癲癇是慢性反復(fù)發(fā)作性短暫腦功能失調(diào)綜合征，以腦神經(jīng)元異常放電引起反復(fù)癇性發(fā)作為特征，是發(fā)作性意識喪失的常見原因。癇性發(fā)作是腦神經(jīng)元過度同步放電引起的短暫性腦功能障礙，通常指一次發(fā)作過程，患者可同時有幾種癇性發(fā)作形式。腦神經(jīng)元異常過度放電是癲癇發(fā)作的病理生理基礎(chǔ)，由于腦部病變及放電起源部位不同，癲癇發(fā)作可表現(xiàn)為運動、感覺、精神、行為和自主神經(jīng)功能異常。癲癇并非獨立的疾病，而是一組疾病或綜合征。癲癇是神經(jīng)系統(tǒng)疾病中僅次于腦卒中的第二大常見疾病，流行病學(xué)資料顯示，一般人群的癲癇年發(fā)病率為50/10萬～70/10萬，患病率為5‰。估計我國有600萬以上的癲癇患者，其中難治性癲癇至少有200萬。

問題索引：

一、【問題】癲癇的病因是什么？

二、【問題】癲癇全面性發(fā)作的診斷要點？

三、【問題】抗癲癇藥物如何選擇？

具體解答：

一、【問題】癲癇的病因是什么？

【解答】1.特發(fā)性癲癇 病因不明，未發(fā)現(xiàn)腦部有足以引起癲癇發(fā)作的結(jié)構(gòu)性損傷或功能異常，可能與遺傳因素密切相關(guān)，常在某一特定年齡段起病，具有特征性臨床及腦電圖表現(xiàn)。

2.癥狀性癲癇及綜合征 由明確或可能的中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變所致，如腦結(jié)構(gòu)異常、染色體異常、產(chǎn)傷、畸形、卒中、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、代謝遺傳性疾病以及外傷等。

3.隱源性癲癇 臨床表現(xiàn)提示為癥狀性癲癇，但未找到明確病因，可能在特殊年齡段起病，臨床較多見。

二、【問題】癲癇全面性發(fā)作的診斷要點？

【解答】全面性發(fā)作 是指神經(jīng)元癇性放電起源于雙側(cè)大腦半球，并在發(fā)作時伴有意識障礙或以意識障礙為首發(fā)癥狀。發(fā)作開始時腦電圖雙側(cè)性改變提示神經(jīng)元放電在雙側(cè)半球內(nèi)廣泛擴散。①全面性強直-陣攣發(fā)作：又稱大發(fā)作，包括三期，為強直期、陣攣期和痙攣后期。在強直期，患者表現(xiàn)為突然出現(xiàn)全身肌肉收縮，患者跌倒在地，下肢呈強烈伸直，強直期大約持續(xù)1分鐘后患者進入陣攣期；在陣攣期患者主要表現(xiàn)為肌肉的反復(fù)收縮和松弛的交替，在這一時期，患者可以出現(xiàn)大小便失禁，陣攣期通常持續(xù)2～3分鐘，此后患者可能仍會意識不清并將持續(xù)一段時間；到痙攣后期，患者將逐漸恢復(fù)意識，可能出現(xiàn)頭痛、意識模糊、疲乏。發(fā)作后出現(xiàn)一過性偏癱(Todd癱瘓）提示病因為局限性腦損傷。②強直性發(fā)作：表現(xiàn)為全身或部分肌肉強烈持續(xù)的強直性收縮，不伴肌陣攣，頭眼肢體固定在某一位置，軀干呈角弓反張，有意識喪失，面部青紫，呼吸暫停，瞳孔散大等；發(fā)作持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒。③陣攣性發(fā)作；幾乎都發(fā)生于嬰幼兒，為重復(fù)陣攣性抽動伴意識喪失，之前無強直期。④肌陣攣發(fā)作：為突發(fā)短暫的震顫樣肌收縮，可對稱累及雙側(cè)肌群，表現(xiàn)為全身閃電樣抖動，也可表現(xiàn)為面部、某一肢體或個別肌群肉跳動。⑤失神發(fā)作：分為典型性失神及非典型性失神。典型性失神也稱為小發(fā)作，多由兒童期起病，青春前期停止發(fā)作。特征表現(xiàn)為突發(fā)短暫意識喪失和動作中斷，雙眼茫然凝視，狀如“愣神”，可伴有動作，每日發(fā)作數(shù)次至數(shù)百次，少數(shù)患者僅有意識模糊，仍能進行簡單活動，偶有極輕微意識障礙，以致不易發(fā)現(xiàn)，僅在視頻腦電監(jiān)測中證實，可誤診為精神發(fā)育遲滯，非典型失神發(fā)作：意識障礙發(fā)生及停止較典型者緩慢，肌張力改變較明顯。無論是典型的失神發(fā)作還是非典型的失神發(fā)作都主要發(fā)生于兒童期，一般發(fā)作年齡在3～12歲。⑥失張力性發(fā)作：為姿勢性張力喪失所致。部分或全身肌肉突然張力降低導(dǎo)致垂頸、張口、肢體下垂，或軀干失張力跌倒或猝倒發(fā)作，持續(xù)數(shù)秒至1分鐘，時間短者意識障礙不明顯，長者有短暫意識喪失，發(fā)作后立即清醒和站起。

三、【問題】抗癲癇藥物如何選擇？

【解答】最常用的抗癲癇藥物是卡馬西平和丙戊酸，另外苯妥英鈉的臨床應(yīng)用也比較多。卡馬西平主要應(yīng)用于部分性發(fā)作和全面性強直-陣攣發(fā)作的治療，并在這些類型的癲癇治療中常作為一線藥物。丙戊酸是一種廣譜抗癲癇藥，可以用于各種類型的癲癇，通常在原發(fā)性全面性發(fā)作、失神發(fā)作和肌陣攣發(fā)作的治療中作為一線藥物；另外對治療不典型的失神發(fā)作、非強直性發(fā)作和強直性發(fā)作也有效。苯妥英鈉主要應(yīng)用于強直-陣攣發(fā)作、部分性發(fā)作的治療及這些類型發(fā)作的聯(lián)合治療，還可以用于預(yù)防、治療神經(jīng)外科手術(shù)后和/或嚴重腦外傷后的癲癇治療。近年來又有新的抗癲癇藥上市，如氨已烯酸、拉莫三嗪、托吡酯、替加賓、加巴噴丁、左乙拉西坦和奧卡西平等。

醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)全科主治醫(yī)師《答疑周刊》2024年第25期

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