| 生長發(fā)育的骨骼、牙齒、運動及語言發(fā)育 |
1.骨骼發(fā)育
?。?）頭顱骨發(fā)育：前囟出生時約1～2cm，最遲2歲閉合。后囟門一般在出生后6～8周閉合。骨縫一般于后生3～4個月閉合。
?。?）脊柱的發(fā)育：出生時脊柱無彎曲，僅呈現(xiàn)輕微后凸；3個月出現(xiàn)脊柱第一個彎曲--頸椎前凸；6個月后能坐出現(xiàn)脊椎第二個彎曲--胸椎后凸；1歲左右開始行走出現(xiàn)脊椎第三個彎曲--腰椎前凸。
（3）長骨的發(fā)育：通過X線檢查長骨骨化中心數(shù)目可以判斷骨骼發(fā)育情況；
骨齡：1～9歲時的腕部骨化中心的數(shù)目=歲數(shù)+1。10歲出齊。
2.牙齒發(fā)育：人一生中有兩副牙齒，即乳牙（共20顆）和恒牙（共32顆或28顆）。乳牙開始萌出時間是生后4～10個月，最晚到3歲時出齊。
3.運動和語言的發(fā)育
?。?）運動：2個月開始抬頭；4個月手能握持玩具；6個月會坐；7個月翻身；8個月爬；9個月站；1歲會走；2歲會跳；3歲跑，騎三輪車。（二抬四握六會坐，七滾八爬周會走）
?。?）語言：2月發(fā)喉音；3～4個月咿呀發(fā)音并能笑出聲；5～6個月發(fā)單音認識母親及生熟人；7～8個月發(fā)雙重音；9個月懂再見；10～11個月模仿成人動作；1～1.5歲能說出物品及自己的名字，2歲用簡單語句表達需要。（三笑五認七重音，九bye十仿周能說） |
| 新生兒黃疸 |
1.新生兒膽紅素代謝特點
（1）膽紅素生成相對較多：①紅細胞數(shù)量過剩；②紅細胞壽命較短；③旁路膽紅素來源較多。
?。?）轉(zhuǎn)運膽紅素能力不足。
?。?）肝功能發(fā)育不完善：①攝取膽紅素功能差；②形成結(jié)合膽紅素功能差；③排泄結(jié)合膽紅素功能差。
?。?）膽紅素腸肝循環(huán)增加。
?。?）新生兒期多種因素可加重黃疸：如缺氧、饑餓、低血糖、寒冷、脫水、便秘、酸中毒等。
2.生理性黃疸和病理性黃疸的鑒別
?。?）生理性黃疸：一般足月兒生后2～3天出現(xiàn)黃疸，4～5天達高峰，5～7天后逐漸消退，最遲不超過2周消退；早產(chǎn)兒多于生后3～5天出現(xiàn)黃疸，5～7天達高峰，7～9天后逐漸消退，最長可延遲至3～4周消退。血清膽紅素水平足月兒一般＜221μmol/（12.9mg/dl），早產(chǎn)兒＜257μmol/（15mg/dl），一般預后良好。每日血清膽紅素升高＜85μmol/L（5mg/dl）。
?。?）病理性黃疸：黃疸出現(xiàn)過早（出生24小時內(nèi)）；血清膽紅素足月兒＞221μmol/（12.9mg/dl），早產(chǎn)兒＞257μmol/（15mg/dl）；或每日升高＞85μmol/（5mg/dl）；或血清結(jié)合膽紅素＞34μmol/L（2.0mg/d1）。黃疸持續(xù)過久（足月兒＞2周，早產(chǎn)兒＞4周）；黃疸退而復現(xiàn)；可伴有引起病理性黃疸的疾病表現(xiàn)。
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| 新生兒敗血癥 |
1.病原菌 我國以葡萄球菌最常見，其次是大腸桿菌等革蘭陰性（G-）桿菌。
2.感染途徑 可從臍部、皮膚黏膜、呼吸道、消化道侵入，也可通過醫(yī)源性途徑。
3.一般表現(xiàn) “五不一低下”。
4.特異性表現(xiàn)①病理性黃疸如黃疸消退延遲或退而復現(xiàn)；②肝脾大（出現(xiàn)較晚）；③出血傾向如瘀點、瘀斑；④休克征象如皮膚呈大理石樣花紋；⑤中毒性腸麻痹；⑥新生兒敗血癥較易并發(fā)腦膜炎，可合并肺炎、腦膜炎、壞死性小腸結(jié)腸炎、化膿性關(guān)節(jié)炎和骨髓炎等。
5.抗菌療法用藥原則：①早用藥；②靜脈給藥；③聯(lián)合給藥；④療程要足，一般1～2周，重癥2～3周；⑤注意藥物毒副作用。用藥過程中要監(jiān)測藥物的毒性反應(yīng)如肝、腎功能等。氨基苷類抗生素因可能產(chǎn)生耳毒性，目前已禁止在新生兒期使用。
6.清除感染灶、嚴重并發(fā)癥治療、免疫療法及支持療法。
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| 新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎 |
病因：早產(chǎn)和低出生體重 早產(chǎn)和低出生體重是發(fā)生NEC的主要危險因素。90%的NEC發(fā)生在早產(chǎn)兒，且出生體重越小，NEC的發(fā)生率越高。
病理變化：病變從內(nèi)向外進展：粘膜層→粘膜下層→肌層→漿膜層→腸穿孔→腹膜炎。好發(fā)部位多在回腸遠端和升結(jié)腸近端，一般不影響十二指腸。
臨床表現(xiàn)：
1.全身癥狀 呈“五不一低下”，反應(yīng)差、精神萎靡、拒食，嚴重者可有感染中毒性休克，黃疸加重。體溫可正常、可低熱、可升高。
2.腹脹和腸鳴音減弱 腹脹和腸鳴音減弱是NEC早期癥狀，常先有胃排空延遲、胃潴留、隨后出現(xiàn)腹脹。輕者僅有腹脹，嚴重者腹脹如鼓、腸鳴音消失。因而對高?；純簯?yīng)隨時觀察腹脹和腸鳴音次數(shù)的變化。需注意，早產(chǎn)兒NEC腹脹不典型。
3.腹瀉和血便 開始為水樣便，1～2天后為血便，可為鮮血、果醬樣或黑便。早產(chǎn)兒NEC可僅有大便隱血陽性，腹瀉和肉眼血便不明顯。
4.嘔吐 可出現(xiàn)嘔吐，嘔吐物可呈咖啡樣或帶膽汁。早產(chǎn)兒常無嘔吐，但胃內(nèi)可抽搐咖啡樣或帶膽汁的胃內(nèi)容物。
