一、概述

　　先天性肛門發(fā)育畸形非常多見，并且類型眾多，直腸盲端和瘺管的位置各異。其發(fā)病率在新生兒中為1:1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性約占50%，女性占20%。各種瘺管的發(fā)生率在女性為90%，男性為70%。合并其他先天性畸形的發(fā)生率約有30%～50%，且常為多發(fā)性畸形。有家族史者少見，僅1%。有遺傳性，但遺傳方式尚無(wú)定論。

　　肛門和直腸的發(fā)育，發(fā)生在第4周～6個(gè)月期間，胚胎長(zhǎng)度為4～200mm階段。在胚胎4mm時(shí)，后腸擴(kuò)大與尿囊相通，形成泄殖腔，為一盲囊，中腎管開口于泄殖腔內(nèi)。胚胎5mm時(shí)，泄殖腔與尾腸延伸相通。在體壁的腹側(cè)有泄殖腔膜，系外胚層與內(nèi)胚層相融合的很薄組織，使泄殖腔和體外相隔。第4周泄殖腔開始分成兩部分，背側(cè)部形成直腸，腹側(cè)部稱為尿生殖竇。其分隔過程是中胚層組織向尾側(cè)方向生長(zhǎng)，稱為Tourneaux′s褶。間質(zhì)從側(cè)壁向內(nèi)側(cè)方向增生，稱為Rothke′s壁。兩種組織結(jié)構(gòu)在中間融合形成尿直腸膈。

　　隨著泄殖腔的分隔，泄殖腔膜也被分為前后兩部分，前面為尿生殖竇膜，后側(cè)成為直腸膜，并構(gòu)成原始會(huì)陰。在第7周末，尿生殖竇向外開口，第8周時(shí)直腸肛膜破裂。在此之前，從第5周開始，外胚層向內(nèi)發(fā)展形成肛凹，并逐漸加深接近直腸，最后兩者相通。

　　生殖器官和會(huì)陰的形成與上述發(fā)育過程同時(shí)進(jìn)行。在女性：內(nèi)生殖器官是由苗勒管形成，向下延伸至中胚層的泌尿生殖隔深處，其中段和下段融合，形成子宮和陰道，未融合部分形成輸卵管，中腎管退化。生殖壁的后半部與尿直腸隔的會(huì)陰距狀突融合，形成會(huì)陰和叉狀的陰道前庭原基，其前半部形成小陰唇，生殖隆凸未融合而形成大陰唇。在男性：內(nèi)外生殖器和會(huì)陰形成時(shí)，睪丸發(fā)育，中腎管形成輸精管，苗勒管退化。生殖壁向中線靠近覆蓋尿生殖竇孔，并逐漸愈合形成球部和陰莖部尿道。生殖隆凸形成陰囊。在胚胎第4個(gè)月時(shí)，會(huì)陰向前后方向迅速增長(zhǎng)，使肛門移到正常位置。

　　直腸肛門畸形的發(fā)生是胚胎發(fā)育期發(fā)生障礙的結(jié)果，男性和女性基本上是相同的，僅是解剖上的區(qū)別。泄殖腔分隔過程的結(jié)果，尿生殖竇與肛門直腸竇之間相通，構(gòu)成高位或中間位畸形，發(fā)生各種肛門直腸發(fā)育不全及直腸與尿道或陰道間的瘺管。肛門后移過程障礙和會(huì)陰發(fā)育不全的結(jié)果，構(gòu)成低位畸形，發(fā)生肛門皮膚瘺，肛門前庭瘺，肛門狹窄等。

