【難度】★★

【考頻指數(shù)】★★★

考點點撥：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

苯丙酮尿癥：

最突出的表現(xiàn)：智能發(fā)育落后。

最特殊的癥狀：鼠尿臭味（苯乙酸所致）。

21-三體綜合征：

最突出的表現(xiàn)：智能發(fā)育落后。

21-三體綜合征＝智力障礙＋通貫手＋舌伸出口外＋小指內(nèi)彎＋先心病

苯丙酮尿癥＝智力障礙＋尿有鼠尿臭味＋毛發(fā)變淺

先天性甲減＝智力障礙＋皮膚粗糙＋黏液水腫＋便秘、臍疝＋舌寬大

【例題·A1型題】

苯丙酮尿癥患兒主要的神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)是

A.肌張力增高

B.行為異常

C.智能發(fā)育落后

D.驚厥

E.腱反射亢進

【答案】C

【解析】苯丙酮尿癥通常在3～6個月出現(xiàn)癥狀，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀最突出的是智能發(fā)育落后，最特殊的是鼠尿臭味。

【例題·B1型題】

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）

B.軟骨發(fā)育不良

C.先天性甲狀腺功能減退癥

D.維生素D缺乏病

E.苯丙酮尿癥

1.女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是

2.男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是

【答案】A；E

【解析】通貫手為21-三體綜合征的特征性體征。患兒智力低下，特殊愚型面容，皮膚細嫩、肌張力低下，應診斷為21-三體綜合征。尿液有鼠尿氣味為苯丙酮尿癥的特征性臨床表現(xiàn)?；純褐悄艿拖?，皮膚色素減少，應診斷為苯丙酮尿癥。軟骨發(fā)育不良、VitD缺乏病均不會有智能低下。先天性甲減雖有智能低下，但不會出現(xiàn)上述特殊面容。

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