【摸底練習(xí)題】男孩，1歲3個月，面色蒼黃2個月，原可獨走，現(xiàn)站立不穩(wěn)，生后母乳喂養(yǎng)，未添加輔食，查體：表情呆滯，四肢抖動，舌苔薄，呈地圖狀，血常規(guī)Hb 88g/L，RBC 2.1×10 ¹²/L。最可能的診斷是？

A.缺鐵性貧血

B.營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血

C.苯丙酮尿癥

D.腦性癱瘓

E.維生素D缺乏性手足搐搦癥

【正確答案】B

【答案解析】

A選項——缺鐵性貧血可有食欲減退，少數(shù)有異食癖，如喜食泥土、墻皮、煤渣等?？捎袊I吐、腹瀉?？沙霈F(xiàn)口腔炎、舌炎或舌乳頭萎縮。重者可出現(xiàn)萎縮性胃炎或吸收不良綜合征。

B選項——巨幼紅細(xì)胞性貧血：臨表中除貧血癥狀外，還有神經(jīng)精神表現(xiàn)，如表情呆滯、反應(yīng)遲鈍、嗜睡、智力發(fā)育、動作發(fā)育落后甚至倒退，重癥病例還可出現(xiàn)頭部、肢體或全身的不規(guī)則震顫，血象呈大細(xì)胞性貧血，MCV、MCH增高。血清VitB₁₂、葉酸低。該患兒的表現(xiàn)與此相符，故選B。

C選項——苯丙酮尿癥以智能發(fā)育落后為主，可有表情呆滯、易激惹，可伴有驚厥，如未經(jīng)治療，大都發(fā)展為嚴(yán)重的智力障礙。BH4缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且重，常見肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯。尿和汗液有“霉臭”或呈“鼠尿”味。常有嘔吐。

D選項——腦性癱瘓是一組在小兒早期由多種原因引起的腦損傷所致的中樞神經(jīng)運(yùn)動障礙和姿勢異常，嚴(yán)重病例可伴有癲癇、智力低下、語言和視覺功能障礙。

E選項——維生素D缺乏性手足搐搦癥驚厥最為常見，多見于嬰兒。多為無熱驚厥，突然發(fā)生，表現(xiàn)為雙眼球上翻，面肌顫動，四肢抽動，意識喪失，持續(xù)時間為數(shù)秒鐘到數(shù)分鐘，數(shù)日1次或者1日數(shù)次甚至數(shù)十次不等。抽搐發(fā)作停止后意識恢復(fù)，活潑如常。

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