　　二、臨床表現(xiàn) 嬰兒出生后仔細(xì)觀察會(huì)陰部即可發(fā)現(xiàn)在正常肛門位置沒有肛門，特別是生后24小時(shí)不排胎便，就應(yīng)及時(shí)檢查。如能早期發(fā)現(xiàn)，其臨床表現(xiàn)為不同程度的低位腸梗阻癥狀。在無(wú)瘺或伴有狹小瘺管的病例，往往在出生后早期即發(fā)生急性完全性低位腸梗阻癥狀。在肛門直腸狹窄或伴有較大瘺管的病例，依據(jù)其狹窄程度和瘺管大小，可在幾周、幾月甚至幾年后出現(xiàn)排便困難、便秘、糞石形成、繼發(fā)巨結(jié)腸等慢性梗阻癥狀。

　　1.高位畸形約占40%，男孩多見，往往有瘺管存在，但因瘺管細(xì)小，幾乎都有腸梗阻癥狀。骨盆肌肉的神經(jīng)支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色素較深，但無(wú)肛門。哭吵時(shí)凹陷處不向外膨出，用手指觸摸也無(wú)沖擊感。女孩往往伴有陰道瘺，開口于陰道后壁穹窿部。外生殖器亦發(fā)育不良，呈幼稚型，糞便經(jīng)常從瘺口流出，易引起生殖道感染。男孩常伴有泌尿系瘺，從尿道口排出氣體和胎便，可反復(fù)發(fā)生尿道炎、陰莖頭炎和上尿路感染。

　　2.中間位畸形約占15%。無(wú)瘺者直腸盲端位于尿道球部海綿體肌旁或陰道下段附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠(yuǎn)端。有瘺者其瘺管開口于尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可以從尿道或陰道排便。探針可以通過瘺口進(jìn)入直腸，在會(huì)陰部可觸到探針的頂端。在女孩以直腸前庭瘺多見，因瘺口位于陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，嬰兒早期通過瘺孔基本能維持正常排便，可引起陰道炎或上行性感染。

　　3.低位畸形約占40%。直腸末端位置較低，多合并有瘺管，很少伴發(fā)其他畸形。有的在正常肛門位置為薄膜所覆蓋，隱約可見胎便色澤，哭吵時(shí)隔膜明顯向外膨出，有時(shí)肛膜已破，但不完全而排便困難。在男孩伴有肛門皮膚瘺，管中充滿胎便而呈深藍(lán)色，瘺口位于會(huì)陰部，或更前至陰囊縫，或尿道尾側(cè)的任何部位。在女孩伴有肛門前庭瘺或皮膚瘺，瘺口位于陰道前庭部或會(huì)陰部。

　　三、診斷依據(jù)

　　由于是體表畸形，易于診斷。除臨床檢查外，還必須進(jìn)一步測(cè)定直腸盲端與肛提肌平面和肛門皮膚的距離，以確定畸形的類型、瘺管的位置、以及合并畸形，方能選擇合適的治療方法。

　　1.倒立側(cè)位X線平片：稱為Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小時(shí)以上攝片，等待氣體到達(dá)直腸，生活能力差者需要更長(zhǎng)時(shí)間。在會(huì)陰肛門區(qū)皮膚上涂鋇劑作為標(biāo)記，攝片前將嬰兒倒立2～3分鐘，使直腸盲端的胎便與腸管氣體互相轉(zhuǎn)換，采取髖關(guān)節(jié)呈90°屈曲位，使保持能充分顯示P點(diǎn)（恥骨中心）、C點(diǎn)（骶尾關(guān)節(jié)）、I點(diǎn)（坐骨最低點(diǎn)）的角度，以股骨大粗隆為中心，在呼氣、吸氣及啼哭時(shí)各攝片1張。

　　通過I點(diǎn)設(shè)一與PC線相平行的I線，與PC線間的距離為肛提肌群，直腸盲端位于PC線上方者為高位，于二線之間為中間位，超越I線為低位?；蛘咴O(shè)置M點(diǎn)，即坐骨結(jié)節(jié)的上2/3與下1/3交接點(diǎn)，在M線上方者為中間位，M線下方者為低位。