5.并發(fā)癥 病情惡化可并發(fā)腸穿孔、腹膜炎、敗血癥、多臟器功能不全和DIC等。早產(chǎn)兒NEC腸穿孔發(fā)生率較高。
X線關(guān)鍵詞：（X線檢查為首選檢查）
NEC進展期X線表現(xiàn)：“階梯狀”“泡沫樣”“細條狀、半弧形、環(huán)狀”“樹枝狀”。
NEC進展期X線變化：“脹氣”“積氣”“積液”
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| 苯丙酮尿癥 |
1.臨床表現(xiàn) 患兒通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
?。?）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。
?。?）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。
?。?）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
2.發(fā)病機制
典型PKU：苯丙氨酸羥化酶（PAH）
非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致。
3.診斷
（1）新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗。
（2）尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。
?。?）血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據(jù)。
?。?）尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。
（5）DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂，產(chǎn)前診斷。
4.治療 飲食控制
限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食；
由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。 |
| 猩紅熱 |
①病因：A族乙型溶血性鏈球菌是對人類的主要致病菌株。
②臨床表現(xiàn)
前驅(qū)期——咽痛、咽部及扁桃體充血可見膿性分泌物，草莓舌。
出疹期——發(fā)病24小時迅速出現(xiàn)，全身皮膚在彌漫性充血發(fā)紅基礎(chǔ)上廣泛存在密集均勻的紅色細小丘疹，壓之退色，觸之似砂紙感，口周蒼白，可見帕氏線。
恢復期——疹退1周后開始脫皮。
③化膿性并發(fā)癥包括中耳炎、乳突炎、淋巴結(jié)炎、扁桃體周圍膿腫，咽后壁膿腫及蜂窩織炎。嚴重者可發(fā)生敗血癥、腦膜炎和骨髓炎。少數(shù)患者病后1～5周可發(fā)生急性腎小球腎炎或風濕熱。
④治療及預防：對癥處理；抗菌療法（青霉素）。隔離患者至痊愈及咽拭子培養(yǎng)陰性。
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| 先天性肥厚性幽門狹窄及先天性巨結(jié)腸 |
1.先天性肥厚性幽門狹窄
出生后2～4周出現(xiàn)進行性加重，呈噴射狀的嘔吐，嘔吐物為奶汁和奶塊，體檢見到從左到右的胃蠕動波，尤其摸到橄欖樣腫塊，診斷即可確定。對高度懷疑而又未能摸到腫塊的病兒應(yīng)作輔助檢查，B超為首選方法，肥厚肌層為一環(huán)形低回聲區(qū)。X線鋇餐檢查：胃擴張，鋇經(jīng)過幽門時間延長，胃排空時間延長，幽門管延長，管腔狹窄細如線狀。確診后應(yīng)及早進行幽門環(huán)肌切開術(shù)，手術(shù)方法簡便，效果良好。
2.先天性巨結(jié)腸的臨床表現(xiàn)
?。?）胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹。
?。?）嘔吐、營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩。
?。?）直腸指檢：直腸壺腹部空虛，拔指后由于近端腸管內(nèi)積存大量糞便，可排出惡臭氣體和大便。
?。?）小腸結(jié)腸炎是常見并發(fā)癥。
（5）治療：現(xiàn)多主張早期進行根治手術(shù)，切除無神經(jīng)節(jié)細胞腸段和部分擴張結(jié)腸。
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| 小兒腹瀉病的常用溶液配制 |
小兒腹瀉病的常用溶液配制
?。?）2：1等滲液：為2份生理鹽水與1份1.4%碳酸氫鈉或1.87%乳酸鈉。該液體有利于補充血容量，常用于低滲性脫水或重度脫水的擴容。
?。?）4：3：2液：為4份生理鹽水、3份5%或10%葡萄糖液、2份1.4%碳酸氫鈉或1.87%乳酸鈉。2/3張液。常用于中度以上或低滲性脫水。
?。?）2：3：1液：為2份生理鹽水、3份5%或10%葡萄糖液、1份1.4%碳酸氫鈉或1.87%乳酸鈉。1/2張液。常用于輕、中度等滲性脫水。
?。?）維持液：為4份5%～10%葡萄糖液、1份生理鹽水，并含0.15%氯化鉀的混合液。常用于高熱、肺炎等的維持輸液。
（5）口服補液鹽其成分：每袋粉劑含氯化鈉3.5g，碳酸氫鈉2.5g，枸櫞酸鉀1.5g，葡萄糖20.0g，每袋加溫開水至1000ml即可。 |
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