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　　1980年世界衛(wèi)生組織指出本病為不明原因的左心室或雙心室擴(kuò)大，心室收縮功能受損，伴或不伴有充血性心力衰竭和心律失常，須排除其他原因后方能作出本病的診斷。

　　1995年中華心血管病學(xué)會(huì)組織專題研討會(huì)，提出本病的診斷參考標(biāo)準(zhǔn)如下：

　　1.臨床表現(xiàn)為心臟擴(kuò)大、心室收縮功能減低伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可發(fā)生栓塞和猝死等并發(fā)癥。

　　2.心臟擴(kuò)大X線檢查心胸比>0.5，超聲心動(dòng)圖示全心擴(kuò)大，尤以左心室擴(kuò)大為顯，左室舒張期末內(nèi)徑≥2.7cm/m2，心臟可呈球型。

　　3.心室收縮功能減低超聲心動(dòng)圖檢測室壁運(yùn)動(dòng)彌漫性減弱，射血分?jǐn)?shù)小于正常值。

　　4.必須排除其他特異性（繼發(fā)性）心肌病和地方性心肌?。松讲。?，包括缺血性心肌病、圍產(chǎn)期心肌病、酒精性心肌病、代謝性和內(nèi)分泌性疾病如甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)、甲狀腺機(jī)能減退、淀粉樣變性、糖尿病等所致的心肌病、遺傳家族性神經(jīng)肌肉障礙所致的心肌病、全身系統(tǒng)性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等所致的心肌病、中毒性心肌病等才可診斷特發(fā)性擴(kuò)張型心肌病。

　　有條件者可檢測患者血清中抗心肌肽類抗體如抗心肌線粒體ADP/ATP載體抗體、抗肌球蛋白抗體、抗β1-受體抗體、抗M2膽堿能受體抗體，作為本病的輔助診斷。臨床上難與冠心病鑒別者需作冠狀動(dòng)脈造影。

　　心內(nèi)膜心肌活檢：病理檢查對本病診斷無特異性，但有助于與特異性心肌病和急性心肌炎的鑒別診斷。用心內(nèi)膜心肌活檢標(biāo)本進(jìn)行多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）或原位雜交，有助于感染病因診斷；或進(jìn)行特異性細(xì)胞異常的基因分析。

　　近年來在臨床上開展心內(nèi)膜心肌活組織檢查，醫(yī)學(xué)教.育網(wǎng)搜集整理由帶活組織鉗的心導(dǎo)管取得標(biāo)本，進(jìn)行病理與病毒檢查，可以發(fā)現(xiàn)有否心肌炎癥的證據(jù)，但目前對病理組織學(xué)的診斷標(biāo)準(zhǔn)和去除偽跡方面還有些問題待解決。