21-三體綜合征（又稱先天愚型或Down綜合征）屬染色體畸變，是染色體病中最常見的一種，母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高。

　　一、臨床表現(xiàn)

　　21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，體格發(fā)育遲緩，特殊面容。

　　1.智能低下所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。

　　2.體格發(fā)育遲緩身材矮小，頭圍小，骨醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。

　　3.特殊面容眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

　　4.肌張力低下韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。

　　5.皮膚紋理特征通貫手，atd角增大；第4、5指橈箕增多；腳趾球脛側(cè)弓形紋，第5趾只有一條指橫紋。

　　6.其他可伴有其他畸形如先天性心臟病等，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高。

　　二、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷與遺傳咨詢

　　按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為3型。

　?。ㄒ唬?biāo)準(zhǔn)型患兒核型為47，XX（或XY），+21.雙親外周血淋巴細(xì)胞核型正常。

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　　1.D/G易位D組中以14號(hào)染色體為主，其核型為46，XX（或XY），-14，+t（14q，21q），少數(shù)為15號(hào)。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理染色體攜帶者，核型為45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q，21q）。

　　2.G/G易位是由于G組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q，21q），或一個(gè)21號(hào)易位到一個(gè)22號(hào)染色體上，即t（21q，22q）。

　　易位型患兒的雙親應(yīng)作染色體核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率，父方為D/G易位，風(fēng)險(xiǎn)率為4%；絕大多數(shù)G/G易位病例為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有21/21易位攜帶者，其下一代100%為本病。

　　（三）嵌合體型患兒體內(nèi)有兩種或兩種以上細(xì)胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定。

　　用熒光素標(biāo)記的21號(hào)染色體的相應(yīng)片段序列的探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行原位雜交，在本病患者的細(xì)胞中呈現(xiàn)三個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。

　　三、鑒別診斷

　　典型病例根據(jù)其特殊面容，皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，即可確定診斷。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應(yīng)作染色體核型分析鑒別。

　　本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡?？蘼曀粏　Ｎ桂B(yǎng)困難、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容。可檢測血清TSH、T₄和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。