巖藻糖苷貯積癥是臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試中的一部分考點(diǎn)，希望臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考生認(rèn)真復(fù)習(xí)，順利通過(guò)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試。

　　在周?chē)毫馨图?xì)胞內(nèi)可見(jiàn)有PAS染色弱陽(yáng)性的空泡。在汗液中，氯化物和鈉的含量較正常人高3～9倍。尿中無(wú)過(guò)多黏多糖排出，但有過(guò)多含巖藻糖的低聚糖和雙糖排出。肝組織活檢組織細(xì)胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。

　　X線檢查：有多發(fā)性骨發(fā)育不良，骨骺成熟延遲，顱骨增厚，腰背部側(cè)彎，伴以椎體雙凸畸形，醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理椎體發(fā)育不全，椎體前上部呈鳥(niǎo)嘴狀。