰與母親年齡有明顯關系，有的作者設想是因卵子衰老所致。病例大多為散在發(fā)生。21三體綜合征病兒染色體的過氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I，簡稱SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性為1.0，21單體為0.5，21三體為1.5.SOD-1活性為1.5時，有典型臨床表現(xiàn)，嵌合體病兒臨床表現(xiàn)可不典型。

　　病理改變

　　本病沒有典型的病理改變，主要變化是大腦和小腦的發(fā)育異常，大腦可能不對稱，皮質變薄，視丘下部發(fā)育不全，小腦縮小，部分腦溝發(fā)育不正常。伴發(fā)的畸形包括心房下部間隔缺損、心室間隔缺損或房室聯(lián)合缺損、十二指腸閉鎖、膈疝、臍疝等。學齡兒可見具有特殊斑點的板層性白內障。