維生素D缺乏性佝僂病的概述、臨床表現(xiàn)、診斷
【考頻指數(shù)】★★
一、概述
①圍生期維生素D不足；②日光照射不足：冬春季易發(fā)??；③維生素D攝入不足；④食物中鈣磷比例不當(dāng)：人工喂養(yǎng)者易發(fā)病；⑤維生素D需要量增加：生長過快；⑥疾病或藥物的影響導(dǎo)致1，25-（OH）2D3不足。
二、臨床表現(xiàn)
初期——神經(jīng)興奮性增高：易激惹，煩躁，睡眠不安，夜驚，枕禿，無明顯骨骼改變，X線大致正常；（鬧、驚、汗、癢、禿）
激期——骨骼改變、運動功能及智力發(fā)育遲緩。
顱骨軟化：多見于3～6月嬰兒；
方顱：多見于7～8月以上嬰兒；
前囟增大及閉合延遲；出牙延遲；
胸廓肋骨串珠（好發(fā)于1歲左右，以7～10肋最明顯），肋膈溝；雞胸或漏斗胸；四肢手鐲或腳鐲；O形腿或X形腿。
生化檢查：血清鈣稍降低，血磷明顯降低，鈣磷乘積降低，堿性磷酸酶明顯升高。
X線：臨時鈣化帶模糊或消失，呈毛刷樣，并有杯口狀改變；骨骺軟骨增寬。
恢復(fù)期——臨時鈣化帶重新出現(xiàn)，逐漸致密并增寬，骨質(zhì)密度增濃，逐步恢復(fù)正常。臨床癥狀減輕或接近消失。
后遺癥期——多見3歲后小兒，臨床癥狀消失，血生化及骨骼X線檢查正常，僅遺留不同程度的骨骼畸形，見于重度佝僂病患兒。
三、診斷血清25-（OH）D3（正常值10～60μg/L）和1，25-（OH）2D3（正常值0.03～0.06μg/L）水平在佝僂病初期就已明顯降低，為可靠的早期診斷指標。血生化與骨骼X線的檢查為佝僂病診斷的“金標準”。
鑒別診斷：軟骨營養(yǎng)不良：遺傳性，出生即可出現(xiàn)癥狀。四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。短肢型矮小和骨骼X線作出診斷。
腦積水：頭圍和前囟進行性增大，落日征。頭顱B超、CT檢查可作出診斷。
【知識點隨手練】
一、A1型選擇題
1.維生素D缺乏性佝僂病后遺癥期的臨床特征是
A.骨骼畸形
B.長骨干骺端異常
C.血磷、鈣降低
D.血堿性磷酸酶升高
E.易激惹、煩鬧、多汗
【答案】A
【解析】維生素D缺乏性佝僂病后遺癥期僅有骨骼畸形，其余均正常。
2.冬季出生一男嬰，足月順產(chǎn)，現(xiàn)已4個月，體重5.8kg，只母乳喂養(yǎng)，未添加輔食，近日來，嬰兒多煩躁，易激惹，夜驚，多汗，血鈣、血磷、堿性磷酸酶正常，最可能的診斷是
A.驚嚇
B.營養(yǎng)不良
C.佝僂病活動期
D.佝僂病早期
E.先天性佝僂病
【答案】D
【解析】佝僂病初期（早期）此期常無明顯骨骼改變，X線片檢查多正常，或僅見臨時鈣化帶稍模糊。血生化檢查改變輕微：血鈣濃度正常或稍低，血磷濃度降低，鈣磷乘積稍低（30～40），堿性磷酸酶增高或正常。
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