癲癇-全科主治醫(yī)師考試重要考點(diǎn)精講

2019-03-29 17:17 醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)

癲癇的相關(guān)知識(shí)對(duì)于備考全科主治醫(yī)師考試的考生朋友們來說是一個(gè)十分重要的考點(diǎn)，為此醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)的小編特為您搜集知識(shí)點(diǎn)整理如下：

【考試要求】：掌握、熟悉、了解

【考點(diǎn)精講】

一、癲癇的臨床表現(xiàn) ☆☆☆☆

由于異常放電的起始部位和傳遞方式的不同，癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。

*全面強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作：以突發(fā)意識(shí)喪失和全身強(qiáng)直和抽搐為特征，典型的發(fā)作過程可分為強(qiáng)直期、陣攣期和發(fā)作后期。一次發(fā)作持續(xù)時(shí)間一般小于5分鐘，常伴有舌咬傷、尿失禁等，并容易造成窒息等傷害。強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作可見于任何類型的癲癇和癲癇綜合征中。

*失神發(fā)作：典型失神表現(xiàn)為突然發(fā)生，動(dòng)作中止，凝視，叫之不應(yīng)，可有眨眼，但基本不伴有或伴有輕微的運(yùn)動(dòng)癥狀，結(jié)束也突然。通常持續(xù)5-20秒，罕見超過1 分鐘者。主要見于兒童失神癲癇。

*強(qiáng)直發(fā)作：表現(xiàn)為發(fā)作性全身或者雙側(cè)肌肉的強(qiáng)烈持續(xù)的收縮，肌肉僵直，使肢體和軀體固定在一定的緊張姿勢(shì)，如軸性的軀體伸展背屈或者前屈。常持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒，但是一般不超過1分鐘。強(qiáng)直發(fā)作多見于有彌漫性器質(zhì)性腦損害的癲癇患者，一般為病情嚴(yán)重的標(biāo)志，主要為兒童，如Lennox-Gastaut綜合征。

*肌陣攣發(fā)作：是肌肉突發(fā)快速短促的收縮，表現(xiàn)為類似于軀體或者肢體電擊樣抖動(dòng)，有時(shí)可連續(xù)數(shù)次，多出現(xiàn)于覺醒后。可為全身動(dòng)作，也可以為局部的動(dòng)作。肌陣攣臨床常見，但并不是所有的肌陣攣都是癲癇發(fā)作。既存在生理性肌陣攣，又存在病理性肌陣攣。同時(shí)伴EEG多棘慢波綜合的肌陣攣屬于癲癇發(fā)作，但有時(shí)腦電圖的棘慢波可能記錄不到。肌陣攣發(fā)作既可見于一些預(yù)后較好的特發(fā)性癲癇患者（如嬰兒良性肌陣攣性癲癇、少年肌陣攣性癲癇），也可見于一些預(yù)后較差的、有彌漫性腦損害的癲癇綜合征中（如早期肌陣攣性腦病、嬰兒重癥肌陣攣性癲癇、Lennox-Gastaut綜合征等）。

*痙攣：指嬰兒痙攣，表現(xiàn)為突然、短暫的軀干肌和雙側(cè)肢體的強(qiáng)直性屈性或者伸性收縮，多表現(xiàn)為發(fā)作性點(diǎn)頭，偶有發(fā)作性后仰。其肌肉收縮的整個(gè)過程大約1～3秒，常成簇發(fā)作。常見于West綜合征，其他嬰兒綜合征有時(shí)也可見到。

*失張力發(fā)作：是由于雙側(cè)部分或者全身肌肉張力突然喪失，導(dǎo)致不能維持原有的姿勢(shì)，出現(xiàn)猝倒、肢體下墜等表現(xiàn)，發(fā)作時(shí)間相對(duì)短，持續(xù)數(shù)秒至10余秒多見，發(fā)作持續(xù)時(shí)間短者多不伴有明顯的意識(shí)障礙。失張力發(fā)作多與強(qiáng)直發(fā)作、非典型失神發(fā)作交替出現(xiàn)于有彌漫性腦損害的癲癇，如Lennox-Gastaut綜合征、Doose綜合征（肌陣攣－站立不能性癲癇）、亞急性硬化性全腦炎早期等。但也有某些患者僅有失張力發(fā)作，其病因不明。

