先天性巨結(jié)腸(congenital megaeolon)又稱(chēng)赫希施普隆病(Hirschspung＇s disease)，按其發(fā)病病理可稱(chēng)為腸管無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是胃腸道先天性畸形中最常見(jiàn)疾病之一。發(fā)病率高達(dá)1/5000，男多于女。

　　該病的病因目前尚不清楚，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為與遺傳有密切關(guān)系，其的發(fā)病機(jī)制是遠(yuǎn)端腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，或功能異常，使腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，壁增厚。該病有時(shí)可合并其他畸形。

　　先天性巨結(jié)腸引起之腸阻塞并非完全阻塞，且其病段長(zhǎng)短不一，所以臨床上的癥狀表現(xiàn)并非一成不變。正常新生兒通常在出生后24小時(shí)內(nèi)解出胎便，進(jìn)食后每天有一至數(shù)次的正常排便。而大部分先天性巨結(jié)腸癥的嬰兒則往往延遲胎便的解出，之后亦往往數(shù)天才一次排便；同時(shí)腹部逐漸脹大、進(jìn)食不順、甚或嘔吐。由于大便無(wú)法正常排出而常常引起腸炎，此時(shí)反而出現(xiàn)腹瀉、發(fā)燒、脫水等現(xiàn)象，甚而造成敗血癥；且有少數(shù)病例因嚴(yán)重的腸炎導(dǎo)致大腸脹破而危及生命。少部分病嬰并無(wú)上述明顯且持續(xù)之癥狀；或表現(xiàn)以時(shí)好時(shí)壞交替出現(xiàn)的便秘、腹瀉和腸炎，或僅長(zhǎng)期輕微之便秘伴隨偶發(fā)之腹脹和食欲不佳。到了幼兒時(shí)期則以長(zhǎng)期逐漸嚴(yán)重的便秘為主要癥狀；其便秘對(duì)于一般的軟便劑或促腸蠕動(dòng)劑并沒(méi)有良好的反應(yīng)，往往需要利用肛門(mén)塞劑或甘油球灌劑才能令其排便。

　　一、臨床表現(xiàn)

　　1.出生后不排胎糞或糞排出延遲。

　　2.腹脹，嘔吐。

　　3.貧血，消瘦。

　　4.腹部高度膨大，腹部可見(jiàn)粗大腸型。

　　5.直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。

　　二、醫(yī)技檢查

　　1.直腸切片病理檢驗(yàn)，以確定結(jié)腸肌肉組織內(nèi)是否缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。

　　2.鋇劑大腸攝影，以查看病段之長(zhǎng)短范圍。

　　另外，少數(shù)的先天性巨結(jié)腸癥僅涉及極短段的直腸遠(yuǎn)端，上述方法不能確切診斷，此時(shí)須利用肛門(mén)壓力測(cè)量?jī)x以檢查肛門(mén)之壓力反應(yīng)才能證實(shí)此病。

　　三、診斷依據(jù)

　　1.出生后不排胎糞或胎糞排出延遲，數(shù)周至數(shù)月后出現(xiàn)便秘，逐漸加重，呈頑固性。

　　2.隨便秘加重而漸出現(xiàn)腹脹，排便排氣后緩解。常伴嘔吐，食欲減退，體重下降，一般狀況欠佳。

　　3.腹部高度膨大，常見(jiàn)腸型或蠕動(dòng)波，下腹可捫及糞塊。

　　4.直腸指檢時(shí)壺腹部空虛，拔出手指后可有大量氣體及糞便排出。

　　5.X線鋇灌腸可見(jiàn)痙攣性狹窄腸段移行為巨大擴(kuò)張腸段，狹窄腸管及擴(kuò)張腸管，交界處呈“鳥(niǎo)嘴形”。

　　6.直腸肛管測(cè)壓示壓力增高，且不出現(xiàn)直腸肛管松弛反射。

　　7.擴(kuò)張腸段黏膜以及紅細(xì)胞的乙酰膽堿酯酶活性增高。

　　8.直腸活體組織檢查經(jīng)病理證實(shí)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少或缺乏。

　　四、治療原則

　　1.保守治療：適用于超短形先天性巨結(jié)腸病兒，新生兒。先用保守治療，待6個(gè)月后，再行根治手術(shù)；

　　2.結(jié)腸造瘺：新生兒經(jīng)保守治療失敗或患者病情嚴(yán)重或不具備根治術(shù)，均適用結(jié)腸造瘺術(shù)；

　　3.根治手術(shù)：適用于所有巨結(jié)腸病兒。

　　五、預(yù)后

　　先天性巨結(jié)腸癥是先天性腸道畸形，經(jīng)保守治療或中藥治療一般效果很差。本病的手術(shù)治療方法很多，治療效果各家報(bào)告不一，并發(fā)癥多，故患有先天性巨結(jié)腸病兒，應(yīng)到條件較好，治療經(jīng)驗(yàn)較多的醫(yī)院就治。