地中海貧血又稱海洋性貧血。是血紅蛋白α或β肽鏈合成障礙所致的血紅蛋白病。屬常染色體不全顯性遺傳性慢性溶血性疾病。本病根據(jù)肽鏈合成障礙的不同，一般分為β型、α型、δβ型及δ型四種，其中以β型及α型地中海貧血多見。患者自幼即出現(xiàn)程度不同的貧血，呈慢性進(jìn)行性加重，并有家族史。此病多見于沿海地區(qū)，我國(guó)的廣東、廣西是高發(fā)區(qū)，患者大多是漢族。本病尚無特效的治療方法。輕型者一般不需治療，重型者要定期輸血減輕貧血以保證小兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育。補(bǔ)充足夠維生素，脾腫大的病人也可行脾切除減輕貧血。

　　一、診斷依據(jù)

　　1.嬰幼兒期或兒童期起病。

　　2.慢性進(jìn)行性貧血，可伴有黃疸及生長(zhǎng)發(fā)育落后。

　　3.特殊面容。

　　4.不同程度的肝脾腫大，以脾大明顯。

　　5.往往有家族史。

　　6.外周血紅細(xì)胞數(shù)目減少，血紅蛋白不同程度下降，呈小細(xì)胞低色素性貧血?？梢姲行渭t細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、紅細(xì)胞碎片，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。

　　7.血紅蛋白電泳提示HbF、HbA2增高，或出現(xiàn)異常的電泳帶。包涵體試驗(yàn)陽(yáng)性。