*單純部分性發(fā)作：發(fā)作時(shí)意識(shí)清楚，持續(xù)時(shí)間數(shù)秒至20余秒，很少超過1分鐘。根據(jù)放電起源和累及的部位不同，單純部分性發(fā)作可表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)性、感覺性、自主神經(jīng)性和精神性，后兩者較少單獨(dú)出現(xiàn)，常發(fā)展為復(fù)雜部分性發(fā)作。

*復(fù)雜部分性發(fā)作：發(fā)作時(shí)伴有不同程度的意識(shí)障礙。表現(xiàn)為突然動(dòng)作停止，兩眼發(fā)直，叫之不應(yīng)，不跌倒，面色無改變。有些患者可出現(xiàn)自動(dòng)癥，為一些不自主、無意識(shí)的動(dòng)作，如舔唇、咂嘴、咀嚼、吞咽、摸索、擦臉、拍手、無目的走動(dòng)、自言自語(yǔ)等，發(fā)作過后不能回憶。其大多起源于顳葉內(nèi)側(cè)或者邊緣系統(tǒng)，但也可起源于額葉。

*繼發(fā)全面性發(fā)作：簡(jiǎn)單或復(fù)雜部分性發(fā)作均可繼發(fā)全面性發(fā)作，最常見繼發(fā)全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作。部分性發(fā)作繼發(fā)全面性發(fā)作仍屬于部分性發(fā)作的范疇，其與全面性發(fā)作在病因、治療方法及預(yù)后等方面明顯不同，故兩者的鑒別在臨床上尤為重要。

二、診斷及鑒別診斷 ☆☆☆☆☆

（一）癲癇診斷

1. 確定是否為癲癇詳細(xì)詢問患者本人及其親屬或同事等目擊者，盡可能獲取詳細(xì)而完整的發(fā)作史，是準(zhǔn)確診斷癲癇的關(guān)鍵。腦電圖檢查是診斷癲癇發(fā)作和癲癇的最重要的手段，并且有助于癲癇發(fā)作和癲癇的分類。臨床懷疑癲癇的病例均應(yīng)進(jìn)行腦電圖檢查。需要注意的是，一般常規(guī)腦電圖的異常率很低，約為10～30 %.而規(guī)范化腦電圖，由于其適當(dāng)延長(zhǎng)描圖時(shí)間，保證各種誘發(fā)試驗(yàn)，特別是睡眠誘發(fā)，必要時(shí)加作蝶骨電極描記，因此明顯提高了癲癇放電的檢出率，可使陽(yáng)性率提高至80%左右，并使癲癇診斷的準(zhǔn)確率明顯提高。

2.癲癇發(fā)作的類型主要依據(jù)詳細(xì)的病史資料、規(guī)范化的腦電圖檢查，必要時(shí)行錄像腦電圖檢測(cè)等進(jìn)行判斷。

3.癲癇的病因在癲癇診斷確定之后，應(yīng)設(shè)法查明病因。在病史中應(yīng)詢問有無家族史、出生及生長(zhǎng)發(fā)育情況、有無腦炎、腦膜炎、腦外傷等病史。查體中有無神經(jīng)系統(tǒng)體征、全身性疾病等。然后選擇有關(guān)檢查，如頭顱磁共振（MRI）、CT、血糖、血鈣、腦脊液檢查等，以進(jìn)一步查明病因。

（二）鑒別診斷

臨床上存在多種多樣的發(fā)作性事件，既包括癲癇發(fā)作，也包括非癲癇發(fā)作。非癲癇發(fā)作在各年齡段都可以出現(xiàn)（見表2），非癲癇發(fā)作包括多種原因，其中一些是疾病狀態(tài)，如暈厥、短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙、睡眠障礙、多發(fā)性抽動(dòng)癥、偏頭痛等，另外一些是生理現(xiàn)象，如屏氣發(fā)作、睡眠肌陣攣、夜驚等。

鑒別診斷過程中應(yīng)詳細(xì)詢問發(fā)作史，努力尋找引起發(fā)作的原因。此外，腦電圖特別是視頻腦電圖監(jiān)測(cè)對(duì)于鑒別癲癇性發(fā)作與非癲癇性發(fā)作有非常重要的價(jià)值。對(duì)于診斷困難的病例，可以介紹給專科醫(yī)師。

