1、分析前質量管理

（1）篩查申請表必需提供的信息

篩查申請表中應包括足夠的信息，以識別患者和經授權的申請者，同時應提供相關的臨床資料，具體內容包括：姓名和其他ID信息；孕婦的出生年月日；體重；種族背景；末次月經日期；采血日期；胎齡（如果月經規(guī)則可以根據(jù)末次月經確定胎齡，如果月經不規(guī)則則用B超下胎兒雙頂徑（BPD）來確定胎齡；單胎或多胎妊娠；本次妊娠情況（致畸物接觸史、用藥史等）；是否有胰島素依賴性糖尿病；是否吸煙；神經管缺陷和染色體異常的過去史或家族史；采血單位名稱、地址、電話或傳真，送檢醫(yī)師姓名；是否知情同意。

申請者必須認真填寫申請單，做到字跡清楚、登記完整準確。

（2）孕婦采血前準備

要求孕婦避免劇烈活動，采血前4小時勿喝茶或咖啡、抽煙或飲酒，空腹或清淡飲食后采血。

（3）標本的采集、處理和運送

①孕母血清標本采集通過靜脈采血。使用一次性無抗凝劑真空采血系統(tǒng)采集。

②采血時，應盡量統(tǒng)一采血姿勢；應盡量在使用止血帶1分鐘內采血，看到回血馬上解開止血帶；當需要重復使用止血帶時，應使用另一上臂。操作過程應注意避免污染、震蕩和搞錯標本。

③避免標本溶血是保證標本質量的重要環(huán)節(jié)，嚴重溶血標本原則上不能使用，應通知臨床重新采血送檢或者在報告單上注明“溶血”字樣，提醒醫(yī)生注意。

④標本容器應標明樣本編號和病人姓名。

⑤標本采集后應在24小時內盡快送檢。對不能在24小時內分析測定的標本醫(yī)|學教育網整理，應在采血后8小時內盡快處理分離血清，加塞在-20℃下保存。

⑥接受其他醫(yī)療機構轉送的篩查樣本必須做到：盡量減少運輸和儲存時間，血清標本應在采集后5個工作日內遞送，2天內必須到達篩查檢測機構。運送的溫度要保持在零攝氏度以下，必須保證避免標本反復凍融；郵遞標本必須用三層包裝。

2、分析中質量管理

（1）建立篩查檔案：每個實驗室應建立并執(zhí)行篩查檔案登記管理制度和數(shù)據(jù)保存制度。

（2）孕母血清篩查指標的中位數(shù)值至少每年進行統(tǒng)計學處理一次，定期對篩查風險計算軟件進行升級和更換，以保證產前篩查的有效性。

（3）完善實驗室室內質控工作：篩查實驗分析中的標準品必須采用雙管，每次實驗至少應帶有三個隨機的高、中、低濃度的質量控制樣本，并繪制室內質控圖。

（4）每個實驗室必須至少參加和通過一個室間質控以評價相關篩查標志物。

（5）所有的實驗試劑必須用國際單位校準。

3、分析后質量管理

（1）報告結果

篩查結果的報告時間應該在10個工作日以內。最終的實驗報告應包括如下部分：

①病人姓名。

②出生年月日。

③實驗室編號。

④樣本采集日期。

⑤實驗室樣本接受日期。

⑥檢驗醫(yī)師、審核醫(yī)師姓名。

⑦發(fā)出報告的臨床機構、實驗室名稱。

⑧結果報告里應包括解釋結果時所用到的資料，如孕周、母親體重、單胎或多胎等。應寫明胎兒罹患開放性神經管缺陷、21三體綜合征、18三體綜合征的概率和篩查標志物的中位數(shù)倍數(shù)（MoM）值。所用語言應該為非遺傳學專家也能理解的。

（2）篩查結果的評價和高危孕婦的處理原則

①應及時將篩查結果通知孕婦或家屬，并由產前咨詢人員向他們解釋結果，并提出進一步檢查和診斷的建議。

②建議將如下篩查指標作為高風險指標，進行胎兒染色體核型分析：孕婦年齡≥35歲；唐氏風險≥1/270；18三體風險≥1/350；β-HCG≤0.25MoM；AFP≤0.40MoM.

③AFP≥2.5MoM建議復查和超聲排除NTD.

④AFP≥3.0MoM或復查后仍≥2.5MoM，而超聲檢查孕齡符合、未發(fā)現(xiàn)胎兒結構異?；蚱渌绊慉FP值的因素存在，建議作胎兒染色體核型分析，排除胎兒染色體異常引起的AFP升高。

⑤實驗室報告在B超校正孕周后假陽性率應在5%左右。

⑥應盡可能對高風險孕婦進行胎兒染色體核型分析，并在孕婦或家屬知情同意的基礎上簽署知情同意書醫(yī)|學教育網整理；如未進行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進行臍血染色體核型檢查；高風險孕婦隨訪率應達到100%.

⑦對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。

⑧對所有篩查對象進行跟蹤觀察，直至分娩，并將妊娠結局如實記錄。流產者應盡量爭取對組織標本進行細胞遺傳學檢查。