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唐氏綜合征

唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征（以前又稱先天愚型），是人類最早被確定的染色體病。細胞遺傳學特征是第21號染色體呈三體征，胚胎體細胞內存在一條額外的21號染色體。母親年齡愈大，發(fā)病率愈高。

一、臨床表現(xiàn)

本病主要特征為智能低下，特殊面容和生長發(fā)育遲緩，可伴多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴重程度隨異常細胞核型所占百分比而異。

1.智能低下　本病最突出，最嚴重的臨床表現(xiàn)。隨年齡增長而逐漸明顯。

2.特殊面容　眼裂小、眼距寬、眼外眥上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，張口伸舌伴流涎。

3.生長發(fā)育遲緩　身材矮小，骨齡落后；四肢短，手指短粗，小指內彎，肌張力低下，韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲。

4.特殊皮紋　通貫手（又稱猿線）、手掌三叉點上移向掌心。

5.其他　男孩常有隱睪，成年后大多無生育能力；女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。

[經(jīng)典例題1]

21-三體綜合征的特點不包括

A.眼裂小，眼距寬

B.張口伸舌，流涎多

C.皮膚粗糙增厚

D.常合并先天性畸形

E.精神運動發(fā)育遲緩

[參考答案] 1.C

二、診斷和細胞遺傳學檢查

1.診斷　典型病例依據(jù)特殊面容，皮膚紋理和智能低下可做出臨床診斷。

2.細胞遺傳學檢查　新生兒或癥狀不典型者需進行染色體核型分析以確診

（1）標準型：最常見，約占患兒總數(shù)的95%，核型為47，XX（或XY），+21。即患兒多出了一條額外的21號染色體。

（2）易位型：染色體總數(shù)為46條，其中一條為易位染色體。

1）D/G易位：D組以14號染色體易位為主，其核型為46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少數(shù)為15號或13號染色體易位。

2）G/G易位：G組多出的21號易位到了另一個21號染色體上，核型為46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）；或多出的21號易位到了22號染色體上，46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。

（3）嵌合體型：患兒體內存在兩種細胞系，一種為正常細胞，另一種為21-三體細胞，形成嵌合體，核型多為46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21。此型患兒臨床表現(xiàn)嚴重程度與正常細胞所占百分比例有關。

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