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21-三體綜合征
【考頻指數(shù)】★★★★
【考點精講】21-三體綜合征
1.21-三體綜合征細胞遺傳學診斷
（1）標準型：最常見，核型為47，XY（或XX），+21。
（2）易位型：
1）D/G易位：核型為46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）。
2）G/G易位：多數(shù)核型為46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）；46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。
（3）嵌合體型：核型為46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。
2.主要表現(xiàn) 不同程度智能低下，體格發(fā)育落后，特殊面容；臉圓頭扁，眼裂小，外上斜，眼球突，內(nèi)眥贅皮，鼻梁扁平，眼距寬，嘴小，伸舌，雙耳廓上緣有折疊。皮膚紋理特征有：通貫手，atd角增大；第4，5指橈箕增多；腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。身材矮小，四肢關節(jié)韌帶松弛，關節(jié)可以過度彎曲，患兒約有二分之一有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病發(fā)生率高。
3.診斷
典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應做染色體核型分析鑒別。
高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體核型分析進行產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查，即檢測母體血清甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）和絨毛膜促性腺激素（hCG）的水平。
【進階攻略】
21三體綜合征為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病，產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。因沒有特殊的治療方式，所以，其診斷和分型是考核的重點，多為A1、A2型試題。
【易錯易混辨析】
本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。后者出生時即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、生理性黃疸消退延遲等癥狀，舌大而厚，皮膚粗糙，而無本病的特殊面容。可檢測血清T4、TSH和染色體核型進行鑒別。
【知識點隨手練】
一、A1型選擇題
1.D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是
A.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
D.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
E.46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）
二、A2型選擇題
1.男孩，5歲。因生長和智力發(fā)育落后就診。查體：身材矮小，頭圍小，眼距寬，鼻梁低，外耳小，通貫手，心臟聽診有雜音。為明確診斷最合適的檢查是
A.智力測定
B.血清T3、T4檢測
C.頭顱CT
D.超聲心動圖檢查
E.染色體核型分析
【知識點隨手練參考答案及解析】
一、A1型選擇題
1.B
【答案解析】（1）標準型：最常見，核型為47，XY（或XX），+21。
（2）易位型：
1）D/G易位：核型為46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q），約半數(shù)為遺傳性。
2）G/G易位：多數(shù)核型為46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）；46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。
（3）嵌合體型：核型為46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。
二、A2型選擇題
1.E
【答案解析】根據(jù)患兒癥狀，懷疑為唐氏綜合征，染色體核型分析可確診。先天性甲狀腺功能減低癥常有顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘等。故選E。
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