苯丙酮尿癥（PKU）是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，患兒尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代謝障礙中較常見的一種常染色體隱性遺傳病。

　　一、病因

　　本病分為典型和非典型兩種。典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血中、腦脊液各種組織和尿液中濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。非典型PKU是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。

　　二、臨床表現(xiàn)

　　患兒出生時(shí)都正常，通常在3～6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。

　　1.神經(jīng)系統(tǒng)以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常。多動(dòng)或有肌痙攣、癲癇小發(fā)作，甚至驚厥，少數(shù)肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。

　　2.外觀出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。

　　3.其他常見嘔吐和皮膚濕疹。尿和汗液有鼠尿臭味。

　　三、診斷

　　本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，力求早期診斷與治療，避免其神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。

　　1.新生兒期篩查采用Guthrie細(xì)菌生醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理長抑制試驗(yàn)可以半定量測(cè)定新生兒血液苯丙氨酸濃度。

　　2.三氯化鐵試驗(yàn)和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)。

　　3.血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析。

　　4.尿蝶呤分析。

　　5.DNA分析。

　　四、治療

　　（一）低苯丙氨酸飲食。

　?。ǘ〣H、5-羥色氨酸和L-DOPA.

　　對(duì)非典型PKU，除飲食控制外，尚應(yīng)給予此類藥物。