國家醫(yī)療保障局對十三屆全國人大三次會議

第7365號建議的答復

醫(yī)保函〔2020〕190號

您們提出的“關于健全常見罕見病SMA患者權益保障體系的建議”收悉，經商國家衛(wèi)健委、財政部、國家藥品監(jiān)督管理局、銀保監(jiān)會，現(xiàn)答復如下：

一、關于SMA患者用藥保障問題

自基本醫(yī)療保險制度建立以來，醫(yī)保部門高度重視罕見病的醫(yī)療保障工作，國家層面先后發(fā)布了5版醫(yī)保藥品目錄，目錄內藥品數(shù)量從1535個增加到2709個。通過調整醫(yī)保目錄，實現(xiàn)了用藥保障范圍不斷擴大和目錄結構的優(yōu)化，目錄中包括了如重組人凝血因子、利魯唑等罕見病藥物和大多數(shù)對癥治療的藥物。在2019年國家醫(yī)保藥品目錄調整過程中，新增治療兒童患者的原發(fā)性肉堿缺乏癥的左卡尼汀口服溶液，并通過準入談判將治療多發(fā)性硬化癥的特立氟胺片、治療C型尼曼匹克病的麥格司他膠囊以及治療肺動脈高壓的司來帕格片、波生坦片、馬昔騰坦片和利奧西呱片等10余個罕見病藥品納入了國家醫(yī)保藥品目錄，價格明顯下降，罕見病患者保障水平明顯提升。同時，對于部分價格特別昂貴的特殊罕見病用藥，由于遠超基金和患者承受能力，無法納入基本醫(yī)保支付范圍。

在待遇水平方面，目前職工醫(yī)保、城鄉(xiāng)居民醫(yī)保政策范圍內住院費用報銷比例分別達到80%以上和70%左右，統(tǒng)籌基金最高支付限額分別達到當?shù)芈毠つ昶骄べY和居民可支配收入的6倍左右。此外，大病保險已覆蓋城鄉(xiāng)居民醫(yī)保參保人群，政策范圍內支付比例達50%左右。2019年，大病保險起付線降為上年人均可支配收入的50%，政策范圍內醫(yī)療費用支付比例提高到60%，并對貧困人口實行傾斜支付政策。

在醫(yī)療救助方面，通過資助包括罕見病患者在內的困難群眾參加基本醫(yī)療保險，并對其參保后個人及家庭難以承擔的政策范圍內醫(yī)療費用給予補助，進一步降低其醫(yī)療負擔。原則上，低保對象、特困人員、農村建檔立卡貧困人口等救助對象年度救助限額內政策范圍內住院費用救助比例約70%。

總的來說，符合條件的罕見病藥品已基本納入了基本醫(yī)療保險支付范圍，并為貧困罕見病患者提供了醫(yī)療救助方面的解決渠道。但從基本醫(yī)保基金承受能力來看，2019年城鄉(xiāng)居民醫(yī)保人均籌資僅800元左右，而SMA等罕見病用藥費用達到每人每年數(shù)百萬，遠超基本醫(yī)保支付能力。

下一步，我們將立足基本醫(yī)保“保基本”的定位，結合參保人用藥需求、醫(yī)?；I資能力等因素，通過嚴格的專家評審，逐步將療效確切、醫(yī)保基金能夠承擔的罕見病藥物納入醫(yī)保支付范圍。同時，按照《中共中央國務院關于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》（中發(fā)〔2020〕5號）要求，積極研究罕見病患者用藥保障措施，更好地保障參保人員利益。

二、關于建立三級預防體制的問題

按照已有臨床診療規(guī)范指南，目前各地主要開展常見染色體疾病，如開放性神經管畸形、超聲下可見常見嚴重胎兒畸形的產前篩查和產前診斷，尚未將罕見病納入常規(guī)篩查范圍。有部分省市將個別罕見病病種納入省內重點民生項目，對有風險的高危人群進行罕見病基因產前檢測補助。

下一步，衛(wèi)生健康委將會同相關部門加強相關研究，總結地方經驗，規(guī)范相關技術流程，努力做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預防、早干預。

三、關于支持學校等公共場所設置無障礙通道和專門的生活設施

中央財政通過本級支出及相關轉移支付，支持各階段教育事業(yè)發(fā)展。其中，中央高校改善基本辦學條件專項資金、支持地方高校改革發(fā)展資金、現(xiàn)代職業(yè)教育質量提升計劃資金、改善普通高中學校辦學條件補助資金、義務教育薄弱環(huán)節(jié)改善與能力提升補助資金等按因素法分配，有關地方和學?？砂匆?guī)定統(tǒng)籌使用，支持改善學校辦學條件，保障包括SMA患者在內的相關學生學習和生活的正常開展。

四、關于全國罕見病診療協(xié)作網的問題

2019年2月，國家衛(wèi)生健康委印發(fā)了《關于建立全國罕見病診療協(xié)作網的通知》（國衛(wèi)辦醫(yī)函〔2019〕157號），先行在全國遴選了324家醫(yī)院作為協(xié)作網醫(yī)院，并要求協(xié)作網醫(yī)院應當及時將罕見病納入醫(yī)院處方集和基本用藥供應目錄，開展罕見病藥品臨床監(jiān)測，按要求做好短缺預警和信息報告，努力滿足臨床用藥需求。通過加強協(xié)作網醫(yī)院罕見病藥品供應目錄銜接、藥品院際調劑、配送物流延伸等方式，方便罕見病患者就近取藥。我國罕見病診療協(xié)作網的建立，將為進一步推動罕見病患者用藥保障起到重要作用。

此外，在疾病篩查方面，國家衛(wèi)生健康委不斷健全全國新生兒疾病篩查網絡，對包括罕見病在內的新生兒出生缺陷進行篩查。目前，已做到全國新生兒出生缺陷篩查中心省級全覆蓋，對預防罕見病等出生缺陷起到重要作用。

下一步，有關部門將進一步加強配合，做好協(xié)作網相關工作，為罕見病患者提供更好的醫(yī)療服務，保障患者合法權益。

感謝您對醫(yī)療保障事業(yè)的支持。

國家醫(yī)療保障局

2020年12月2日