三、治療 ☆☆☆

目前癲癇的治療包括藥物治療、手術(shù)治療、神經(jīng)調(diào)控治療等。

（一）藥物治療

目前國(guó)內(nèi)外對(duì)于癲癇的治療主要以藥物治療為主。癲癇患者經(jīng)過正規(guī)的抗癲癇藥物治療，約70%的患者其發(fā)作是可以得到控制的，其中50%～60%的患者經(jīng)過2～5年的治療是可以痊愈的，患者可以和正常人一樣地工作和生活。因此，合理、正規(guī)的抗癲癇藥物治療是關(guān)鍵。

1、抗癲癇藥物使用指征：癲癇的診斷一旦確立，應(yīng)及時(shí)應(yīng)用抗癲癇藥物控制發(fā)作。但是對(duì)首'次發(fā)作、發(fā)作有誘發(fā)因素或發(fā)作稀少者，可酌情考慮。

2、選擇抗癲癇藥物時(shí)總的原則：對(duì)癲癇發(fā)作及癲癇綜合征進(jìn)行正確分類是合理選藥的基礎(chǔ)。此外還要考慮患者的年齡（兒童、成人、老年人）、性別、伴隨疾病以及抗癲癇藥物潛在的副作用可能對(duì)患者未來生活質(zhì)量的影響等因素。如嬰幼兒患者不會(huì)吞服藥片，應(yīng)用糖漿制劑既有利于患兒服用又方便控制劑量。兒童患者選藥時(shí)應(yīng)注意盡量選擇對(duì)認(rèn)知功能、記憶力、注意力無影響的藥物。老年人共患病多，合并用藥多，藥物間相互作用多，而且老年人對(duì)抗癲癇藥物更敏感，副作用更突出。因此老年癲癇患者在選用抗癲癇藥物時(shí)，必須考慮藥物副作用和藥物間相互作用。對(duì)于育齡期女性癲癇患者應(yīng)注意抗癲癇藥對(duì)激素、性欲、女性特征、懷孕、生育以及致畸性等的影響。傳統(tǒng)抗癲癇藥物（如苯妥英鈉、苯巴'比妥）雖有一定臨床療效，但是副作用較多如齒齦增生、毛發(fā)增多、致畸率高、多動(dòng)、注意力不集中等，患者不易耐受。抗癲癇新藥（如拉莫三嗪、左乙拉西坦、托吡酯、奧卡西平等）不僅臨床療效肯定，而且副作用小，患者容易耐受。

3、抗癲癇藥物治療應(yīng)該盡可能采用單藥治療，直到達(dá)到有效或最'大耐受量。單藥治療失敗后，可聯(lián)合用藥。盡量將作用機(jī)制不同、很少或沒有藥物間相互作用的藥物配伍使用。合理配伍用藥應(yīng)當(dāng)以臨床效果最'好、患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)最輕為最終目標(biāo)。

4、在抗癲癇藥物治療過程中，并不推薦常規(guī)監(jiān)測(cè)抗癲癇藥物的血藥濃度。只有當(dāng)懷疑患者未按醫(yī)囑服藥或出現(xiàn)藥物毒性反應(yīng)、合并使用影響藥物代謝的其他藥物以及存在特殊的臨床情況（如癲癇持續(xù)狀體、肝腎疾病、妊娠）等情況時(shí)，考慮進(jìn)行血藥濃度監(jiān)測(cè)。

5、抗癲癇治療需持續(xù)用藥，不應(yīng)輕易停藥。目前認(rèn)為，至少持續(xù)3年以上無癲癇發(fā)作時(shí)，才可考慮是否可以逐漸停藥。停藥過程中，每次只能減停一種藥物，并且需要1年左右時(shí)間逐漸停用。

癲癇的藥物治療是一個(gè)長(zhǎng)期的實(shí)踐過程，醫(yī)生和患者以及家屬均要有充分的耐心和愛心，患者應(yīng)定期復(fù)診，醫(yī)生應(yīng)根據(jù)每個(gè)患者的具體情況進(jìn)行個(gè)體化治療，并輔以科學(xué)的生活指導(dǎo)，雙方充分配合，才能取得滿意的療效。

需要注意的是，有些患者和家屬在癲癇治療方面存在一些誤區(qū)，如有病亂投醫(yī)，輕信謠傳，懼怕抗癲癇西藥“對(duì)腦子有刺激”，長(zhǎng)期服用會(huì)“變傻”，不敢服用有效抗癲癇藥物。而盲目投醫(yī)，到處尋找“祖'傳秘方”、“純中藥”，輕信“包治”、“根治”的各種廣告，不僅花費(fèi)了大量時(shí)間和金錢，癲癇仍然得不到有效的控制，還延誤了治療的最'佳有效時(shí)機(jī)，人為使患者變成了難治性癲癇。

