苯丙酮尿癥的診斷治療-兒科學遺傳性疾病考點速記

2018-08-20 10:31 醫(yī)學教育網

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苯丙酮尿癥（PKU）是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷（不能轉化為酪氨酸），導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出。本病屬于常染色體隱性遺傳病。（這個病也是傻子病，但和21三體綜合征不一樣，這個剛生下來不是傻子，而是慢慢變傻的）。

苯丙酮尿癥的診斷治療

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