半乳糖血癥篩查檢查過程：

1.新生兒期篩查

通過對新生兒進行群體篩查不僅可以達到早期診斷和治療的目的，還可以為遺傳咨詢和計劃生育提供資料。大多數(shù)篩查中心都選用兩種方法：

（1）Beutler試驗：用于檢測血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿酰轉(zhuǎn)移酶活性，其缺點是假陽性率過高。

（2）Paigen試驗：是用于檢測血滴紙片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，優(yōu)點是很少假陽性，并且3種酶缺陷都可被檢出。應(yīng)用雙質(zhì)譜聯(lián)用儀（tandemMS）進行篩查尤為便捷、正確。

2.尿液中還塬糖測定

對有疑似癥狀的患兒都必須及時檢查其尿中是否含有還原糖。尿液中可能排出的還原糖種類較多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性試驗陽性時，應(yīng)進一步采用濾紙或薄層層析方法進行鑒定。

3.酶學(xué)診斷

外周血紅、白細胞、皮膚成纖維細胞，或肝活檢組織等均可供測定酶活性之用，以紅細胞最為方便。本病純合子患兒的酶活性缺如或甚低；雜合子攜帶者的酶活性則為正常人的50%.近年來通過對酶缺陷特征的研究，發(fā)現(xiàn)了本病的各種變異型。其中，以Duarte型最為多見醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)整理搜集。純合的Duarte型酶活性為正常的50%，雜合的Duarte型則達75%，由于臨床上都不呈現(xiàn)癥狀，故僅可通過群體篩查始能發(fā)現(xiàn)。“Negro”型的紅細胞缺乏轉(zhuǎn)移酶活性，但其肝、腸等組織仍有部分酶活性存在，因此臨床亦無癥狀。

4.其他

必要時應(yīng)檢測肝功能、凝血機制、血糖、血電解質(zhì)和血、尿培養(yǎng)等項目以利診斷。

其他輔助檢查：

常規(guī)做X線、B超等檢查，可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大、肝硬化、脾大、腹水等。裂隙燈檢查，可發(fā)現(xiàn)白內(nèi)障，尚可發(fā)現(xiàn)眼底病變，如視網(wǎng)膜剝離、眼球內(nèi)出血等。腦電圖檢查可發(fā)現(xiàn)異常波形。