肺囊性纖維化的病因是臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試大綱所包含的內(nèi)容，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理相關(guān)內(nèi)容供大家學(xué)習(xí)參考。

　　（一）發(fā)病原因

　　研究認(rèn)為CF的發(fā)生與跨膜調(diào)節(jié)因子基因（CFTR）突變而直接導(dǎo)致銅綠假單胞菌感染有關(guān)（圖1）。銅綠假單胞菌感染的直接后果是導(dǎo)致氣道黏液梗阻和進(jìn)行性肺組織壞死。

　　（二）發(fā)病機(jī)制

　　囊性肺纖維化（CF）是一種常染色體隱性遺傳性的先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃腸道最易受累的器官。目前對(duì)CF發(fā)病機(jī)制的研究已在分子水平。研究結(jié)果顯示其特異性為15%的患者胰腺功能足夠，屬功能足夠型。另一些患者胰腺功能不足，屬功能不足型。美國(guó)和加拿大科學(xué)家認(rèn)為CF的基因是第1個(gè)僅僅根據(jù)結(jié)合分析決定其位點(diǎn)而被克隆的基因（位點(diǎn)基因），研究還顯示CF基因定位于第7號(hào)染色體，CF基因旁邊，圍繞1個(gè)約150萬(wàn)堿基對(duì)的區(qū)域，由于“染色體跳動(dòng)”和“染色體移動(dòng)”技術(shù)的結(jié)合，克隆了1個(gè)500kb的DNA，其中約有256kb是CF基因，該基因的一部分用來(lái)作為1個(gè)來(lái)自汗腺導(dǎo)管細(xì)胞的mRNA的cDNA文庫(kù)的探針，從而得到證實(shí)。這些細(xì)胞表現(xiàn)了CF患者鹽轉(zhuǎn)運(yùn)功能缺失，找到了陽(yáng)性的克隆，并對(duì)cDNA進(jìn)行了測(cè)序，這個(gè)cDNA長(zhǎng)度約6000bp，包含1個(gè)開(kāi)放的閱讀區(qū)與編碼的1個(gè)蛋白一致，進(jìn)一步的研究對(duì)正常人和患者的cDNA序列比較，揭示了1個(gè)有趣的突變，3個(gè)堿基的缺少，導(dǎo)致基因蛋白產(chǎn)物，508位1個(gè)苯丙氨酸堿基（CF508）的缺少，這種突變僅在CF患者中可見(jiàn)，正常人從未見(jiàn)到。

　　病理改變：由于外分泌腺的功能異常，使呼吸道分泌物增多而且黏稠，加上纖毛清除功能的損害，導(dǎo)致支氣管黏液堵塞，隨之產(chǎn)生繼發(fā)感染。一般情況下，患者出生時(shí)并無(wú)呼吸道病變發(fā)現(xiàn)疾病早期出現(xiàn)支氣管腺體肥大，杯狀細(xì)胞變性，以后支氣管黏液腺分泌出黏稠的分泌物，使黏膜纖毛上皮活動(dòng)受到抑制，黏液引流不暢、導(dǎo)致支氣管堵塞，繼發(fā)化膿性支氣管炎、肺部炎癥。如肺部感染反復(fù)發(fā)生，可進(jìn)一步引起肺不張、肺膿腫、支氣管擴(kuò)張，尤其是囊性支氣管擴(kuò)張，肺部廣泛性纖維化及阻塞性肺氣腫。后期發(fā)生肺動(dòng)脈高壓，肺源性心臟病，心力衰竭等。本病開(kāi)始多發(fā)生于右上葉支氣管，常侵犯亞段支氣管及細(xì)支氣管，這兩部位的支氣管擴(kuò)張，是本病的特點(diǎn)。鏡下可見(jiàn)囊性支氣管擴(kuò)張，腺體導(dǎo)管擴(kuò)張及分泌亢進(jìn)，支氣管壁炎性腫脹，漿細(xì)胞和淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)。胰腺病變?cè)缙谟邢俟軘U(kuò)張，上皮細(xì)胞變平，以后引起胰腺退變和纖維化，最后可誘發(fā)糖尿病。肝臟病變和胰腺相似，早期可見(jiàn)膽管擴(kuò)張、增生，少數(shù)發(fā)展為門(mén)脈性肝硬化，汗腺結(jié)構(gòu)和汗液黏稠度正常，但汗液中Na 、K 、Cl-濃度增高也是本病特點(diǎn)。大約有10%患兒由于胃腸道外分泌腺異?？芍绿ゼS性腸梗阻。