粘多糖?。∕PS）是一組由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解的溶酶體累積病。

　　粘多糖是構(gòu)成細(xì)胞間結(jié)締組織的主要成份，也廣泛存在于哺乳動物各種細(xì)胞內(nèi)。重要的粘多糖有：硫酸皮膚素（DS），硫酸類肝素（HS），硫酸角質(zhì)素（HS），硫酸軟骨素（CS）和透明質(zhì)酸（KS）等，前3種與本組疾病關(guān)系密切。這些多糖都是含氮的直鏈雜多糖，由不同的雙糖單位重復(fù)連接而成；其中一個成份是N-乙酰氨基己糖，另一個則為糖醛酸或己糖，如：DS為N-乙酰氨基半乳糖（Gal N）和艾杜糖醛酸（Id UA）或葡萄糖醛酸（Glue UA）；KS為N-乙酰氨基半乳糖（Gal N）和艾杜糖醛酸（或葡萄糖醛酸）；l（S為N-乙酰氨基葡糖和半乳糖（Gal）；CS為N-乙酰氨基半乳糖和葡萄糖醛酸。

　　每個氨基葡糖直鏈約由50～100個分子組成，許多直鏈同時又與一條肽鏈結(jié)合，即構(gòu)成一個更大分子量的聚合體，結(jié)締組織便是由這類大分子所形成。這些多糖的降解必須在溶酶體中進(jìn)行，目前已知有10種溶酶體糖苷酶、硫酸脂酶和乙?；D(zhuǎn)移酶參與其降解過程，其中任何一個酶的缺陷都會造成氨基葡聚糖鏈的分解障礙而積聚在體內(nèi)，并自尿中排出?；純喝毕菝傅幕钚猿H及正常人的l%～10%.

　　【分型】粘多糖在各系統(tǒng)器官內(nèi)的累積導(dǎo)致了這些器官的病理改變和臨床癥狀。根據(jù)臨床表現(xiàn)和酶缺陷，MPS可以分為Ⅰ-Ⅶ等6型，其中V型已改稱為IH/S型。除Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳外，其余均屬常染色體隱性遺傳病。

　　【臨床表現(xiàn)】如同其他溶酶體累積病一樣，各型MPS患兒大多在周歲左右發(fā)病，病程都是進(jìn)行性的，并且累及多個系統(tǒng)，有著類似的臨床癥狀。但各型的病情輕重不一，且有各自的特征。其中以IH型最典型，預(yù)后最差，常在lO歲以前死亡，IS型最輕。

　　1、體格發(fā)育障礙 患兒大多在周歲以后呈現(xiàn)生長落后、矮小身材；關(guān)節(jié)進(jìn)行性畸變，脊柱后凸或側(cè)凸，常見膝外翻、爪狀手等改變。患兒頭大，面容丑陋，前額和雙顴突出，毛發(fā)多而發(fā)際低，眼裂小，眼距寬，鼻梁低平，鼻孔大，下頜較小，唇厚。IS型骨骼病變極輕。通常不致影響身高。Ⅳ型病變最為嚴(yán)重：患兒椎骨發(fā)育不良而呈扁平，表現(xiàn)為短頸，雞胸，肋下緣外突和脊柱極度后、側(cè)凸；膝外翻嚴(yán)重；因第2頸椎齒狀突出發(fā)育欠佳和關(guān)節(jié)韌帶松弛而常發(fā)生寰椎半脫位。

　　2、智能障礙 患兒精神、神經(jīng)發(fā)育在周歲后逐漸遲緩，但I(xiàn)S、Ⅳ和Ⅵ型患兒大都智能正常。

　　3、眼部病變 大部分患兒在周歲左右即出現(xiàn)角膜混濁，Ⅱ、Ⅳ型的發(fā)生時間稍晚且較輕。因角膜基質(zhì)中的粘多糖以KS和DS為主，而Ⅲ型酶缺陷僅導(dǎo)致HS降解障礙，故無角膜病變。IS、Ⅱ和Ⅲ型可能有視網(wǎng)膜色素改變；IS型并可發(fā)生青光眼。

　　4、其他 由于粘多糖在各器官的貯積，常見肝脾腫大、耳聾、心瓣膜損傷、動脈硬化等。隨著病情進(jìn)展，可發(fā)生肺功能不全、頸神經(jīng)壓迫癥狀和交通性腦積水等繼發(fā)病變。

　　【實驗室檢查】本組疾病患兒的臨床表現(xiàn)大同小異，因此醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集|整理，除根據(jù)臨床特征外，應(yīng)進(jìn)行下列檢查。

　　1、骨骼X線檢查 骨質(zhì)普遍疏松且有特殊形態(tài)改變：顱骨增大，蝶鞍淺長；脊柱后、側(cè)凸，椎體呈楔形，胸、腰椎椎體前下緣呈魚唇樣前突；肋骨的脊柱端細(xì)小而胸骨端變寬，呈飄帶狀；尺、橈骨粗短，掌骨基底變尖，指骨遠(yuǎn)端窄圓。

　　2、尿液粘多糖檢測 通常用甲苯胺藍(lán)呈色法作為本病的篩查試驗，亦可藉用醋酸纖維薄膜電泳來區(qū)分尿中排出的粘多糖類型，俾便協(xié)助分型。亦有采用酸性白蛋白濁度法或氯化十六烷基銨代吡啶試驗作為篩查。由于HS可能以較小分子量的片段排出，這類篩查試驗結(jié)果不盡可靠。

　　3、酶學(xué)分析 各型MPS的確切診斷都應(yīng)依據(jù)酶活性測定為準(zhǔn)，可以采用外周血白細(xì)胞、血清或培養(yǎng)成纖維細(xì)胞進(jìn)行。

　　4、DNA分析 造成不同臨床型的各種酶的編碼基因均已定位（I型，4p16.3；Ⅱ型， Xq27～q28；Ⅲ型，12q14；Ⅳ型，16q24；Ⅵ型，5q13～q14；Ⅶ型，7q21.1～q22），目前正研究這些基因的突變類型及其與臨床表型的關(guān)系。

　　【鑒別診斷】本病應(yīng)與佝僂病，先天性甲狀腺功能低下癥，骨、軟骨發(fā)育不良和粘脂病等相鑒別。

　　【治療和預(yù)防】目前尚無有效治療方法，骨髓移植或可改善癥狀，特別適用于智能損傷輕微的患兒。酶替代和基因治療方法正在研究中。培養(yǎng)羊水細(xì)胞可供進(jìn)行酶活性測定，便于產(chǎn)前診斷。