結(jié)節(jié)性硬化臨床表現(xiàn)

1、皮膚改變 主要為顏面部皮脂腺瘤。

2、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征 表現(xiàn)為癲癇和智力減退。

3、眼部改變 最常見為視乳頭及視網(wǎng)膜結(jié)節(jié)。

結(jié)節(jié)性硬化診斷

1.皮膚有四種特征性損害：

⑴面部血管纖維瘤，曾稱Pringle皮脂腺瘤。皮損多布于鼻唇溝、鼻部兩側(cè)，常為1～10mm大小堅韌、散在的淡黃或淡紅色毛細(xì)血管擴張性丘疹。

⑵甲周纖維瘤（Koenen瘤）。自甲皺上長出鮮紅色光滑而堅韌的疤痕疙瘩樣贅生物，約5～10mm或更大。

⑶鮫魚皮樣斑快。常于腰骶部發(fā)生一種不規(guī)則增厚并稍高起的表面起皺的軟斑快。

⑷葉狀脫色斑。為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑。

2.智力減退。

3.癲癇。