MDS患者在致病因素作用下，引起患者造血干細(xì)胞損傷，用G6PD同工酶類型，X染色體伴限制性長度片段多態(tài)性甲基化，X染色體失活分析等方法已確定大部分MDS是病變發(fā)生在造血干細(xì)胞水平的克羅恩病，因而不但髓系、紅系、巨核系細(xì)胞受累，淋巴細(xì)胞系亦受影響，導(dǎo)致T、B細(xì)胞數(shù)量和功能異常，臨床表現(xiàn)為免疫缺陷或自身免疫性疾病。但在部分患者中其發(fā)病可僅局限在粒、紅、巨核、巨噬祖細(xì)胞水平，僅有粒、紅、巨核、巨噬細(xì)胞等受累而無淋巴細(xì)胞受累。

　　MDS發(fā)病具有階段特性，可能與不同原癌基因和抑癌基因的變化有關(guān)。原癌基因活化包括基因過量表達(dá)、擴(kuò)張、重排、易位、點突變等，抑癌基因變化包括等位基因丟失、缺失、重排、突變、表達(dá)下降等。醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理造血干細(xì)胞在不同的增生分化階段受不同的原癌基因和抑癌基因調(diào)控，這種調(diào)控是通過其表達(dá)產(chǎn)物如生長因子、細(xì)胞表面受體、酪氨酸激酶類、ATP、胞質(zhì)蘇氨酸/絲氨酸類、核蛋白類等完成。這些表達(dá)產(chǎn)物按嚴(yán)格的程序直接參與細(xì)胞增生分化的各個生理步驟，如某一生理環(huán)節(jié)由于原癌基因或抑癌基因調(diào)控失常，會引起細(xì)胞增生分化的紊亂，導(dǎo)致MDS或其他疾病。

　　在MDS發(fā)病初期某些有原癌基因或抑癌基因變化的造血干細(xì)胞雖然伴有自身增生分化功能的某種異常，但仍可長期處于相對穩(wěn)定階段，此時患者臨床病情穩(wěn)定，僅有輕度貧血，白細(xì)胞、血小板減少，但當(dāng)這一異?？寺∵M(jìn)一步進(jìn)展惡化時，此克隆衍生而來的另一種伴有染色體畸變的亞克隆干細(xì)胞作為主要造血干細(xì)胞來代替造血，染色體畸變使這一干細(xì)胞有更明顯的增生分化異常，生成的各系不同階段血細(xì)胞常常不能分化成熟，中途凋亡比例增加，使外周血3系血細(xì)胞進(jìn)一步減少，反饋刺激骨髓異常造血干細(xì)胞加強增生，形成骨髓過度增生伴有病態(tài)造血表現(xiàn)。過度增生的異?？寺≡煅杉?xì)胞常有兩種演變途徑：一為由于過度增生逐漸演變?yōu)樵煅芰λネ?，骨髓可轉(zhuǎn)為增生低下，臨床表現(xiàn)為造血功能衰竭，醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理為半數(shù)以上MDS患者死亡原因。另一種演變?yōu)榧毙?a href="http://www.bhshhw.cn/jibing/baixuebing/" target="_blank" title="白血病" class="hotLink" >白血病。由MDS轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽〈蠖酁榧毙运柘导?xì)胞性白血病，僅極少數(shù)為急性淋巴細(xì)胞白血病，化療效果差，常不易緩解，即使緩解，緩解期也短。