　　但必須注意各種影響因素，如腸道充氣不足、胎便過于黏稠，肛提肌的運(yùn)動(dòng)、X線投照角偏斜等均能影響位置的正確性。

　　2.瘺管造影：瘺管造影要求顯示造影劑注入時(shí)的結(jié)腸影象及造影劑排出時(shí)的直腸瘺管影像。結(jié)腸直腸與尿道雙重造影可顯示直腸瘺管與尿道的關(guān)系。陰道造影可顯示陰道與直腸的關(guān)系。

　　四、治療原則

　　外科治療的目的是重建具有正常控制功能的排便肛門，方法和時(shí)間的選擇，根據(jù)各種不同的類型和合并瘺管的情況而定。其治療原則是為了改善術(shù)后排便控制功能，拖出的直腸必須通過恥骨直腸肌環(huán)，為了更好地識(shí)別恥骨直腸肌和尿道，中間位和高位畸形可采用經(jīng)骶尾路肛門成形術(shù)或經(jīng)骶腹會(huì)陰肛門成形術(shù)。手術(shù)時(shí)盡可能減少盆腔神經(jīng)的損傷以增進(jìn)感覺，拖下的直腸必須血供良好，無(wú)張力地到達(dá)會(huì)陰，縫合時(shí)使皮膚卷入肛內(nèi)以防止黏膜脫垂等，這些都是要點(diǎn)，手術(shù)者有無(wú)此種概念，將決定預(yù)后是否良好?，F(xiàn)今多數(shù)醫(yī)師主張不適合會(huì)陰肛門成形術(shù)者，生后均先行暫時(shí)性結(jié)腸造瘺術(shù)，待至6～10個(gè)月時(shí)施行肛門成形術(shù)，術(shù)后3個(gè)月關(guān)閉造瘺。

　　近年P(guān)enǎ所創(chuàng)導(dǎo)的后矢狀切口的手術(shù)方法，分離到直腸盲端，在直視下處理瘺管，以電刺激識(shí)別肌群的位置，保存直腸及肛周的肌肉神經(jīng)血管組織，并恢復(fù)原狀，如若直腸太短或太寬，則從腹腔游離及做尾狀修剪，使直腸盲端準(zhǔn)確通過肛提肌及括約肌群中央，從而得到滿意的排便功能。

　　至于低位畸形的治療，如肛門皮膚瘺無(wú)狹窄，排便功能無(wú)障礙者，不需治療。肛門或直腸下端輕度狹窄，一般采用擴(kuò)張術(shù)多能恢復(fù)正常功能。對(duì)肛門皮膚瘺者，僅做簡(jiǎn)單的“后切”手術(shù)。膜性肛門在新生兒期施行會(huì)陰肛門成形術(shù)。肛門前庭瘺如瘺孔較大，在一段時(shí)間內(nèi)尚能維持正常排便，可于6個(gè)月以后施行手術(shù)。低位者因已通過恥骨直腸肌環(huán)，故手術(shù)較為容易，且術(shù)后排便功能良好。

　　至于泄殖腔畸形的治療，因其畸形復(fù)雜、新生兒期先做暫時(shí)性結(jié)腸造瘺，6個(gè)月～1歲時(shí)行根治術(shù)。做成皮管或帶蒂小腸移植的陰道成形術(shù)，在新陰道后方行腹會(huì)陰肛門成形術(shù)，利用原泄殖腔構(gòu)成尿道一部分，進(jìn)行泌尿系器官成形術(shù)，爭(zhēng)取一期完成。

　　排便功能的評(píng)定：過去記錄標(biāo)準(zhǔn)不一，因而很難做出統(tǒng)一的評(píng)價(jià)，現(xiàn)宜根據(jù)術(shù)后會(huì)陰部清潔程度，分為清潔、污糞、不全失禁及完全失禁四類評(píng)分，同時(shí)在每項(xiàng)中再按直腸排空功能分別記錄有無(wú)糞便積蓄，并須指出是否需做治療，在手術(shù)中發(fā)現(xiàn)其他畸形或并發(fā)癥均須分項(xiàng)記錄，因其可能成為影響評(píng)分的重要因素。