（二）手術(shù)治療

經(jīng)過正規(guī)抗癲癇藥物治療，仍有約20%～30%患者為藥物難治性癲癇。癲癇的外科手術(shù)治療為這一部分患者提供了一種新的治療手段，估計(jì)約有50%的藥物難治性癲癇患者可通過手術(shù)使發(fā)作得到控制或治愈，從一定程度上改善了難治性癲癇的預(yù)后。

手術(shù)適應(yīng)癥（1）藥物難治性癲癇，影響日常工作和生活者；（2）對(duì)于部分性癲癇，癲癇源區(qū)定位明確，病灶單一而局限；（3）手術(shù)治療不會(huì)引起重要功能缺失。

近年來癲癇外科實(shí)踐表明，一些疾病或綜合癥手術(shù)治療效果肯定，可積極爭(zhēng)取手術(shù)。如顳葉癲癇伴海馬硬化，若定位準(zhǔn)確其有效率可達(dá)60%～90%.嬰幼兒或兒童的災(zāi)難性癲癇如Rasmussen綜合征，其嚴(yán)重影響了大腦的發(fā)育，應(yīng)積極手術(shù)，越早越好。其他如皮質(zhì)發(fā)育畸形、良性低級(jí)別腫瘤、海綿狀血管瘤、動(dòng)靜脈畸形、半身驚厥-偏癱-癲癇綜合征等均是手術(shù)治療較好的適應(yīng)癥。

嚴(yán)格掌握手術(shù)適應(yīng)癥是手術(shù)取得良好療效的前提。首先，患者必須是真正的藥物難治性癲癇。如果由于診斷錯(cuò)誤、選藥不當(dāng)或者服用所謂的“中藥”導(dǎo)致病情遷延不愈，而誤認(rèn)為是難治性癲癇，進(jìn)而手術(shù)，那是完全錯(cuò)誤的。其次，有些癲癇患者誤以為癲癇是終身疾病，對(duì)抗癲癇藥的副作用過度恐懼和夸大，誤認(rèn)為手術(shù)可以根治癲癇，而積極要求手術(shù)，對(duì)這部分病人，一定要慎重。第三，應(yīng)該強(qiáng)調(diào)手術(shù)不是萬'能的，并不是每一位患者手術(shù)治療后都能夠達(dá)到根除發(fā)作的目的。雖然藥物難治性癲癇的大部分通過手術(shù)可以使發(fā)作得到控制或治愈，尚有一部分難治性癲癇即使手術(shù)，效果也不理想，甚至還可能帶來一些新的問題。

術(shù)前定位精確定位致癇灶和腦功能區(qū)是手術(shù)治療成功的關(guān)鍵。目前國(guó)內(nèi)外學(xué)者一致認(rèn)為，有關(guān)致癇灶和腦功能區(qū)的術(shù)前定位應(yīng)采用綜合性診斷程序?yàn)橐?，最常用和較好的方法是分期綜合評(píng)估，即初期（I期）的非侵襲性檢查和Ⅱ期的侵襲性檢查。非侵襲性檢查，包括病史收集及神經(jīng)系統(tǒng)檢查、視頻頭皮EEG、頭顱MRI、CT、SPECT、 PET、 MRS、 fMRI、腦磁圖和特定的神經(jīng)心理學(xué)檢查等。如果通過各種非侵襲性檢查仍不能精確定位，尚需侵襲性檢查，包括顱內(nèi)硬膜下條狀或網(wǎng)狀電極和深部電極監(jiān)測(cè)及誘發(fā)電位，Wada試驗(yàn)等，以進(jìn)一步定位致癇灶和腦功能區(qū)。

（三）神經(jīng)調(diào)控治療

神經(jīng)調(diào)控治療是一項(xiàng)新的神經(jīng)電生理技術(shù)，在國(guó)外神經(jīng)調(diào)控治療癲癇已經(jīng)成為最有發(fā)展前景的治療方法。目前包括：重復(fù)經(jīng)顱磁刺激術(shù)（rTMS）；中樞神經(jīng)系統(tǒng)電刺激（腦深部電刺激術(shù)、癲癇灶皮層刺激術(shù)等）；周圍神經(jīng)刺激術(shù)（迷走神經(jīng)刺激術(shù)）。

