多數惡性黑素瘤均起源于正常皮膚的黑素細胞，約40%~50%發(fā)生于色素痣（參見第125節(jié)痣和發(fā)育不良性痣）。惡性黑素瘤在兒童中很少見，但可源于出生即有的非常巨大的色素痣。暈痣通常會自行消失但在極少數病例會成為黑素瘤。雖然懷孕期易罹患黑素瘤，但妊娠并不增加色素痣惡變?yōu)楹谒亓龅目赡苄浴Ｔ趹言衅陂g，痣的形狀和大小常有變化。以下危險信號提示色素痣惡變：大小改變，顏色改變，變紅，變白，變藍，特別是色素沉著區(qū)向周圍正常皮膚擴散；表面特征改變，質地形狀的改變；尤其是痣周圍皮膚出現炎癥反應，可能有出血，潰瘍，瘙癢或疼痛等表現。

惡性黑素瘤在大小，形狀和顏色（通常色素沉著）及局部侵襲和遠處轉移的傾向方面均有不同。該腫瘤擴散迅速，可在診斷數月后死亡。早期，非常表淺的病損5年治愈率可為100%。所以治愈率取決于早期診斷，早期治療。