內(nèi)分泌疾病概述：

由于甲狀腺激素合成不足所造成。本病分為兩類：散發(fā)性：系因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成；地方性：多見(jiàn)于甲狀腺腫流行的山區(qū)，系由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所造成。

主要病因有以下幾種：

1.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全：造成先天性甲狀腺功能低下最主要的原因。

2.甲狀腺素合成途徑中酶缺陷：大多為常染色體隱性遺傳病。3.促甲狀腺激素缺陷：因垂體分泌TSH障礙而造成甲狀腺功能低下，因TRH不足所致的下丘腦性甲狀腺功能減低癥更為多見(jiàn)（稱為下丘腦性甲狀腺功能減低癥）。4.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下5.碘缺乏6.新生兒暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥：這是由于母體服用抗甲狀腺藥物或母親患自身免疫性疾病，存在抗甲狀腺抗體醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)`搜集整理，阻斷其通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胎兒所造成，這種抗體的半衰期為6.5天，通常在3個(gè)月內(nèi)消失。

內(nèi)分泌疾病臨床表現(xiàn)：

主要特點(diǎn)：智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、生理功能低下。

1.新生兒期癥狀：患兒常為過(guò)期產(chǎn)，生理性黃疸期常長(zhǎng)達(dá)2周以上，出生后即有腹脹，便秘，易誤診為巨結(jié)腸；喂養(yǎng)困難。

2.典型癥狀：

（1）特殊面容和體態(tài)

（2）神經(jīng)系統(tǒng)

（3）生理功能低下3.地方性甲狀腺功能減低癥：因胎兒期即有碘缺乏而不能合成足量甲狀腺激素，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，

臨床表現(xiàn)為兩種不同的癥候群：

（1）“神經(jīng)性”綜合征：以共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞和智能低下為特征，但身材正常且甲狀腺功能正?；騼H輕度減低；

（2）“粘液水腫性”綜合征：以顯著的生長(zhǎng)發(fā)育和性發(fā)育落后，粘液水腫，智能低下為特征，血清T4降低，TSH增高，約25%患兒有甲狀腺腫大。4.多種垂體激素缺乏癥狀。