重復(fù)經(jīng)顱磁刺激（rTMS）

rTMS是應(yīng)用脈沖磁場(chǎng)作用于大腦皮層，從而對(duì)大腦的生物電活動(dòng)、腦血流及代謝進(jìn)行調(diào)諧，從而調(diào)節(jié)腦功能狀態(tài)。低頻磁刺激治療通過降低大腦皮質(zhì)的興奮狀態(tài)，降低癲癇發(fā)作的頻率，改善腦電圖異常放電，對(duì)癲癇所致的腦部損傷有修復(fù)作用，從而達(dá)到治療癲癇的目的。

rTMS對(duì)癲癇等多種慢性腦功能疾病均有較好療效，不存在藥物或手術(shù)治療對(duì)人體造成的損害，對(duì)認(rèn)知功能無影響，安全高、副作用很小、治療費(fèi)用低廉、患者容易接受。多療程rTMS可以明顯減少癲癇發(fā)作頻率和發(fā)作嚴(yán)重程度。因此rTMS有望成為一種潛力巨大的、獨(dú)特的治療癲癇的新手段。

rTMS優(yōu)勢(shì)：調(diào)控作用具有可逆性；患者的需求不同，作用參數(shù)可調(diào)節(jié)；刺激單一作用靶點(diǎn)，也可能影響多個(gè)致癇灶；功能區(qū)致癇灶也可以進(jìn)行神經(jīng)調(diào)控治療。

哪些癲癇患者更適合rTMS治療：皮層發(fā)育不良或致癇灶位于皮層的癲癇患者其療效更好，可顯著減少患者癲癇發(fā)作次數(shù)（治療期間可減少71%發(fā)作），甚至部分患者（66%）可達(dá)到完全無發(fā)作。

rTMS的安全性：大多數(shù)患者都能夠很好地耐受，所報(bào)道的不良反應(yīng)通常比較輕微短暫，如頭痛、頭暈、非特異性的不適感等。未發(fā)現(xiàn)關(guān)于rTMS激發(fā)癲癇持續(xù)狀態(tài)或危及生命的癲癇發(fā)作的報(bào)道。

迷走神經(jīng)刺激（VNS）

1997年7月，美國(guó)FDA批準(zhǔn)其用于難治性癲癇的治療。迄今為止，全世界已有超過75個(gè)國(guó)家的6萬多例患者接受迷走神經(jīng)刺激術(shù)治療。迷走神經(jīng)刺激器被埋藏在胸部皮膚下并通過金屬絲延伸與迷走神經(jīng)相連。VNS植入后，它就會(huì)按一定的強(qiáng)度和頻度對(duì)迷走神經(jīng)進(jìn)行刺激，從而阻止癲癇的發(fā)生。對(duì)于多種抗癲癇藥物治療無效，或者其他形式的手術(shù)無效者，均可以考慮使用這個(gè)方法。

四、預(yù)防 ☆☆

預(yù)防癲癇病發(fā)生應(yīng)注意以下幾方面：

①優(yōu)生優(yōu)育，禁止近親結(jié)婚。孕期頭三個(gè)月，一定要遠(yuǎn)離輻射，避免病毒和細(xì)菌感染。規(guī)律孕檢，分娩時(shí)避免胎兒缺氧、窒息、產(chǎn)傷等

②小兒發(fā)熱時(shí)應(yīng)及時(shí)就診，避免孩子發(fā)生高熱驚厥，損傷腦組織。還應(yīng)看護(hù)好孩子，避免其發(fā)生頭外傷。

③青年人、中年人、老年人應(yīng)注意保證健康的生活方式，以減少患腦炎、腦膜炎、腦血管病等疾病發(fā)生。

五、病因 ☆

癲癇病因復(fù)雜多樣，包括遺傳因素、腦部疾病、全身或系統(tǒng)性疾病等。

*遺傳因素

遺傳因素是導(dǎo)致癲癇尤其是特發(fā)性癲癇的重要原因。分子遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，一部分遺傳性癲癇的分子機(jī)制為離子通道或相關(guān)分子的結(jié)構(gòu)或功能改變。

*腦部疾病

先天性腦發(fā)育異常：大腦灰質(zhì)異位癥、腦穿通畸形、結(jié)節(jié)性硬化、腦面血管瘤病等

顱腦腫瘤：原發(fā)性或轉(zhuǎn)移性腫瘤