甘露糖苷貯積癥是臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試中的一部分考點(diǎn)，希望臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考生認(rèn)真復(fù)習(xí)，順利通過(guò)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試。

　　（一）發(fā)病原因

　　遺傳基因缺陷，病人體內(nèi)酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。

　　（二）發(fā)病機(jī)制

　　本病基本的生化異常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。該基因定位在19p13.2～q12.正常時(shí)這種酶水解低聚糖α-鍵連接的甘露糖苷。因?yàn)楸静∷嵝孕?alpha;-甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉積于組織內(nèi)，主要在腦內(nèi)，且隨尿排出。腦內(nèi)神經(jīng)元腫脹，呈氣球樣，其中的沉積物質(zhì)就是含甘露糖的糖蛋白。

　　病理：在大腦皮質(zhì)、腦干和脊髓內(nèi)出現(xiàn)普遍性神經(jīng)元腫脹，呈氣球樣變。在冷凍切片上，包涵體物質(zhì)PAS染色呈陽(yáng)性。三叉神經(jīng)和椎旁交感神經(jīng)節(jié)也含有同樣的包涵體。此外尚有神經(jīng)細(xì)胞彌漫喪失，白質(zhì)內(nèi)發(fā)生脫髓鞘性變和膠質(zhì)變性等。小腦萎縮，其組織學(xué)改變?yōu)閺V泛性，蒲肯野細(xì)胞和顆粒細(xì)胞喪失。肝臟活組織檢查顯示有細(xì)胞質(zhì)包涵體，其大小為1～9μm不等。電子顯微鏡檢查神經(jīng)包涵體顯示有單層膜包繞的空泡，其內(nèi)有電子透明細(xì)顆粒物質(zhì)，有時(shí)尚有細(xì)的纖維物質(zhì)。電子顯微鏡檢查肝細(xì)胞包涵體可見(jiàn)有周圍包以膜的空泡，其內(nèi)含有網(wǎng)狀顆粒物質(zhì)、電子不透光小球、膜碎片和髓磷脂。在庫(kù)普弗細(xì)胞、肝竇上皮細(xì)胞、脾淋巴細(xì)胞、淋巴結(jié)、周圍血細(xì)胞、醫(yī)學(xué)教.育網(wǎng)搜集整理黏膜下結(jié)締組織細(xì)胞和骨髓中，均可見(jiàn)有包涵體。