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聽覺損失是相當(dāng)普遍并可出現(xiàn)在從嬰兒到老年的任何年令段。大約1%的嬰兒患有重度聽力障礙,其中一半是先天遺傳,存在許多耳聾基因。而且在美國(guó)和歐洲人口中,醫(yī)學(xué)教,育網(wǎng)搜集整理引起聽力障礙的最普遍原因是連結(jié)蛋白26(Cx26)基因的突變。與囊纖維化一樣,Cx26有3%攜帶率,它引起大約20%的兒童耳聾。
Cx26突變引起先天性綜合癥,非綜合癥的耳聾不會(huì)伴有如視覺缺損這類的癥狀。Cx26被定位于染色體13q11-12并編碼稱為連結(jié)蛋白26的間隙結(jié)合蛋白,間隙結(jié)合蛋白是原生質(zhì)膜通道,它讓小分子和離子在毗鄰細(xì)胞之間運(yùn)動(dòng)。內(nèi)耳的間隙結(jié)合蛋`白可能起保持鉀離子體內(nèi)平衡的作用,它對(duì)內(nèi)耳的功能和聽力是重要的。已認(rèn)識(shí)到Cx26的突變可能破壞鉀離子循環(huán),因而出現(xiàn)耳聾。
發(fā)現(xiàn)Cx26突變是引起先天性聽力損失,醫(yī)學(xué)教,育網(wǎng)搜集整理能幫助早期診斷聽力損傷。耳聾早期診斷和治療對(duì)語(yǔ)言和社會(huì)交際的開發(fā)是重要的。
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