抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征是臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試中的一部分考點(diǎn)，希望臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考生認(rèn)真復(fù)習(xí)，順利通過(guò)臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試。

　　（一）發(fā)病原因

　　可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現(xiàn)度變異的疾??；Cornings等認(rèn)為是多基因遺傳病?；颊哂?0%的機(jī)會(huì)將遺傳因子傳遞給他（她）的后代，遺傳素質(zhì)在子代中不一定完全表現(xiàn)抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征病癥，患者可只表露輕微抽動(dòng)及強(qiáng)迫行為（OCB），也可能只將基因遺傳給子代而不顯示臨床癥狀。

　　（二）發(fā)病機(jī)制

　　抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征的發(fā)病機(jī)制尚不清楚，基因缺陷可導(dǎo)致神經(jīng)解剖異常及神經(jīng)生化功能紊亂，多數(shù)學(xué)者推測(cè)本病與基底核、前額葉、邊緣系統(tǒng)等部位神經(jīng)元功能紊亂有關(guān)，其發(fā)病可能是遺傳因素、神經(jīng)生化代謝及環(huán)境因素，在發(fā)育過(guò)程中相互作用的結(jié)果。

　　1.遺傳因素很多研究認(rèn)為遺傳因素在該病發(fā)生中起重要作用。本病有明顯的家族傾向，65%～90%的抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征病例是家族性的，單卵孿生抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征的發(fā)病率（53%～56%）明顯高于雙卵孿生（8%）。

　　對(duì)抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征的遺傳方式存在著很大爭(zhēng)議，現(xiàn)多認(rèn)為是一種常染色體顯性遺傳伴不完全外顯率的疾患，且外顯率存在性別差異，男性外顯率高（0.5～0.9），女性外顯率低（0.2～0.8）。抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征患者出現(xiàn)強(qiáng)迫性癥狀或行為障礙較為常見(jiàn)，其家族中精神病病史也較多見(jiàn)，遺傳學(xué)研究認(rèn)為抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征與強(qiáng)迫癥在遺傳學(xué)上存在相關(guān)，可能為同一基因異常的不同表現(xiàn)。

　　抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征患者存有基因缺陷，但到目前為止，對(duì)抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征患者基因的定位研究，尚未得出肯定的結(jié)論。1998年Simonic對(duì)一個(gè)南非Afrikaner人群中的抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征患者和非抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征患者的對(duì)照研究發(fā)現(xiàn)，生于南非的歐洲人的抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征連鎖基因，可能位于2p11、8q22及11q23～24.

　　2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)的器質(zhì)性損傷抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征患者大腦的影像學(xué)改變主要在基底核。難產(chǎn)、窒息、早產(chǎn)、抽搐及頭部外傷等造成的兒童器質(zhì)性腦損傷，可能是導(dǎo)致抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征發(fā)病的危險(xiǎn)因素。約50%的抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征患者有肌張力改變，或精細(xì)運(yùn)動(dòng)缺損等輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，腦電圖可見(jiàn)非特異性的異常改變，這些均支持本病可能為器質(zhì)性疾病。

　　3.中樞神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)異常

　?。?）多巴胺活動(dòng)過(guò)度或多巴胺受體超敏：因多數(shù)抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征患者的運(yùn)動(dòng)和發(fā)聲抽動(dòng)，對(duì)選擇性中樞多巴胺D2受體拮抗藥氟哌啶醇等治療有較好的療效，因而多數(shù)學(xué)者認(rèn)為抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征的發(fā)生機(jī)制，與大腦基底核及邊緣系統(tǒng)的皮質(zhì)多巴胺活動(dòng)過(guò)度，或是突觸后多巴胺能受體超敏，以及多巴胺更新率降低而致功能過(guò)盛有關(guān)。

　　（2）性激素及興奮性氨基酸的作用：最近的研究認(rèn)為基底神經(jīng)節(jié)和邊緣系統(tǒng)等具有基本生殖功能的腦區(qū)發(fā)育異常，可能與抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征有關(guān)。這些特殊腦區(qū)的發(fā)育異常均在性激素的控制之下，抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征患者的抽動(dòng)，如觸摸、摩擦、吸吮、嗅、骨盆挺伸與穢褻行為，可能是生殖行為的不恰當(dāng)表現(xiàn)，而穢語(yǔ)及爆發(fā)性喉音如犬聲、喘氣聲，這些含性內(nèi)容的聲音，則可能也是生殖行為的不恰當(dāng)表現(xiàn)。

　?。?）去甲腎上腺素（NE）功能失調(diào)假說(shuō)：小劑量可樂(lè)定可使抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征患者的癥狀減輕，故認(rèn)為本癥的病理機(jī)制與NE能系統(tǒng)受累有關(guān)，小劑量可樂(lè)定具有刺激突觸前α2受體作用，從而反饋抑制中樞藍(lán)斑區(qū)NE的合成釋放，使抽動(dòng)癥狀減輕。

　　4.精神因素本病可能與社會(huì)心理因素有關(guān)。精神創(chuàng)傷、生活事件（如不良的家庭環(huán)境、不正確的教育方法、親子不融洽）、精神過(guò)度緊張、應(yīng)激或情緒波動(dòng)，可誘發(fā)或加重抽動(dòng)癥狀。抽動(dòng)可能是愿望被壓抑和反抗心理的表現(xiàn)。

　　5.感染及免疫因素昏睡性腦炎伴動(dòng)眼危象和皰疹腦炎的患者，可有抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征的臨床表現(xiàn)，這些患者的病理解剖和影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，顳葉、基底核、丘腦、中腦蓋部及中腦水管周圍有病變，提示基底核或邊緣系統(tǒng)的病毒感染，可能與抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征的發(fā)生有關(guān)。醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理鏈球菌感染后自體免疫過(guò)程，可能與兒童抽動(dòng)及強(qiáng)迫癥狀有關(guān)；研究也發(fā)現(xiàn)（Muller等，2001），成人抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征患者鏈球菌M12、M19抗體滴度升高。