半乳糖血癥篩查是新生兒是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病。主要癥狀是營養(yǎng)障礙、白內障、智力低下和肝脾腫大等。該癥發(fā)生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的人。食物中無半乳糖時，癥狀可好轉。典型者在圍生期即發(fā)病，常在喂給乳類后數天即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現黃疸和肝臟腫大。若不能及時診斷而繼續(xù)喂給乳類，將導致病情進一步惡化，在2～5 周內發(fā)生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀醫(yī)學|教育網整理搜集。如用裂隙燈檢查，在發(fā)病早期即可發(fā)現晶體白內障形成。約30%～50%患兒在病程第1 周左右并發(fā)大腸埃希桿菌敗血癥，使病情更加嚴重。